MEFV

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MEFV
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 2WL1, 2MPC, 4CG4
Identifiants
Alias	MEFV
IDs externes	OMIM: 608107 MGI: 1859396 HomoloGene: 32441 GeneCards: MEFV
Position du gène (humain) Chromosome 16 humain Chr. Chromosome 16 humain [1] Chromosome 16 humain Localisation génomique pour MEFV Localisation génomique pour MEFV Locus 16p13.3 Début 3,242,027 bp [1] Fin 3,256,633 bp [1]
Position du gène (souris) Chromosome 16 (souris) Chr. Chromosome 16 (souris)[2] Chromosome 16 (souris) Localisation génomique pour MEFV Localisation génomique pour MEFV Locus 16 A1|16 2.18 cM Début 3,525,082 bp [2] Fin 3,535,961 bp [2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans buccal mucosa cell monocyte granulocyte sang cellule de la moelle osseuse rate testicule appendice iléo-cæcal poumon droit upper lobe of left lung Fortement exprimé dans granulocyte tibiofemoral joint female urethra sang moelle osseuse rate ganglion mésentérique muscle temporal ventricule droit glande submandibulaire Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire zinc ion binding liaison ion métal liaison protéique actin binding identical protein binding Composant cellulaire cytoplasme cytosol prolongement cellulaire ruffle intracellulaire microtubule associated complex autophagosome microtubule cytosquelette vésicule cytoplasmique noyau lamellipode Processus biologique positive regulation of cysteine-type endopeptidase activity negative regulation of interleukin-1 beta production response to interferon-gamma positive regulation of autophagy negative regulation of macrophage inflammatory protein 1 alpha production processus du système immunitaire negative regulation of NLRP3 inflammasome complex assembly réponse inflammatoire negative regulation of inflammatory response negative regulation of cytokine production involved in inflammatory response negative regulation of interleukin-12 production système immunitaire inné Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 4210 54483 Ensembl ENSG00000103313 ENSMUSG00000022534 UniProt O15553 Q9JJ26 RefSeq (mRNA) NM_001198536 NM_000243 NM_001161790 NM_001161791 NM_019453 RefSeq (protéine) NP_000234 NP_001185465 NP_001155262 NP_001155263 NP_062326 Localisation (UCSC) Chr 16: 3.24 – 3.26 Mb Chr 16: 3.53 – 3.54 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

MEFV est un gène situé sur le chromosome 16 humain ^[5] .

• Syndrome de Sweet ^[6]
• Fièvre méditerranéenne familiale
• Maladie de Behçet
• Hydarthrose intermittente

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Catégorie :

• Gène du chromosome 16 humain

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