RYR2

Visualisation de la protéine Cristallisée RYR2

Structures disponibles

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB
4JKQ

Identifiants

Alias

RYR2

IDs externes

OMIM: 180902 MGI: 99685 HomoloGene: 37423 GeneCards: RYR2

Position du gène (humain)
Chromosome 1 humain
Chr.	Chromosome 1 humain ^[1]
Chromosome 1 humain Localisation génomique pour RYR2 Localisation génomique pour RYR2
Locus	1q43	Début	237,042,184 bp ^[1]
Locus	1q43	Fin	237,833,988 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 13 (souris)
Chr.	Chromosome 13 (souris)^[2]
Chromosome 13 (souris) Localisation génomique pour RYR2 Localisation génomique pour RYR2
Locus	13 A1\|13 4.38 cM	Début	11,553,102 bp ^[2]
Locus	13 A1\|13 4.38 cM	Fin	12,106,945 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans ventricule droit myocardium of left ventricle cardiac muscle tissue of right atrium apex of heart auricule de l'oreillette droite cellule endothéliale Brodmann area 23 veine cave primary visual cortex right hemisphere of cerebellum	Fortement exprimé dans myocardium of ventricle cardiac muscle tissue of left ventricle ventricule droit septum interventriculaire atrium valve auriculo-ventriculaire lateral septal nucleus gyrus denté gyrus précentral anterior amygdaloid area
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

n/a

Gene Ontology
Fonction moléculaire	transmembrane transporter binding calcium channel activity calcium-induced calcium release activity protein kinase A catalytic subunit binding liaison de composé organique cyclique protein self-association ion channel activity liaison protéique identical protein binding liaison enzymatique suramin binding protein kinase A regulatory subunit binding protein kinase binding calcium-release channel activity ryanodine-sensitive calcium-release channel activity calcium liaison ionique fixation de la calmoduline
Composant cellulaire	integral component of membrane canal calcique membrane sarcomère junctional sarcoplasmic reticulum membrane réticulum sarcoplasmique Z discdkac sarcoplasmic reticulum membrane réticulum endoplasmique lisse membrane plasmique complexe macromoléculaire membrane d'une vésicule cytoplasmique sarcolemma
Processus biologique	response to muscle stretch release of sequestered calcium ion into cytosol calcium ion transport into cytosol regulation of cardiac conduction regulation of cardiac muscle contraction by calcium ion signaling release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum response to hypoxia cardiac muscle contraction regulation of cytosolic calcium ion concentration positive regulation of the force of heart contraction regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion cardiac muscle hypertrophy ventricular cardiac muscle cell action potential cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction cellular calcium ion homeostasis establishment of protein localization to endoplasmic reticulum ion transport BMP signaling pathway left ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis regulation of heart rate positive regulation of heart rate detection of calcium ion response to redox state cellular response to epinephrine stimulus développent d'un organisme multicellulaire ion transmembrane transport positive regulation of sequestering of calcium ion embryonic heart tube morphogenesis calcium ion transmembrane transport cellular response to caffeine sarcoplasmic reticulum calcium ion transport canonical Wnt signaling pathway regulation of SA node cell action potential response to caffeine regulation of cardiac muscle contraction regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential regulation of AV node cell action potential calcium-mediated signaling using intracellular calcium source response to muscle activity calcium ion transport calcium-mediated signaling type B pancreatic cell apoptotic process regulation of atrial cardiac muscle cell action potential positive regulation of ATPase-coupled calcium transmembrane transporter activity Purkinje myocyte to ventricular cardiac muscle cell signaling transport transmembranaire
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


6262


20191

Ensembl


ENSG00000198626


ENSMUSG00000021313

UniProt


Q92736


E9Q401

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protéine)

Localisation (UCSC)

Chr 1: 237.04 – 237.83 Mb

Chr 13: 11.55 – 12.11 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

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Le RYR2 est un gène codant le récepteur cardiaque de la ryanodine.

Caractéristiques

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Chromosome 1
Locus : Entre le q42.1 et q43.
Nombre de paires de bases : 790 000
Nombre d'exons : 105

Pathologies

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Deux pathologies ont été identifiées en rapport avec une mutation pathologique de ce gène :

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198626 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021313 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Laitinen PJ, Brown KM, Piippo K et al. Mutations of the cardiac ryanodine receptor (RyR2) gene in familial polymorphic ventricular tachycardia, Circulation, 2001;103:485-490

Sources

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(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 180902[1]

v · m Chromosome 1 humain
Gènes	AMY1A AMY1B AMY1C COL11A1 COL16A1 COL24A1 COL8A2 COL9A2 DNASE2B FH IRF6 KIF1B LMNA LYST MFN2 PLA2G2A PTGS2 RPA2 RYR2 SEPN1 SLC1A7 SLC2A1 SLC2A5 SLC2A7 SLC5A9 SLC6A9 SLC6A17 SLC9A1 SLC9C2 SLC16A1 SLC16A4 SLC19A2 SLC22A15 SLC25A24 SLC25A33 SLC25A34 SLC25A44 SLC26A9 SLC27A3 SLC30A1 SLC30A2 SLC30A7 SLC30A10 SLC35A3 SLC35D1 SLC35F3 SLC39A1 SLC41A1 SLC44A3 SLC44A5 SLC45A1 SLC45A3 SLC50A1 SLC71A1 XPR1 ZMPSTE24
Protéines	α-amylase Calséquestrine Cyclooxygénase 2 Cystathionine gamma-lyase Facteur XIII GLUT1 GLUT5 Importine alpha KIF1B Ligand de Fas Major histocompatibility complex, class I-related MUC1 Profilaggrine Succinate-déshydrogénase
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie fumarique Amélogenèse imparfaite Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anomalie de Pelger-Huet Déficit en carnitine-palmitoyltransférase II Déficit en dihydropyrimidine-déshydrogénase Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie ventriculaire droite arythmogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en pyruvate-kinase Déficit en transporteur de glucose de type 1 Épilepsie frontale à crises nocturnes Fucosidose Hyperphosphatasie alcaline avec retard mental Hyperplasie congénitale des surrénales Hémiplégie alternante de l'enfance Ichtyose vulgaire Léiomyomatose familiale et cancer du rein Maladie d'Alzheimer Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 type 2 type AR-CMT2 intermédiaire DI-CMT Maladie de Gaucher Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Hirschsprung Maladie d'Urbach-Wiethe Microcéphalie primaire autosomique récessive Migraine hémiplégique familiale Myopathie congénitale à cores centraux Myopathie métabolique Myopathie à némaline Nanisme dyssegmentaire Nanisme létal type Greenberg Porokératose Porphyrie Progéria Pycnodysostose Surdité d'origine génétique Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité Syndrome Muscle-Eye-Brain Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique Syndrome CACH Syndrome de Chediak-Higashi Syndrome de Christ-Siemens-Touraine Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Van der Woude Syndrome de la bride poplitée Syndrome TAR Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique Thrombophilie par mutation du facteur V Triméthylaminurie

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