GDAP1

Identifiants

Alias

IDs externes

OMIM: 606598 MGI: 1338002 HomoloGene: 40713 GeneCards: GDAP1

Position du gène (humain)
Chromosome 8 humain
Chr.	Chromosome 8 humain ^[1]
Chromosome 8 humain Localisation génomique pour GDAP1 Localisation génomique pour GDAP1
Locus	8q21.11	Début	74,320,613 bp ^[1]
Locus	8q21.11	Fin	74,518,007 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 1 (souris)
Chr.	Chromosome 1 (souris)^[2]
Chromosome 1 (souris) Localisation génomique pour GDAP1 Localisation génomique pour GDAP1
Locus	1\|1 A3	Début	17,215,586 bp ^[2]
Locus	1\|1 A3	Fin	17,234,495 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans cellule endothéliale secondary oocyte Brodmann area 23 Vermis du cervelet gyrus postcentral cortex entorhinal pont gyrus temporal moyen Pars compacta gyrus frontal supérieur	Fortement exprimé dans barrel cortex substantia nigra zygote aire tegmentale ventrale noyau vestibulaire médian pontine nuclei secondary oocyte dorsal tegmental nucleus habenula primary oocyte
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	glutathione transferase activity
Composant cellulaire	integral component of membrane membrane mitochondrial externe integral component of mitochondrial outer membrane membrane mitochondrie noyau cytoplasme cytosol
Processus biologique	mitochondrial fusion protein targeting to mitochondrion response to retinoic acid mitochondrial fission cellular response to vitamin D glutathione metabolic process mitochondrion organization
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


54332


14545

Ensembl


ENSG00000104381


ENSMUSG00000025777

UniProt


Q8TB36


O88741

RefSeq (mRNA)

NM_001040875 NM_018972 NM_001362929 NM_001362930 NM_001362931
NM_001362932

NM_010267

RefSeq (protéine)

NP_001035808 NP_061845 NP_001349858 NP_001349859 NP_001349860
NP_001349861

NP_034397

Localisation (UCSC)

Chr 8: 74.32 – 74.52 Mb

Chr 1: 17.22 – 17.23 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

GDAP1 est un gène situé sur le chromosome 8 humain ^[5].

Maladies liées

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Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A^[6]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000104381 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025777 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *606598 - GANGLIOSIDE-INDUCED DIFFERENTIATION-ASSOCIATED PROTEIN 1; GDAP1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)
↑ « Orphanet: GDAP1-ganglioside induced differentiation associated protein 1 », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

v · m Chromosome 8 humain
Gènes	ARHGEF10 ASAH ATP6V1H CHD7 COH1 COL14A1 COL22A1 CYP11B1 ESCO2 EXT1 EYA1 GDAP1 LPL Myc NDRG1 NEFL POP1 RECQL4 SLC7A2 SLC7A13 SLC10A5 SLC18A1 SLC20A2 SLC25A32 SLC25A37 SLC26A7 SLC30A8 SLC35G5 SLC39A4 SLC39A14 SLC45A4 SLC52A2 SLCO5A1 TRPS1 TTPA ZFPM2
Protéines	BAI1 GATA4 Géranylgéranyltransférase de type 1 Glutathion-réductase GPIHBP1 Hormone de libération des gonadotrophines hypophysaires Indoleamine 2,3-dioxygénase Lipoprotéine-lipase LYN Plectine Protéine-phosphatase 2 RECQL4 Thyroglobuline TRAIL-R1 TRAIL-R2
Maladies liées	Achromatopsie Amélogenèse imparfaite Ataxie avec déficit isolé en vitamine E Déficit familial en lipoprotéine-lipase Dysplasie anauxétique Hyperplasie congénitale des surrénales Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire RI-CMT de type AR-CMT2 Maladie de Farber Microcéphalie primaire autosomique récessive Syndrome de Baller-Gerold Syndrome branchio-oto-rénal Syndrome CHARGE Syndrome de Cohen Syndrome de Fryns Syndrome de Jackson-Weiss Syndrome de Lenz-Majewski Syndrome de Roberts Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1 type 2 Syndrome de Werner Tétralogie de Fallot

v · m

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Types

Gènes liés

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