HEG1

Structures disponibles

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB
3U7D, 4HDQ

Identifiants

Alias

HEG1

IDs externes

OMIM: 614182 MGI: 1924696 HomoloGene: 35276 GeneCards: HEG1

Position du gène (humain)
Chromosome 3 humain
Chr.	Chromosome 3 humain ^[1]
Chromosome 3 humain Localisation génomique pour HEG1 Localisation génomique pour HEG1
Locus	3q21.2	Début	124,965,710 bp ^[1]
Locus	3q21.2	Fin	125,055,997 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 16 (souris)
Chr.	Chromosome 16 (souris)^[2]
Chromosome 16 (souris) Localisation génomique pour HEG1 Localisation génomique pour HEG1
Locus	16\|16 B3	Début	33,504,740 bp ^[2]
Locus	16\|16 B3	Fin	33,591,946 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans parietal pleura pleura viscéral germinal epithelium cardiac muscle tissue of right atrium lobe inférieur du poumon jointure synoviale veine cave artère temporale superficielle tendon of biceps brachii ventricular zone	Fortement exprimé dans tail of embryo valve aortique septum interventriculaire ventricular zone neural layer of retina lobe pulmonaire droit aorte ascendante tubercule génital œsophage Rostral migratory stream
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

n/a

Gene Ontology
Fonction moléculaire	calcium liaison ionique liaison protéique
Composant cellulaire	integral component of membrane membrane jonction cellule-cellule membrane plasmique région extracellulaire surface cellulaire jonction cellulaire external side of plasma membrane
Processus biologique	cell-cell junction organization endothelial cell development ventricular septum development venous blood vessel morphogenesis multicellular organism growth développement des poumons endothelial cell morphogenesis in utero embryonic development développement postembryonnaire lymph vessel development cardiac muscle tissue growth lymph circulation ventricular trabecula myocardium morphogenesis vasculogenèse développent d'un organisme multicellulaire positive regulation of fibroblast growth factor production développement du cœur vasculature development regulation of body fluid levels cell-cell junction assembly pericardium development cardiac atrium morphogenesis negative regulation of Rho protein signal transduction protein localization to cell junction negative regulation of membrane permeability negative regulation of Rho-dependent protein serine/threonine kinase activity
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


57493


77446

Ensembl


ENSG00000173706


ENSMUSG00000075254

UniProt


Q9ULI3


E9Q7X6

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protéine)

Localisation (UCSC)

Chr 3: 124.97 – 125.06 Mb

Chr 16: 33.5 – 33.59 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

HEG1 est un gène situé sur le chromosome 3 humain.

Rôles

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La protéine transcrites est un mécanorécepteur qui joue dans l'embryogenèse cardiaque^[5]. Elle est située sur les cellules endothéliales^[6]. Elle est protectrice contre l'athérosclérose ^[7].

Chez l'être humain, son expression est diminuée en cas d'hypertension artérielle^[8]. La délétion du gène entraîne une hypertension artérielle chez le rat^[8].

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000173706 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000075254 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Donat S, Lourenço M, Paolini A, Otten C, Renz M, Abdelilah-Seyfried S. Heg1 and Ccm1/2 proteins control endocardial mechanosensitivity during zebrafish valvulogenesis, Elife, 2018;7:e28939
↑ Kleaveland B, Zheng X, Liu JJ et al. Regulation of cardiovascular development and integrity by the heart of glass-cerebral cavernous malformation protein pathway, Nat Med, 2009;15:169–76
↑ Tamargo IA, In Baek K, Xu C et al. HEG1 protects against atherosclerosis by regulating stable flow-induced KLF2/4 expression in endothelial cells, Circulation, 2023;149:1183–201
↑ ^{a et b} Wu W, Liu J, Chen X et al. Shear stress-induced endothelial HEG1 signalling regulates vascular tone and blood pressure, Europ Heart J, 2026;47:1721–1737

v · m Chromosome 3 humain
Gènes	ACKR2 ACKR4 ADGRG7 AGTR1 ARHGAP31 ATP13A5 CASR CCR1 CCR2 CCR3 CCR4 CCR5 CCR8 CCR9 CCRL2 CELSR3 CNBP COL7A1 COL8A1 CX3CR1 CXCR6 DRD3 EDNRB GHSR GPR149 GPR156 GPR15 GPR160 GPR171 GPR27 GPR62 GPR87 GRM2 GRM7 Gène klotho HRH1 HTR1F KPNA1 NEPRO OR5AC1 OR5AC2 OR5H14 OR5H15 OR5H1 OR5H2 OR5H6 OR5H8 OR5K1 OR5K2 OR5K3 OR5K4 OXTR P2RY12 P2RY13 P2RY14 P2RY1 PTH1R RHO SLC12A8 SLC15A2 SLC22A13 SLC22A14 SLC25A1 SLC25A20 SLC25A26 SLC25A36 SLC25A38 SLC26A6 SLC2A2 SLC33A1 SLC35A5 SLC35G2 SLC38A3 SLC41A3 SLC49A4 SLC4A7 SLC51A SLC6A11 SLC6A1 SLC6A20 SLC6A6 SLC7A14 SLC9A9 SLC9C1 SLCO2A1 SOX2 SUCNR1 TPRA1 VIPR1 XCR1
Protéines	Acétyl-CoA-C-acyltransférase Butyrylcholinestérase Déshydrogénase d'acyl-coenzyme A GLUT2 Hexokinase Importine alpha Isomérase de ribose-5-phosphate Kinase de pyruvate-déshydrogénase Malate-déshydrogénase Protéine trifonctionnelle mitochondriale Pyruvate-déshydrogénase Succinyl-coenzyme A-synthétase Thyroperoxydase Titine TMEM43 Ubiquitine
Maladies liées	Acéruléoplasminémie Alcaptonurie Atrophie optique type I Cavernome cérébral héréditaire Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Démence frontotemporale par mutation du gène CHMP2B Déficience en sucrase-isomaltase Dysplasie anauxétique Dysplasie septo-optique Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en biotinidase Encéphalopathie glycinique Épidermolyse bulleuse dystrophique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de von Hippel-Lindau Microcéphalie primaire autosomique récessive Myopathie métabolique Myopathie myotonique proximale Myopathie à némaline Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 Porphyrie Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Brugada Syndrome de Kallmann Syndrome de Larsen Syndrome de microdélétion 3q29 Syndrome des plaquettes grises Syndrome de Romano-Ward Syndrome de Goldston Syndrome EEC

v · m

Protéines KIAA

3 - 999

3 - 99	3 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 98 99
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300 - 399	300 301 302 303 304 305 306 307 308 309 310 311 312 313 314 315 316 317 318 319 320 321 322 323 324 325 326 327 328 329 330 331 332 333 334 335 336 337 338 340 341 342 343 344 345 346 349 350 351 352 353 354 355 356 357 358 359 360 361 362 363 364 365 366 367 368 369 370 371 372 373 374 375 376 377 378 379 380 381 382 383 384 385 386 387 388 389 390 391 392 393 394 395 396 397 398 399
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