DOCK2

Structure de la protéine DOCK2. Basé sur l'identifiant PDB 2RQR.

Structures disponibles

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB
2RQR, 2YIN, 3A98, 3B13

Identifiants

Alias

DOCK2 , Dedicator of cytokinesis 2

IDs externes

OMIM: 603122 MGI: 2149010 HomoloGene: 37984 GeneCards: DOCK2

Position du gène (humain)
Chromosome 5 humain
Chr.	Chromosome 5 humain ^[1]
Chromosome 5 humain Localisation génomique pour DOCK2 Localisation génomique pour DOCK2
Locus	5q35.1	Début	169,637,268 bp ^[1]
Locus	5q35.1	Fin	170,083,382 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 11 (souris)
Chr.	Chromosome 11 (souris)^[2]
Chromosome 11 (souris) Localisation génomique pour DOCK2 Localisation génomique pour DOCK2
Locus	11\|11 A4	Début	34,176,815 bp ^[2]
Locus	11\|11 A4	Fin	34,674,719 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans cellule de la moelle osseuse monocyte granulocyte sang rate ganglion lymphatique appendice iléo-cæcal epithelium of colon os spongieux thymus	Fortement exprimé dans granulocyte ganglion mésentérique rate thymus stroma of bone marrow sang tibiofemoral joint subcutaneous adipose tissue cheville tissu adipeux blanc
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	GTPase activator activity guanyl-nucleotide exchange factor activity liaison protéique T cell receptor binding
Composant cellulaire	cytoplasme cytosol membrane exosome cytosquelette système endomembranaire région extracellulaire specific granule lumen
Processus biologique	positive regulation of phagocytosis small GTPase mediated signal transduction alpha-beta T cell activation mitigation of host defenses by virus membrane raft polarization negative thymic T cell selection T cell proliferation chimiotaxie alpha-beta T cell proliferation macropinocytosis cytoskeleton organization myeloid dendritic cell activation involved in immune response positive thymic T cell selection establishment of T cell polarity immunological synapse formation actin cytoskeleton organization T cell activation positive regulation of GTPase activity neutrophil degranulation regulation of molecular function
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


1794


94176

Ensembl


ENSG00000134516


ENSMUSG00000020143

UniProt


Q92608


Q8C3J5

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protéine)

Localisation (UCSC)

Chr 5: 169.64 – 170.08 Mb

Chr 11: 34.18 – 34.67 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Le DOCK2 (pour « Dedicator of cytokinesis 2 ») est une protéine, membre de la famille des DOCKs, dont le gène, DOCK2, est situé sur le chromosome 5 humain.

Rôles

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Elle permet la migration des lymphocytes ^[5] et des cellules dendritiques de type plasmacytoïde^[6], intervenant dans la sécrétion d'interférons de type 1^[7]. Elle active la protéine Rac, et par ce biais, les lymphocytes NK ^[8].

En médecine

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La mutation du gène entraîne une immunodéficience congénitale combinée (intéressant les lymphocytes B et T) et sévère^[9].

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134516 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020143 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Fukui Y, Hashimoto O, Sanui T et al. Haematopoietic cell-specific CDM family protein DOCK2 is essential for lymphocyte migration, Nature, 2001;412:826-831
↑ Gotoh K, Tanaka Y, Nishikimi A et al. Differential requirement for DOCK2 in migration of plasmacytoid dendritic cells versus myeloid dendritic cells, Blood, 2008;111:2973-2976
↑ Gotoh K, Tanaka Y, Nishikimi A et al. Selective control of type I IFN induction by the Rac activator DOCK2 during TLR-mediated plasmacytoid dendritic cell activation, J Exp Med, 2010;207:721-730
↑ Sakai Y, Tanaka Y, Yanagihara T et al. The Rac activator DOCK2 regulates natural killer cell-mediated cytotoxicity in mice through the lytic synapse formation, Blood, 2013;122:386-393
↑ Dobbs K, Conde CD, Zhang SY et al. Inherited DOCK2 deficiency in patients with early-onset invasive infections, N Engl J Med, 2015;372:2409-2422

v · m Chromosome 5 humain
Gènes	ANKH COL23A1 FLT4 GABRA1 NIPBL POU4F3 SH3TC2 SIL1 SLC1A3 SLC4A9 SLC6A18 SLC6A3 SLC6A7 SLC6A19 SLC9A3 SLC12A2 SLC12A7 SLC22A4 SLC22A5 SLC23A1 SLC25A2 SLC25A46 SLC25A48 SLC26A2 SLC27A6 SLC30A5 SLC34A1 SLC35A4 SLC36A1 SLC36A2 SLC36A3 SLC38A9 SLC45A2 TTID
Protéines	B0AT1 Caséine-kinase 1 alpha CSF1R CXCL14 Cyclophiline C Desmoplakine DOCK2 EBF1 Échangeur sodium-hydrogène 3 Enzyme d'alpha amidation Facteur stimulant les colonies de granulocytes et de macrophages Follistatine H2AFY Hydroxyméthylglutaryl-CoA-réductase Interleukine 5 9 13 23 IRX1 KIF2A KIF20A Ostéonectine PAR2 Récepteur 5-HT1A Sélénoprotéine P SEMA3E TSLP Versicane
Maladies liées	Achondrogenèse Atélostéogenèse de type II Dysplasie épiphysaire multiple récessive Dystrophie musculaire des ceintures Hyperekplexie héréditaire Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 Lymphœdème congénital primaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 Maladie de Hartnup Maladie de Hirschsprung Maladie de Wagner Maladie de Werdnig-Hoffmann Maladie du cri du chat Myopathie avec surcharge en desmine Nanisme diastrophique Polypose adénomateuse familiale Surdité d'origine génétique Syndrome de Beals Syndrome de Cockayne Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de Gardner Syndrome de Kartagener Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome de Netherton Syndrome de Sotos Syndrome de Treacher Collins Syndrome de Turcot Tétralogie de Fallot

v · m

Protéines KIAA

3 - 999

3 - 99	3 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 98 99
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