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TET2

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TET2
Visualisation de la protéine Cristallisée TET2
Structures disponibles
PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB

4NM6, 5DEU, 5D9Y

Identifiants
AliasTET2 , Ten-eleven-translocation 2
IDs externesOMIM: 612839 MGI: 2443298 HomoloGene: 49498 GeneCards: TET2
Position du gène (humain)
Chromosome 4 humain
Chr. Chromosome 4 humain [1]
Locus 4q24Début105,145,875 bp [1]
Fin105,279,816 bp [1]
Position du gène (souris)
Chromosome 3 (souris)
Chr. Chromosome 3 (souris)[2]
Locus 3|3 G3Début133,169,440 bp [2]
Fin133,250,900 bp [2]
Expression génique
Bgee
Humain Souris (orthologue)
  • palpebral conjunctiva

  • liquide amniotique

  • epithelium of nasopharynx

  • germinal epithelium

  • cellule de la moelle osseuse

  • gingival epithelium

  • mucosa of ileum

  • nasal epithelium

  • monocyte

  • pleura viscéral
  • urètre

  • Rostral migratory stream

  • trophoblast giant cell

  • glande pinéale

  • main

  • canal déférent

  • neural layer of retina

  • organe otolithique

  • utricle

  • glande submandibulaire
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire
Composant cellulaire
Processus biologique
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

54790

214133

Ensembl

ENSG00000168769

ENSMUSG00000040943

UniProt

Q6N021

Q4JK59

RefSeq (mRNA)

NM_001127208
NM_017628

NM_001040400
NM_145989
NM_001346736

RefSeq (protéine)

NP_001120680
NP_060098

NP_001035490
NP_001333665

Localisation (UCSC)Chr 4: 105.15 – 105.28 Mb Chr 3: 133.17 – 133.25 Mb
Publication PubMed [3] [4]
Wikidata

Le TET2 (pour « Ten-eleven-translocation 2 ») est une méthylcytosine dioxygénase dont le gène, TET2 est situé sur le chromosome 4 humain.

Cet enzyme catalyse la transformation du méthylcytosine en 5-hydroxyméthylcytosine[5] . Il intervient dans la différenciation des cellules souches hématopoïétiques [6] .

Il augmente l'activité de l'HDAC2, une histone désacétylase, permettant la répression de l'interleukine 6, ayant, par ce biais, une action anti-inflammatoire [7] .

Une déficience de la protéine pourrait faciliter la formation de l'athérome [8] .

Il intervient dans la régulation épigénétique des cellules musculaires lisses [9] .

En médecine

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La mutation du gène favorise la myéloprolifération[10] et ainsi retrouvée dans certaines formes de leucémie aiguë myéloblastique. Elle peut être également responsable d'une hématopoïèse clonale retrouvée chez certaines personnes âgées sans maladie hématologique[11] , avec un risque augmenté de survenue d'un infarctus du myocarde [12] .

Dans l'hypertension artérielle pulmonaire, la protéine est très fréquemment détectée dans le sang et une mutation du gène est dépistée dans quelques formes rares[13] .

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000168769 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040943 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. « Entrez Gene: Tet methylcytosine dioxygenase 1 » (consulté en )
  6. Ko M, Bandukwala HS, An J et al. Ten-eleven-translocation 2 (TET2) negatively regulates homeostasis and differentiation of hematopoietic stem cells in mice, Proc Natl Acad Sci U S A, 2011;108:14566–14571
  7. Zhang Q, Zhao K, Shen Q et al. Tet2 is required to resolve inflammation by recruiting Hdac2 to specifically repress IL-6, Nature, 2015;525:389–393
  8. Fuster JJ, MacLauchlan S, Zuriaga MA et al. Clonal hematopoiesis associated with TET2 deficiency accelerates atherosclerosis development in mice, Science, 2017;355:842–847
  9. Liu R, Jin Y, Tang WH et al. Ten-eleven translocation-2 (TET2) is a master regulator of smooth muscle cell plasticity, Circulation, 2013;128:2047–2057
  10. Moran-Crusio K, Reavie L, Shih A et al. Tet2 loss leads to increased hematopoietic stem cell self-renewal and myeloid transformation, Cancer Cell, 2011;20:11–24
  11. Busque L, Patel JP, Figueroa ME et al. Recurrent somatic TET2 mutations in normal elderly individuals with clonal hematopoiesis, Nat Genet, 2012;44:1179–1181
  12. Jaiswal S, Natarajan P, Silver AJ et al. Clonal hematopoiesis and risk of atherosclerotic cardiovascular disease, N Engl J Med, 2017;377:111–121
  13. Potus F, Pauciulo MW, Cook EK et al. Novel mutations and decreased expression of the epigenetic regulator TET2 in pulmonary arterial hypertension.Circulation, 2020;141:1986–2000
v · m
Gènes
Protéines
Maladies liées
v · m
3 - 999
3 - 99
100 - 199
200 - 299
300 - 399
400 - 496
510 - 599
600 - 698
700 - 799
800 - 899
900 - 999
1000 - 1998
1000 - 1099
1100 - 1199
1200 - 1299
1300 - 1399
1400 - 1499
1500 - 1599
1600 - 1699
1700 - 1799
1800 - 1899
1900 - 1998
2000 - 2038
2000 - 2038

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