PHF6

Structures disponibles

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB
4NN2, 4R7A

Identifiants

Alias

PHF6

IDs externes

OMIM: 300414 MGI: 1918248 HomoloGene: 12375 GeneCards: PHF6

Position du gène (humain)
Chromosome X
Chr.	Chromosome X ^[1]
Chromosome X Localisation génomique pour PHF6 Localisation génomique pour PHF6
Locus	Xq26.2	Début	134,373,288 bp ^[1]
Locus	Xq26.2	Fin	134,428,791 bp ^[1]

Position du gène (souris)
X chromosome (souris)
Chr.	X chromosome (souris)^[2]
X chromosome (souris) Localisation génomique pour PHF6 Localisation génomique pour PHF6
Locus	X\|X A5	Début	52,001,143 bp ^[2]
Locus	X\|X A5	Fin	52,045,820 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans corpus epididymis ovocyte cellule endothéliale germinal epithelium secondary oocyte éminence ganglionnaire pancreatic epithelial cell palpebral conjunctiva epithelium of nasopharynx Brodmann area 23	Fortement exprimé dans main ganglion cervical supérieur ventricular zone tubercule génital tail of embryo medial ganglionic eminence zygote épiblaste maxillary prominence ganglion trigéminal
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	tubulin binding liaison enzymatique scaffold protein binding liaison ADN ribonucleoprotein complex binding histone binding phosphoprotein binding liaison d'histone déacétylase liaison protéique liaison ion métal liaison ARN DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific sequence-specific DNA binding
Composant cellulaire	nucléole centromère noyau kinétochore nucléoplasme chromosome
Processus biologique	regulation of transcription, DNA-templated transcription, DNA-templated negative regulation of transcription by RNA polymerase II blastocyst hatching
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


84295


70998

Ensembl


ENSG00000156531


ENSMUSG00000025626

UniProt


Q8IWS0


Q9D4J7

RefSeq (mRNA)

NM_032458
NM_001015877
NM_032335

NM_001290546
NM_027642

RefSeq (protéine)

NP_001015877
NP_115711
NP_115834

NP_001277475
NP_081918

Localisation (UCSC)

Chr X: 134.37 – 134.43 Mb

Chr X: 52 – 52.05 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

PHF6 est un gène situé sur le chromosome X ^[5].

Maladies liées

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Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann ^[6]

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000156531 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025626 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « PHF6 PHD finger protein 6 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 5 avril 2026)
↑ « Orphanet: PHF6-PHD finger protein 6 », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

v · m Chromosome X
Gènes	ABCB7 AFF2 AGTR2 ARX BTK CDKL5 COL4A5 COL4A6 DCX DLG3 FACL4 FMR1 FTSJ1 FUNDC1 GDI1 IL1RAPL1 JARID1C MECP2 MTM1 NEMO OPHN1 PAK3 PHF6 PHF8 PLP1 PQBP1 SMC1L1 SLC6A8 SLC6A14 SLC7A3 SLC9A6 SLC9A7 SLC10A3 SLC16A2 SLC25A14 SLC25A43 SLC25A53 SLC25A5 SLC25A6 SLC35A2 SLC38A5 XK XNP ZNF41
Protéines	Amélogénine CD123 CXCR3 Déshydrogénase de glucose-6-phosphate Dystrophine Ectodysplasine Enzyme de conversion de l'angiotensine 2 GATA1 KDM5C KIF4A Monoamine-oxydase Protéine inhibitrice de l’apoptose liée au chromosome X Pyruvate-déshydrogénase TEX11 TLR7 Translocase ATP/ADP Tyrosine-kinase de Bruton
Maladies liées	Adrénoleucodystrophie liée à l'X Agammaglobulinémie liée au sexe Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X Amélogenèse imparfaite Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Choroïdérémie Cytopénie par mutation du gène GATA1 Daltonisme Déficit en ornithine-carbamyltransférase Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontométaphysaire Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Hémophilie Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X Maladie de Fabry Maladie de la fonction peroxysomale Maladie génétique du métabolisme des métaux Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Danon Maladie de Kennedy Maladie de Menkès Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Myopathie congénitale myotubulaire Myopathie de Duchenne Myopathie métabolique Néphropathies par anomalie du collagène IV Pentalogie de Cantrell Pentasomie X Porphyrie Protoporphyrie érythropoïétique Rétinoschisis juvénile lié à l'X Syndrome CHILD de Christ-Siemens-Touraine FRAXE L1 d'Aarskog d'Aicardi d'hyper immunoglobuline M lié à l'X d'Opitz lié à l’X d'insensibilité aux androgènes d'Abruzzo-Erickson de Barth de Borjeson-Forssman-Lehmann de Coffin-Lowry de Cornelia de Lange de Kallmann de Lesch-Nyhan de Lowe de Lujan-Fryns de McLeod de Melnick-Needles de Mohr-Tranebjaerg de Rett de l'X fragile de la corne occipitale du mâle XX oculo-facio-cardio-dentaire d'Ohtahara oto-palato-digital triple X de Wiskott-Aldrich Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental Tétrasomie X Tumeur de Wilms

v · m

Protéines KIAA

3 - 999

3 - 99	3 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 98 99
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