SH3TC2

Identifiants

Alias

IDs externes

OMIM: 608206 MGI: 2444417 HomoloGene: 11596 GeneCards: SH3TC2

Position du gène (humain)
Chromosome 5 humain
Chr.	Chromosome 5 humain ^[1]
Chromosome 5 humain Localisation génomique pour SH3TC2 Localisation génomique pour SH3TC2
Locus	5q32	Début	148,923,639 bp ^[1]
Locus	5q32	Fin	149,063,163 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 18 (souris)
Chr.	Chromosome 18 (souris)^[2]
Chromosome 18 (souris) Localisation génomique pour SH3TC2 Localisation génomique pour SH3TC2
Locus	18\|18 E1	Début	62,086,146 bp ^[2]
Locus	18\|18 E1	Fin	62,157,473 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans corps calleux nerf sural C1 segment internal globus pallidus placenta gonade right testis apex of heart nerf optique left testis	Fortement exprimé dans Vesicula otica right kidney nerf ischiatique urothélium corpuscule rénal transitional epithelium of urinary bladder vestibular membrane of cochlear duct crête génitale human kidney vestibular labyrinth
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


79628


225608

Ensembl


ENSG00000169247


ENSMUSG00000045629

UniProt


Q8TF17


Q80VA5

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protéine)

Localisation (UCSC)

Chr 5: 148.92 – 149.06 Mb

Chr 18: 62.09 – 62.16 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

SH3TC2 est un gène situé sur le chromosome 5 humain ^[5].

Maladies liées

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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C^[6]

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000169247 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000045629 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *608206 - SH3 DOMAIN AND TETRATRICOPEPTIDE REPEAT DOMAIN 2; SH3TC2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 3 avril 2026)
↑ « Orphanet: SH3TC2-SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 », sur www.orpha.net (consulté le 3 avril 2026)

v · m Chromosome 5 humain
Gènes	ANKH COL23A1 FLT4 GABRA1 NIPBL POU4F3 SH3TC2 SIL1 SLC1A3 SLC4A9 SLC6A18 SLC6A3 SLC6A7 SLC6A19 SLC9A3 SLC12A2 SLC12A7 SLC22A4 SLC22A5 SLC23A1 SLC25A2 SLC25A46 SLC25A48 SLC26A2 SLC27A6 SLC30A5 SLC34A1 SLC35A4 SLC36A1 SLC36A2 SLC36A3 SLC38A9 SLC45A2 TTID
Protéines	B0AT1 Caséine-kinase 1 alpha CSF1R CXCL14 Cyclophiline C Desmoplakine DOCK2 EBF1 Échangeur sodium-hydrogène 3 Enzyme d'alpha amidation Facteur stimulant les colonies de granulocytes et de macrophages Follistatine H2AFY Hydroxyméthylglutaryl-CoA-réductase Interleukine 5 9 13 23 IRX1 KIF2A KIF20A Ostéonectine PAR2 Récepteur 5-HT1A Sélénoprotéine P SEMA3E TSLP Versicane
Maladies liées	Achondrogenèse Atélostéogenèse de type II Dysplasie épiphysaire multiple récessive Dystrophie musculaire des ceintures Hyperekplexie héréditaire Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 Lymphœdème congénital primaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 Maladie de Hartnup Maladie de Hirschsprung Maladie de Wagner Maladie de Werdnig-Hoffmann Maladie du cri du chat Myopathie avec surcharge en desmine Nanisme diastrophique Polypose adénomateuse familiale Surdité d'origine génétique Syndrome de Beals Syndrome de Cockayne Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de Gardner Syndrome de Kartagener Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome de Netherton Syndrome de Sotos Syndrome de Treacher Collins Syndrome de Turcot Tétralogie de Fallot

v · m

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Types

Gènes liés

v · m

Protéines KIAA

3 - 999

3 - 99	3 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 98 99
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