KIF1B

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KIF1B

Visualisation de la protéine Cristallisée KIF1B

Structures disponibles

PDB

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB
2EH0

Identifiants

Alias

KIF1B , Kinesin-like protein KIF1B

IDs externes

OMIM: 605995 MGI: 108426 HomoloGene: 99835 GeneCards: KIF1B

Position du gène (humain)
Chromosome 1 humain
Chr.	Chromosome 1 humain ^[1]
Chromosome 1 humain Localisation génomique pour KIF1B Localisation génomique pour KIF1B
Locus	1p36.22	Début	10,210,570 bp ^[1]
Locus	1p36.22	Fin	10,381,603 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 4 (souris)
Chr.	Chromosome 4 (souris)^[2]
Chromosome 4 (souris) Localisation génomique pour KIF1B Localisation génomique pour KIF1B
Locus	4 E2\|4 79.05 cM	Début	149,260,776 bp ^[2]
Locus	4 E2\|4 79.05 cM	Fin	149,392,150 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans Skeletal muscle tissue of rectus abdominis muscle biceps brachial internal globus pallidus Brodmann area 46 Skeletal muscle tissue of biceps brachii gyrus temporal moyen ventricular zone pars reticulata Region I of hippocampus proper Pars compacta	Fortement exprimé dans épithélium pigmentaire rétinien neural layer of retina pontine nuclei dorsal tegmental nucleus aire tegmentale ventrale habenula globus pallidus Subiculum deep cerebellar nuclei dorsomedial hypothalamic nucleus
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

n/a

Gene Ontology
Fonction moléculaire	microtubule motor activity liaison nucléotide microtubule binding activité ATPase liaison protéique kinesin binding liaison ATP liaison de kinase scaffold protein binding plus-end-directed microtubule motor activity
Composant cellulaire	cytoplasme kinésine microtubule associated complex mitochondrie neuron projection microtubule cytosquelette membrane d'une vésicule cytoplasmique vésicule cytoplasmique axon cytoplasm membrane axone dendrite
Processus biologique	cytoskeleton-dependent intracellular transport neuron-neuron synaptic transmission anterograde axonal transport microtubule-based movement neuromuscular synaptic transmission mitochondrion transport along microtubule apoptose positive regulation of gene expression transport along microtubule lysosome localization response to rotenone cellular response to nerve growth factor stimulus protein localization to cell periphery anterograde neuronal dense core vesicle transport retrograde neuronal dense core vesicle transport vesicle-mediated transport
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


23095


16561

Ensembl


ENSG00000054523


ENSMUSG00000063077

UniProt


O60333


Q60575

RefSeq (mRNA)

NM_183416
NM_015074
NM_001365951
NM_001365952
NM_001365953

NM_001290995
NM_008441
NM_207682

RefSeq (protéine)

NP_055889
NP_904325
NP_001352880
NP_001352881
NP_001352882

NP_001277924
NP_032467
NP_997565

Localisation (UCSC)

Chr 1: 10.21 – 10.38 Mb

Chr 4: 149.26 – 149.39 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

KIF1B (Kinesin-like protein KIF1B en anglais) est une protéine encodée chez l’homme par le gène KIF1B situé sur le chromosome 1 humain ^[5]. Elle est associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A1^[6].

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000054523 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000063077 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ ncbi.nlm.nih.gov
↑ « KIF1B kinesin family member 1B »

v · m Kinésine
KIF1A KIF1B KIF2A KIF2C KIF3B KIF3C KIF4A KIF4B KIF5A KIF5B KIF5C KIF6 KIF7 KIF9 KIF11 KIF12 KIF13A KIF13B KIF14 KIF15 KIF16B KIF17 KIF18A KIF18B KIF19 KIF20A KIF20B KIF21A KIF21B KIF22 KIF23 KIF24 KIF25 KIF26A KIF26B KIF27 KIFC1 KIFC2 KIFC3

v · m Chromosome 1 humain
Gènes	AMY1A AMY1B AMY1C COL11A1 COL16A1 COL24A1 COL8A2 COL9A2 DNASE2B FH IRF6 KIF1B LMNA LYST MFN2 PLA2G2A PTGS2 RPA2 RYR2 SEPN1 SLC1A7 SLC2A1 SLC2A5 SLC2A7 SLC5A9 SLC6A9 SLC6A17 SLC9A1 SLC9C2 SLC16A1 SLC16A4 SLC19A2 SLC22A15 SLC25A24 SLC25A33 SLC25A34 SLC25A44 SLC26A9 SLC27A3 SLC30A1 SLC30A2 SLC30A7 SLC30A10 SLC35A3 SLC35D1 SLC35F3 SLC39A1 SLC41A1 SLC44A3 SLC44A5 SLC45A1 SLC45A3 SLC50A1 SLC71A1 XPR1 ZMPSTE24
Protéines	α-amylase Calséquestrine Cyclooxygénase 2 Cystathionine gamma-lyase Facteur XIII GLUT1 GLUT5 Importine alpha KIF1B Ligand de Fas Major histocompatibility complex, class I-related MUC1 Profilaggrine Succinate-déshydrogénase
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie fumarique Amélogenèse imparfaite Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anomalie de Pelger-Huet Déficit en carnitine-palmitoyltransférase II Déficit en dihydropyrimidine-déshydrogénase Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie ventriculaire droite arythmogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en pyruvate-kinase Déficit en transporteur de glucose de type 1 Épilepsie frontale à crises nocturnes Fucosidose Hyperphosphatasie alcaline avec retard mental Hyperplasie congénitale des surrénales Hémiplégie alternante de l'enfance Ichtyose vulgaire Léiomyomatose familiale et cancer du rein Maladie d'Alzheimer Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 type 2 type AR-CMT2 intermédiaire DI-CMT Maladie de Gaucher Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Hirschsprung Maladie d'Urbach-Wiethe Microcéphalie primaire autosomique récessive Migraine hémiplégique familiale Myopathie congénitale à cores centraux Myopathie métabolique Myopathie à némaline Nanisme dyssegmentaire Nanisme létal type Greenberg Porokératose Porphyrie Progéria Pycnodysostose Surdité d'origine génétique Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité Syndrome Muscle-Eye-Brain Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique Syndrome CACH Syndrome de Chediak-Higashi Syndrome de Christ-Siemens-Touraine Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Van der Woude Syndrome de la bride poplitée Syndrome TAR Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique Thrombophilie par mutation du facteur V Triméthylaminurie

v · m

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Types

Gènes liés

v · m

Protéines KIAA

3 - 999

3 - 99	3 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 98 99
100 - 199	100 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 197 198 199
200 - 299	200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227 228 229 230 231 232 233 234 235 236 237 238 239 240 241 243 244 245 246 247 248 249 250 251 252 253 254 255 256 257 258 259 260 261 262 263 264 265 266 267 268 269 270 271 272 273 274 275 276 277 278 279 280 281 282 283 284 285 286 287 289 290 291 292 293 294 295 296 297 299
300 - 399	300 301 302 303 304 305 306 307 308 309 310 311 312 313 314 315 316 317 318 319 320 321 322 323 324 325 326 327 328 329 330 331 332 333 334 335 336 337 338 340 341 342 343 344 345 346 349 350 351 352 353 354 355 356 357 358 359 360 361 362 363 364 365 366 367 368 369 370 371 372 373 374 375 376 377 378 379 380 381 382 383 384 385 386 387 388 389 390 391 392 393 394 395 396 397 398 399
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