MFN2

Identifiants

Alias

IDs externes

OMIM: 608507 MGI: 2442230 HomoloGene: 8915 GeneCards: MFN2

Position du gène (humain)
Chromosome 1 humain
Chr.	Chromosome 1 humain ^[1]
Chromosome 1 humain Localisation génomique pour MFN2 Localisation génomique pour MFN2
Locus	1p36.22	Début	11,980,181 bp ^[1]
Locus	1p36.22	Fin	12,015,211 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 4 (souris)
Chr.	Chromosome 4 (souris)^[2]
Chromosome 4 (souris) Localisation génomique pour MFN2 Localisation génomique pour MFN2
Locus	4\|4 E1	Début	147,958,056 bp ^[2]
Locus	4\|4 E1	Fin	147,989,161 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans apex of heart ventricule gauche muscle de la cuisse auricule de l'oreillette droite muscle gastrocnémien myocardium of left ventricle cardiac muscle tissue of right atrium nerf optique Skeletal muscle tissue of rectus abdominis diaphragme	Fortement exprimé dans septum interventriculaire myocardium of ventricle muscle digastrique muscle de la cuisse skeletal muscle tissue muscle temporal muscle quadriceps fémoral muscle soléaire muscle vaste latéral ventricule droit
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison nucléotide GTP binding liaison protéique activité hydrolase ubiquitin protein ligase binding GTPase activity
Composant cellulaire	cytosol membrane microtubule cytoskeleton membrane mitochondrial externe mitochondrie integral component of membrane intrinsic component of mitochondrial outer membrane
Processus biologique	mitochondrial fusion negative regulation of smooth muscle cell proliferation protein localization to phagophore assembly site mitochondrion localization protein targeting to mitochondrion coagulation sanguine blastocyst formation negative regulation of Ras protein signal transduction autophagie response to unfolded protein macroautophagy mitochondrial membrane organization camera-type eye morphogenesis apoptose parkin-mediated stimulation of mitophagy in response to mitochondrial depolarization positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation positive regulation of vascular associated smooth muscle cell apoptotic process positive regulation of cold-induced thermogenesis
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


9927


170731

Ensembl


ENSG00000116688


ENSMUSG00000029020

UniProt


O95140


Q80U63

RefSeq (mRNA)

NM_001127660
NM_014874

NM_001285920 NM_001285921 NM_001285922 NM_001285923 NM_133201
NM_001355590 NM_001355591

RefSeq (protéine)

NP_001121132
NP_055689

NP_001272849 NP_001272850 NP_001272851 NP_001272852 NP_573464
NP_001342519 NP_001342520

Localisation (UCSC)

Chr 1: 11.98 – 12.02 Mb

Chr 4: 147.96 – 147.99 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

MFN2 est un gène situé sur le chromosome 1 humain ^[5].

Maladies liées

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Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000116688 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029020 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *608507 - MITOFUSIN 2; MFN2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 17 avril 2026)
↑ « Orphanet: MFN2-mitofusin 2 », sur www.orpha.net (consulté le 17 avril 2026)

v · m Chromosome 1 humain
Gènes	AMY1A AMY1B AMY1C COL11A1 COL16A1 COL24A1 COL8A2 COL9A2 DNASE2B FH IRF6 KIF1B LMNA LYST MFN2 PLA2G2A PTGS2 RPA2 RYR2 SEPN1 SLC1A7 SLC2A1 SLC2A5 SLC2A7 SLC5A9 SLC6A9 SLC6A17 SLC9A1 SLC9C2 SLC16A1 SLC16A4 SLC19A2 SLC22A15 SLC25A24 SLC25A33 SLC25A34 SLC25A44 SLC26A9 SLC27A3 SLC30A1 SLC30A2 SLC30A7 SLC30A10 SLC35A3 SLC35D1 SLC35F3 SLC39A1 SLC41A1 SLC44A3 SLC44A5 SLC45A1 SLC45A3 SLC50A1 SLC71A1 XPR1 ZMPSTE24
Protéines	α-amylase Calséquestrine Cyclooxygénase 2 Cystathionine gamma-lyase Facteur XIII GLUT1 GLUT5 Importine alpha KIF1B Ligand de Fas Major histocompatibility complex, class I-related MUC1 Profilaggrine Succinate-déshydrogénase
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie fumarique Amélogenèse imparfaite Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anomalie de Pelger-Huet Déficit en carnitine-palmitoyltransférase II Déficit en dihydropyrimidine-déshydrogénase Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie ventriculaire droite arythmogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en pyruvate-kinase Déficit en transporteur de glucose de type 1 Épilepsie frontale à crises nocturnes Fucosidose Hyperphosphatasie alcaline avec retard mental Hyperplasie congénitale des surrénales Hémiplégie alternante de l'enfance Ichtyose vulgaire Léiomyomatose familiale et cancer du rein Maladie d'Alzheimer Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 type 2 type AR-CMT2 intermédiaire DI-CMT Maladie de Gaucher Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Hirschsprung Maladie d'Urbach-Wiethe Microcéphalie primaire autosomique récessive Migraine hémiplégique familiale Myopathie congénitale à cores centraux Myopathie métabolique Myopathie à némaline Nanisme dyssegmentaire Nanisme létal type Greenberg Porokératose Porphyrie Progéria Pycnodysostose Surdité d'origine génétique Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité Syndrome Muscle-Eye-Brain Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique Syndrome CACH Syndrome de Chediak-Higashi Syndrome de Christ-Siemens-Touraine Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Van der Woude Syndrome de la bride poplitée Syndrome TAR Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique Thrombophilie par mutation du facteur V Triméthylaminurie

v · m

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Types

Gènes liés

v · m

Protéines KIAA

3 - 999

3 - 99	3 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 98 99
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