CREBBP

Structures disponibles

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB
1JSP, 1LIQ, 1RDT, 1WO3, 1WO4, 1WO5, 1WO6, 1WO7, 2D82, 2KJE, 2KWF, 2L84, 2L85, 2LXS, 2LXT, 2RNY, 3DWY, 3P1C, 3P1D, 3P1E, 3P1F, 3SVH, 4A9K, 4N3W, 4N4F, 4NR4, 4NR5, 4NR6, 4NR7, 4NYV, 4NYW, 4NYX, 4OUF, 4TQN, 4TS8, 4WHU, 5JEM, 5I8B, 5I89, 5I86, 4YK0, 5CGP, 5I8G, 2N1A, 5I83, 1ZOQ, 5DBM

Identifiants

Alias

CREBBP

IDs externes

OMIM: 600140 MGI: 1098280 HomoloGene: 68393 GeneCards: CREBBP

Position du gène (humain)
Chromosome 16 humain
Chr.	Chromosome 16 humain ^[1]
Chromosome 16 humain Localisation génomique pour CREBBP Localisation génomique pour CREBBP
Locus	16p13.3	Début	3,725,054 bp ^[1]
Locus	16p13.3	Fin	3,880,713 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 16 (souris)
Chr.	Chromosome 16 (souris)^[2]
Chromosome 16 (souris) Localisation génomique pour CREBBP Localisation génomique pour CREBBP
Locus	16 A1\|16 2.4 cM	Début	3,899,192 bp ^[2]
Locus	16 A1\|16 2.4 cM	Fin	4,031,861 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans nerf sural tibia liquide amniotique germinal epithelium tendon calcanéen cellule endothéliale cellule de la moelle osseuse skin of hip caput epididymis testicule	Fortement exprimé dans Rostral migratory stream aorte ascendante valve aortique crête génitale Ileal epithelium cumulus cell secondary oocyte zygote primary oocyte corps ciliaire
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	activité de transférase transcription coactivator activity MRF binding zinc ion binding p53 binding transcription factor binding liaison de chromatine cis-regulatory region sequence-specific DNA binding transcription coregulator activity signal transducer activity liaison ion métal histone acetyltransferase activity damaged DNA binding DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific liaison protéique acetyltransferase activity acyltransferase activity peptide N-acetyltransferase activity DNA-binding transcription factor activity transcription corepressor activity
Composant cellulaire	cytoplasme nucléoplasme histone acetyltransferase complex noyau corps nucléaire
Processus biologique	voie de signalisation Notch response to hypoxia regulation of transcription, DNA-templated processus rythmique cellular response to UV embryonic digit morphogenesis N-terminal peptidyl-lysine acetylation stimulatory C-type lectin receptor signaling pathway negative regulation of transcription by RNA polymerase II transcription, DNA-templated régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN regulation of smoothened signaling pathway histone acetylation regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to hypoxia regulation of cellular response to heat transcription initiation from RNA polymerase II promoter viral process positive regulation of type I interferon production transduction de signal protein acetylation processus homéostasique beta-catenin-TCF complex assembly regulation of apoptotic process positive regulation of transcription by RNA polymerase II regulation of lipid metabolic process protein destabilization regulation of myeloid cell differentiation positive regulation of transcription of Notch receptor target positive regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway positive regulation of Notch signaling pathway protein-containing complex assembly
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


1387


12914

Ensembl


ENSG00000005339


ENSMUSG00000022521

UniProt


Q92793


P45481

RefSeq (mRNA)

NM_001079846
NM_004380

NM_001025432

RefSeq (protéine)

NP_001073315
NP_004371

n/a

Localisation (UCSC)

Chr 16: 3.73 – 3.88 Mb

Chr 16: 3.9 – 4.03 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

CREBRP est un gène situé sur le chromosome 16 humain ^[5].

Maladies liées

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Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000005339 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022521 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *600140 - CREB-BINDING PROTEIN; CREBBP - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 6 avril 2026)
↑ « Orphanet: CREBBP-CREB binding lysine acetyltransferase », sur www.orpha.net (consulté le 6 avril 2026)

v · m Chromosome 16 humain
Gènes	ABCC6 ACSF3 CLCN7 CMT1C CREBBP FOXC2 GAN GSCH HBA1 HBA2 HBZ MEFV MLYCD PKD1 SALL1 SLC5A2 SLC6A2 SLC7A5 SLC7A6 SLC9A5 SLC5A11 SLC12A3 SLC12A4 SLC38A7 SLC38A8 SOX8 TSC2
Protéines	NCC Protéine de voûte majeure
Maladies liées	Trisomie 16 Acidurie combinée malonique et méthylmalonique Syndrome lymphœdème-distichiasis Neuropathie à axones géants Encéphalopathie glycinique Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Townes-Brocks Dyskinésie kinésigénique paroxystique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Ostéopétrose Maladie périodique Pseudoxanthome élastique Polykystose rénale autosomique dominante Syndrome de Jaeken Syndrome de Rubinstein-Taybi Sclérose tubéreuse de Bourneville Thalassémie alpha Syndrome ATR 16 Syndrome d'Asperger Syndrome de Desbuquois Porokératose

v · m

Gènes liés à la dysostose

Dysostose avec brachydactylie

Syndrome d'Adams-Oliver	ARHGAP31 DOCK6 RBPJ EOGT NOTCH1 DLL4
Hyperphosphatasie alcaline avec retard mental	PIGV PIGO PGAP2 PGAP3 PIGW PIGY
RHOA CHSY1 PDE3A CWC27 CREBBP EP300 IHH GDF5 BMPR1B BMP2 ROR2 NOG HOXD13 PTHLH