NIPBL

Identifiants

Alias

IDs externes

OMIM: 608667 MGI: 1913976 HomoloGene: 15850 GeneCards: NIPBL

Position du gène (humain)
Chromosome 5 humain
Chr.	Chromosome 5 humain ^[1]
Chromosome 5 humain Localisation génomique pour NIPBL Localisation génomique pour NIPBL
Locus	5p13.2	Début	36,876,769 bp ^[1]
Locus	5p13.2	Fin	37,066,413 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 15 (souris)
Chr.	Chromosome 15 (souris)^[2]
Chromosome 15 (souris) Localisation génomique pour NIPBL Localisation génomique pour NIPBL
Locus	15\|15 A1	Début	8,320,101 bp ^[2]
Locus	15\|15 A1	Fin	8,473,947 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans testicule tendon calcanéen epithelium of colon ventricular zone éminence ganglionnaire gonade pancreatic ductal cell internal globus pallidus nerf sural tendon of biceps brachii	Fortement exprimé dans Rostral migratory stream artère carotide interne maxillary prominence artère carotide externe cellule de Paneth fœtus humain glande lacrymale mandibular prominence tube séminifère follicule pileux
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

n/a

Gene Ontology
Fonction moléculaire	mediator complex binding chromo shadow domain binding protein N-terminus binding liaison d'histone déacétylase liaison de chromatine protein C-terminus binding liaison protéique
Composant cellulaire	SMC loading complex nucléoplasme chromatine exosome noyau integrator complex nuclear chromosome chromosome Scc2-Scc4 cohesin loading complex
Processus biologique	positive regulation of histone deacetylation forelimb morphogenesis morphogenèse de l'œil regulation of embryonic development cognition uterus morphogenesis cellular response to X-ray regulation of developmental growth heart morphogenesis outflow tract morphogenesis positive regulation of ossification negative regulation of transcription by RNA polymerase II ouïe cellular response to DNA damage stimulus stem cell population maintenance ear morphogenesis développement du cœur développement cérébral developmental growth external genitalia morphogenesis regulation of hair cycle positive regulation of multicellular organism growth embryonic digestive tract morphogenesis gall bladder development régulation de l'expression des gènes embryonic cranial skeleton morphogenesis embryonic viscerocranium morphogenesis cycle cellulaire metanephros development negative regulation of transcription, DNA-templated fat cell differentiation maintenance of mitotic sister chromatid cohesion embryonic forelimb morphogenesis face morphogenesis positive regulation of transcription by RNA polymerase II regulation of transcription by RNA polymerase II positive regulation of neuron migration transcription, DNA-templated regulation of transcription, DNA-templated développent d'un organisme multicellulaire mitotic sister chromatid cohesion double-strand break repair mitotic chromosome condensation establishment of mitotic sister chromatid cohesion rDNA condensation establishment of protein localization to chromatin cohesin loading positive regulation of mitotic cohesin loading Échange entre chromatides-sœurs
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


25836


71175

Ensembl


ENSG00000164190


ENSMUSG00000022141

UniProt


Q6KC79


Q6KCD5

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protéine)

Localisation (UCSC)

Chr 5: 36.88 – 37.07 Mb

Chr 15: 8.32 – 8.47 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

NIPBL est un gène situé sur le chromosome 5 humain ^[5].

Maladies liées

[modifier | modifier le code ]

Notes et références

[modifier | modifier le code ]

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164190 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022141 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *608667 - NIPPED-B-LIKE; NIPBL - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)
↑ « Orphanet: NIPBL-NIPBL cohesin loading factor », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

v · m Chromosome 5 humain
Gènes	ANKH COL23A1 FLT4 GABRA1 NIPBL POU4F3 SH3TC2 SIL1 SLC1A3 SLC4A9 SLC6A18 SLC6A3 SLC6A7 SLC6A19 SLC9A3 SLC12A2 SLC12A7 SLC22A4 SLC22A5 SLC23A1 SLC25A2 SLC25A46 SLC25A48 SLC26A2 SLC27A6 SLC30A5 SLC34A1 SLC35A4 SLC36A1 SLC36A2 SLC36A3 SLC38A9 SLC45A2 TTID
Protéines	B0AT1 Caséine-kinase 1 alpha CSF1R CXCL14 Cyclophiline C Desmoplakine DOCK2 EBF1 Échangeur sodium-hydrogène 3 Enzyme d'alpha amidation Facteur stimulant les colonies de granulocytes et de macrophages Follistatine H2AFY Hydroxyméthylglutaryl-CoA-réductase Interleukine 5 9 13 23 IRX1 KIF2A KIF20A Ostéonectine PAR2 Récepteur 5-HT1A Sélénoprotéine P SEMA3E TSLP Versicane
Maladies liées	Achondrogenèse Atélostéogenèse de type II Dysplasie épiphysaire multiple récessive Dystrophie musculaire des ceintures Hyperekplexie héréditaire Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 Lymphœdème congénital primaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 Maladie de Hartnup Maladie de Hirschsprung Maladie de Wagner Maladie de Werdnig-Hoffmann Maladie du cri du chat Myopathie avec surcharge en desmine Nanisme diastrophique Polypose adénomateuse familiale Surdité d'origine génétique Syndrome de Beals Syndrome de Cockayne Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de Gardner Syndrome de Kartagener Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome de Netherton Syndrome de Sotos Syndrome de Treacher Collins Syndrome de Turcot Tétralogie de Fallot

Ce document provient de « https://fr.wikipedia.org/w/index.php?title=NIPBL&oldid=234846948 ».