LMNA

Structure de la protéine LMNA. Basé sur l'identifiant PDB 1iFR.

Structures disponibles

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB
1IFR, 1IVT, 1X8Y, 2XV5, 2YPT, 3GEF, 3V4Q, 3V4W, 3V5B

Identifiants

Alias

LMNA

IDs externes

OMIM: 150330 MGI: 96794 HomoloGene: 41321 GeneCards: LMNA

Position du gène (humain)
Chromosome 1 humain
Chr.	Chromosome 1 humain ^[1]
Chromosome 1 humain Localisation génomique pour LMNA Localisation génomique pour LMNA
Locus	1q22	Début	156,082,573 bp ^[1]
Locus	1q22	Fin	156,140,081 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 3 (souris)
Chr.	Chromosome 3 (souris)^[2]
Chromosome 3 (souris) Localisation génomique pour LMNA Localisation génomique pour LMNA
Locus	3 F1\|3 38.84 cM	Début	88,387,454 bp ^[2]
Locus	3 F1\|3 38.84 cM	Fin	88,417,263 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans mamelon muqueuse gastrique skin of abdomen tendon of biceps brachii vésicule biliaire skin of leg Descending thoracic aorta stromal cell of endometrium tendon calcanéen left uterine tube	Fortement exprimé dans aorte ascendante valve aortique artère carotide externe artère carotide interne endothelial cell of lymphatic vessel lèvre condyle skin of back skin of external ear lactiferous gland
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	structural molecule activity liaison protéique identical protein binding
Composant cellulaire	Lamina cytosol nuclear speck lamin filament perinuclear region of cytoplasm filament intermédiaire noyau matrice extracellulaire membrane nucléaire nucléoplasme enveloppe nucléaire
Processus biologique	regulation of cell migration organisation d'un noyau establishment or maintenance of microtubule cytoskeleton polarity negative regulation of release of cytochrome c from mitochondria negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway muscle organ development regulation of protein localization to nucleus IRE1-mediated unfolded protein response mitotic nuclear membrane disassembly protein localization to nucleus mitotic nuclear membrane reassembly ventricular cardiac muscle cell development cellular response to hypoxia positive regulation of gene expression negative regulation of mesenchymal cell proliferation organisation de l'enveloppe nucléaire negative regulation of cell population proliferation regulation of telomere maintenance negative regulation of cardiac muscle hypertrophy in response to stress protein import into nucleus regulation of protein stability positive regulation of histone H3-K9 trimethylation
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


4000


16905

Ensembl


ENSG00000160789


ENSMUSG00000028063

UniProt


P02545


P48678

RefSeq (mRNA)

NM_001257374 NM_001282624 NM_001282625 NM_001282626 NM_005572
NM_170707 NM_170708

NM_001002011
NM_001111102
NM_019390

RefSeq (protéine)

NP_001244303 NP_001269553 NP_001269554 NP_001269555 NP_005563
NP_733821 NP_733822

NP_001002011
NP_001104572
NP_062263

Localisation (UCSC)

Chr 1: 156.08 – 156.14 Mb

Chr 3: 88.39 – 88.42 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

LMNA est un gène situé sur le chromosome 1 humain. Il permet la synthèse des lamines A et C par épissage alternatif.

En médecine

[modifier | modifier le code ]

Les mutations de ce gènes sont impliquées dans plusieurs maladies, appelées laminopathies :

cardiomyopathie dilatée ^[5] se caractérisant par des troubles conductif, des arythmies ventriculaires, une survenue chez l'adulte jeune^[6], un recours plus fréquent à une transplantation cardiaque ^[7] ;
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ^[8] ;
lipodystrophie familiale partielle^[9] ;
dystrophie musculaire des ceintures ^[10] ;
progéria ^[11].

Certaines maladies sont proches et la distinction entre ces syndromes n'est pas toujours nette, avec des manifestations pouvant recouvrir plusieurs de ces atteintes^[12].

Notes et références

[modifier | modifier le code ]

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160789 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028063 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Fatkin D, MacRae C, Sasaki T et al. Missense mutations in the rod domain of the lamin A/C gene as causes of dilated cardiomyopathy and conduction-system disease, N Engl J Med, 1999;341:1715–1724
↑ Hasselberg NE, Haland TF, Saberniak J et al. Lamin A/C cardiomyopathy: young onset, high penetrance, and frequent need for heart transplantations, Eur Heart J, 2018;39:853–860
↑ Kayvanpour E, Sedaghat-Hamedani F, Amr A et al. Genotype-phenotype associations in dilated cardiomyopathy: meta-analysis on more than 8000 individuals, Clin Res Cardiol, 2017;106:127–139
↑ Bonne G, Di Barletta MR, Varnous S et al. Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery–Dreifuss muscular dystrophy, Nat Genet, 1999;21:285–288.
↑ Shackleton S, Lloyd DJ, Jackson SN et al. LMNA, encoding lamin A/C, is mutated in partial lipodystrophy, Nat Genet, 2000;24:153–156
↑ Genschel J, Schmidt HH, Mutations in the LMNA gene encoding lamin A/C, Hum Mutat, 2000;16:451–459
↑ Broers JL, Ramaekers FC, Bonne G, Yaou RB, Hutchison CJ, Nuclear lamins: laminopathies and their role in premature ageing, Physiol Rev, 2006;86:967–1008
↑ Ambrosi P, Kreitmann B, Lepidi H, Habib G, Levy N, Philip N, De Sandre-Giovannoli A, A novel overlapping phenotype characterized by lipodystrophy, mandibular dysplasia, and dilated cardiomyopathy associated with a new mutation in the LMNA gene, Int J Cardiol, 2016;209:317–318

v · m Chromosome 1 humain
Gènes	AMY1A AMY1B AMY1C COL11A1 COL16A1 COL24A1 COL8A2 COL9A2 DNASE2B FH IRF6 KIF1B LMNA LYST MFN2 PLA2G2A PTGS2 RPA2 RYR2 SEPN1 SLC1A7 SLC2A1 SLC2A5 SLC2A7 SLC5A9 SLC6A9 SLC6A17 SLC9A1 SLC9C2 SLC16A1 SLC16A4 SLC19A2 SLC22A15 SLC25A24 SLC25A33 SLC25A34 SLC25A44 SLC26A9 SLC27A3 SLC30A1 SLC30A2 SLC30A7 SLC30A10 SLC35A3 SLC35D1 SLC35F3 SLC39A1 SLC41A1 SLC44A3 SLC44A5 SLC45A1 SLC45A3 SLC50A1 SLC71A1 XPR1 ZMPSTE24
Protéines	α-amylase Calséquestrine Cyclooxygénase 2 Cystathionine gamma-lyase Facteur XIII GLUT1 GLUT5 Importine alpha KIF1B Ligand de Fas Major histocompatibility complex, class I-related MUC1 Profilaggrine Succinate-déshydrogénase
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie fumarique Amélogenèse imparfaite Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anomalie de Pelger-Huet Déficit en carnitine-palmitoyltransférase II Déficit en dihydropyrimidine-déshydrogénase Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie ventriculaire droite arythmogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en pyruvate-kinase Déficit en transporteur de glucose de type 1 Épilepsie frontale à crises nocturnes Fucosidose Hyperphosphatasie alcaline avec retard mental Hyperplasie congénitale des surrénales Hémiplégie alternante de l'enfance Ichtyose vulgaire Léiomyomatose familiale et cancer du rein Maladie d'Alzheimer Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 type 2 type AR-CMT2 intermédiaire DI-CMT Maladie de Gaucher Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Hirschsprung Maladie d'Urbach-Wiethe Microcéphalie primaire autosomique récessive Migraine hémiplégique familiale Myopathie congénitale à cores centraux Myopathie métabolique Myopathie à némaline Nanisme dyssegmentaire Nanisme létal type Greenberg Porokératose Porphyrie Progéria Pycnodysostose Surdité d'origine génétique Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité Syndrome Muscle-Eye-Brain Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique Syndrome CACH Syndrome de Chediak-Higashi Syndrome de Christ-Siemens-Touraine Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Van der Woude Syndrome de la bride poplitée Syndrome TAR Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique Thrombophilie par mutation du facteur V Triméthylaminurie

v · m

Gènes liés à la dysostose

Dysostose avec brachydactylie

Syndrome d'Adams-Oliver	ARHGAP31 DOCK6 RBPJ EOGT NOTCH1 DLL4
Hyperphosphatasie alcaline avec retard mental	PIGV PIGO PGAP2 PGAP3 PIGW PIGY
RHOA CHSY1 PDE3A CWC27 CREBBP EP300 IHH GDF5 BMPR1B BMP2 ROR2 NOG HOXD13 PTHLH