Plectine
Ne doit pas être confondu avec HD1 (homonymie).
La plectine (dite large cytolinker) est une plakine (protéine de structure qui lie les membranes cellulaires aux filaments intermédiaires du squelette des cellules[5] , aux filaments d'actine, microtubules, et filaments intermédiaires de vimentine).
Rôles
[modifier | modifier le code ]Elle contribue à rigidifier les cellules et au maintien de la cohérence des tissus. Elle se lie également à des récepteurs transmembranaires et à des kinases lui conférant plusieurs rôles de régulation[6] . Elle est impliquée dans certaines maladies myodégénératives et neurodégénératives. Son gène est le PLEC situé sur le chromosome 8 humain.
Une de ses formes (l'isoforme 1) est nécessaire à la mobilité des leucocytes, et donc à l'inflammation et à la cicatrisation des plaies. Il existe de nombreuses autres isoformes dues à des épissages de multiples exons [7] .
En médecine
[modifier | modifier le code ]La plectine pourrait être en cause dans certaines maladies inflammatoires chroniques (asthme, eczéma).
Une mutation du gène codant la plectine peut être cause de plusieurs maladies[8] appelées « plectinopathies » dont une épidermolyse bulleuse (lésions de la peau apparaissant dès la naissance, plaies ne cicatrisant pas, éventuellement suivies d'un déficit musculaire dit dystrophie musculaire. D'autres mutations augmentent le risque de survenue de troubles du rythme cardiaque à type de fibrillation atriale [9] .
Notes et références
[modifier | modifier le code ]- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000178209 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022565 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Wiche G, Winter L, Plectin isoforms as organizers of intermediate filament cytoarchitecture, Bioarchitecture, 2011;1:14–20
- ↑ Castañón MJ, Walko G, Winter L, Wiche G, Plectin-intermediate filament partnership in skin, skeletal muscle, and peripheral nerve, Histochem Cell Biol, 2013;140:33–53
- ↑ Fuchs P, Zörer M, Rezniczek GA et al. Unusual 5′ transcript complexity of plectin isoforms: novel tissue-specific exons modulate actin binding activity, Hum Mol Genet, 1999;8:2461–2472
- ↑ Winter L, Wiche G, The many faces of plectin and plectinopathies: pathology and mechanisms, Acta Neuropathol, 2013;125:77–93
- ↑ Thorolfsdottir RB, Sveinbjornsson G, Sulem P et al. A missense variant in PLEC increases risk of atrial fibrillation, J Am Coll Cardiol, 2017;70:2157–2168
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