TTPA

Structures disponibles

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB
1OIP, 1OIZ, 1R5L

Identifiants

Alias

TTPA

IDs externes

OMIM: 600415 MGI: 1354168 HomoloGene: 37295 GeneCards: TTPA

Position du gène (humain)
Chromosome 8 humain
Chr.	Chromosome 8 humain ^[1]
Chromosome 8 humain Localisation génomique pour TTPA Localisation génomique pour TTPA
Locus	8q12.3	Début	63,048,553 bp ^[1]
Locus	8q12.3	Fin	63,086,053 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 4 (souris)
Chr.	Chromosome 4 (souris)^[2]
Chromosome 4 (souris) Localisation génomique pour TTPA Localisation génomique pour TTPA
Locus	4 A3\|4 7.76 cM	Début	20,007,938 bp ^[2]
Locus	4 A3\|4 7.76 cM	Fin	20,030,785 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans right lobe of liver buccal mucosa cell gonade rectum testicule ventricular zone noyau accumbens noyau caudé amygdale mucosa of transverse colon	Fortement exprimé dans left lobe of liver parotide glande submandibulaire lumbar subsegment of spinal cord right kidney follicule pileux proximal tubule glande mammaire sexually immature organism human kidney
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	vitamin binding vitamin E binding phosphatidylinositol-3,4-bisphosphate binding liaison protéique phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding liaison lipidique lipid transfer activity
Composant cellulaire	cytoplasme late endosome cytosol
Processus biologique	intracellular pH reduction response to nutrient Placentation processus métabolique lipidique embryonic placenta development negative regulation of cell death negative regulation of establishment of blood-brain barrier response to pH vitamin transport réponse à une substance toxique vitamin E metabolic process intermembrane lipid transfer processus de développement
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


7274


50500

Ensembl


ENSG00000137561


ENSMUSG00000073988

UniProt


P49638


Q8BWP5

RefSeq (mRNA)

NM_000370

NM_015767
NM_001317723

RefSeq (protéine)

NP_000361

NP_001304652
NP_056582

Localisation (UCSC)

Chr 8: 63.05 – 63.09 Mb

Chr 4: 20.01 – 20.03 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

TTPA est un gène situé sur le chromosome 8 humain ^[5].

Maladies liées

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Ataxie par déficit en vitamine E ^[6]

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000137561 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000073988 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *600415 - TOCOPHEROL TRANSFER PROTEIN, ALPHA; TTPA - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)
↑ « Orphanet: TTPA-alpha tocopherol transfer protein », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

v · m Chromosome 8 humain
Gènes	ARHGEF10 ASAH ATP6V1H CHD7 COH1 COL14A1 COL22A1 CYP11B1 ESCO2 EXT1 EYA1 GDAP1 LPL Myc NDRG1 NEFL POP1 RECQL4 SLC7A2 SLC7A13 SLC10A5 SLC18A1 SLC20A2 SLC25A32 SLC25A37 SLC26A7 SLC30A8 SLC35G5 SLC39A4 SLC39A14 SLC45A4 SLC52A2 SLCO5A1 TRPS1 TTPA ZFPM2
Protéines	BAI1 GATA4 Géranylgéranyltransférase de type 1 Glutathion-réductase GPIHBP1 Hormone de libération des gonadotrophines hypophysaires Indoleamine 2,3-dioxygénase Lipoprotéine-lipase LYN Plectine Protéine-phosphatase 2 RECQL4 Thyroglobuline TRAIL-R1 TRAIL-R2
Maladies liées	Achromatopsie Amélogenèse imparfaite Ataxie avec déficit isolé en vitamine E Déficit familial en lipoprotéine-lipase Dysplasie anauxétique Hyperplasie congénitale des surrénales Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire RI-CMT de type AR-CMT2 Maladie de Farber Microcéphalie primaire autosomique récessive Syndrome de Baller-Gerold Syndrome branchio-oto-rénal Syndrome CHARGE Syndrome de Cohen Syndrome de Fryns Syndrome de Jackson-Weiss Syndrome de Lenz-Majewski Syndrome de Roberts Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1 type 2 Syndrome de Werner Tétralogie de Fallot

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