ADCY9

Identifiants

Alias

IDs externes

OMIM: 603302 MGI: 108450 HomoloGene: 868 GeneCards: ADCY9

Position du gène (humain)
Chromosome 16 humain
Chr.	Chromosome 16 humain ^[1]
Chromosome 16 humain Localisation génomique pour ADCY9 Localisation génomique pour ADCY9
Locus	16p13.3	Début	3,953,387 bp ^[1]
Locus	16p13.3	Fin	4,116,442 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 16 (souris)
Chr.	Chromosome 16 (souris)^[2]
Chromosome 16 (souris) Localisation génomique pour ADCY9 Localisation génomique pour ADCY9
Locus	16 A1\|16 2.42 cM	Début	4,105,393 bp ^[2]
Locus	16 A1\|16 2.42 cM	Fin	4,238,362 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans secondary oocyte Epithelium of choroid plexus muscle vaste latéral myocardium of left ventricle muscle gastrocnémien muscle glutéal Skeletal muscle tissue of biceps brachii parotide muscle deltoïde cellule endothéliale	Fortement exprimé dans CA3 field Region I of hippocampus proper muscle triceps brachial muscle sterno-cléido-mastoïdien muscle temporal gyrus précentral gyrus denté muscle vaste latéral Rostral migratory stream Subiculum
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison nucléotide liaison ion métal activité lyase phosphorus-oxygen lyase activity liaison ATP adenylate cyclase activity guanylate cyclase activity
Composant cellulaire	membrane integral component of plasma membrane axone dendrite membrane plasmique integral component of membrane guanylate cyclase complex, soluble intracellulaire
Processus biologique	intracellular signal transduction cellular response to glucagon stimulus cyclic nucleotide biosynthetic process adenylate cyclase-activating adrenergic receptor signaling pathway renal water homeostasis transduction de signal cAMP biosynthetic process adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway cGMP biosynthetic process adenylate cyclase-inhibiting G protein-coupled receptor signaling pathway G protein-coupled receptor signaling pathway activation of adenylate cyclase activity activation of protein kinase A activity
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


115


11515

Ensembl


ENSG00000162104


ENSMUSG00000005580

UniProt


O60503


P51830

RefSeq (mRNA)

NM_001116

NM_001291910
NM_009624

RefSeq (protéine)

NP_001107

NP_001278839
NP_033754

Localisation (UCSC)

Chr 16: 3.95 – 4.12 Mb

Chr 16: 4.11 – 4.24 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

L'ADCY9 est une adénylate cyclase. Son gène est ADCY9 porté sur le chromosome 16 humain.

Rôles

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Il est exprimé dans tout l'organisme, et particulièrement, dans le muscle squelettique, le cœur et le cerveau^[5].

Comme les adénylate cyclase, il permet la production de l'AMP cyclique à partir d'ATP. Son activité est inhibée par le système calcium-calcineurine et la protéine kinase C ^[6]. Elle est également modulée par une glycosylation ^[6].

En médecine

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Certains variants du gène sont associés avec l'obésité ^[7]. D'autres sont associées avec une diminution du risque de survenue de maladies cardio-vasculaires en cas d'inhibition du CETP par le dalcetrapib ^[8], probablement par la diminution de la prolifération des macrophages dans la paroi artérielle et en modulant la fonction endothéliale^[9]. Cet effet n'est cependant pas retrouvé avec un médicament de la même classe, l'anacetrapib ^[10].

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000162104 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000005580 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Hacker BM, Tomlinson JE, Wayman GA, Sultana R, Chan G, Villacres E, Disteche C, Storm DR, Cloning, chromosomal mapping, and regulatory properties of the human type 9 adenylyl cyclase (ADCY9), Genomics, 1998;50:97–104
↑ ^{a et b} Cumbay MG, Watts VJ, Novel regulatory properties of human type 9 adenylate cyclase, J Pharmacol Exp Ther, 2004;310:108–115
↑ Berndt SI, Gustafsson S, Mägi R et al. Genome-wide meta-analysis identifies 11 new loci for anthropometric traits and provides insights into genetic architecture, Nat Genet, 2013;45:501–512
↑ Tardif JC, Rhéaume E, Lemieux Perreault LP et al. Pharmacogenomic determinants of the cardiovascular effects of dalcetrapib, Circ Cardiovasc Genet, 2015;8:372–382
↑ Rautureau Y, Deschambault V, Higgins ME et al. ADCY9 (Adenylate Cyclase Type 9) inactivation protects from atherosclerosis only in the absence of CETP (Cholesteryl Ester Transfer Protein), Circulation, 2018;138:1677–1692
↑ Hopewell JC, Ibrahim M, Hill M et al. Impact of ADCY9 genotype on tesponse to Anacetrapib, Circulation, 2019;140:891–898

v · m Chromosome 16 humain
Gènes	ABCC6 ACSF3 CLCN7 CMT1C CREBBP FOXC2 GAN GSCH HBA1 HBA2 HBZ MEFV MLYCD PKD1 SALL1 SLC5A2 SLC6A2 SLC7A5 SLC7A6 SLC9A5 SLC5A11 SLC12A3 SLC12A4 SLC38A7 SLC38A8 SOX8 TSC2
Protéines	NCC Protéine de voûte majeure
Maladies liées	Trisomie 16 Acidurie combinée malonique et méthylmalonique Syndrome lymphœdème-distichiasis Neuropathie à axones géants Encéphalopathie glycinique Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Townes-Brocks Dyskinésie kinésigénique paroxystique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Ostéopétrose Maladie périodique Pseudoxanthome élastique Polykystose rénale autosomique dominante Syndrome de Jaeken Syndrome de Rubinstein-Taybi Sclérose tubéreuse de Bourneville Thalassémie alpha Syndrome ATR 16 Syndrome d'Asperger Syndrome de Desbuquois Porokératose

v · m

Protéines KIAA

3 - 999

3 - 99	3 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 98 99
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