IRF6

Identifiants

Alias

IDs externes

OMIM: 607199 MGI: 1859211 HomoloGene: 4479 GeneCards: IRF6

Position du gène (humain)
Chromosome 1 humain
Chr.	Chromosome 1 humain ^[1]
Chromosome 1 humain Localisation génomique pour IRF6 Localisation génomique pour IRF6
Locus	1q32.2	Début	209,785,617 bp ^[1]
Locus	1q32.2	Fin	209,806,175 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 1 (souris)
Chr.	Chromosome 1 (souris)^[2]
Chromosome 1 (souris) Localisation génomique pour IRF6 Localisation génomique pour IRF6
Locus	1 H6\|1 97.6 cM	Début	192,835,419 bp ^[2]
Locus	1 H6\|1 97.6 cM	Fin	192,854,331 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans secondary oocyte skin of thigh gingival epithelium skin of abdomen skin of hip pancreatic ductal cell follicule pileux skin of arm olfactory zone of nasal mucosa mucosa of ileum	Fortement exprimé dans corneal stroma conjunctival fornix cellule de Paneth épiderme urothélium follicule pileux transitional epithelium of urinary bladder epithelium of stomach skin of back iléon
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

n/a

Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ADN DNA-binding transcription factor activity liaison protéique DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific sequence-specific DNA binding DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Composant cellulaire	cytoplasme exosome noyau cytosol jonction cellulaire
Processus biologique	différenciation cellulaire regulation of transcription, DNA-templated développement d'une cellule interferon-gamma-mediated signaling pathway transcription, DNA-templated mammary gland epithelial cell differentiation keratinocyte differentiation régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN keratinocyte proliferation type I interferon signaling pathway skin development negative regulation of cell population proliferation transcription by RNA polymerase II positive regulation of transcription by RNA polymerase II processus du système immunitaire roof of mouth development
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


3664


54139

Ensembl


ENSG00000117595


ENSMUSG00000026638

UniProt


O14896


P97431

RefSeq (mRNA)

NM_006147
NM_001206696

NM_016851
NM_178083

RefSeq (protéine)

NP_001193625
NP_006138

NP_058547

Localisation (UCSC)

Chr 1: 209.79 – 209.81 Mb

Chr 1: 192.84 – 192.85 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

IRF6 est un gène situé sur le chromosome 1 humain ^[5].

Maladies liées

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Article détaillé : Maladies en rapport avec les mutations du gène IRF6.

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000117595 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026638 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *607199 - INTERFERON REGULATORY FACTOR 6; IRF6 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 16 avril 2026)
↑ « Orphanet: IRF6-interferon regulatory factor 6 », sur www.orpha.net (consulté le 16 avril 2026)

v · m Chromosome 1 humain
Gènes	AMY1A AMY1B AMY1C COL11A1 COL16A1 COL24A1 COL8A2 COL9A2 DNASE2B FH IRF6 KIF1B LMNA LYST MFN2 PLA2G2A PTGS2 RPA2 RYR2 SEPN1 SLC1A7 SLC2A1 SLC2A5 SLC2A7 SLC5A9 SLC6A9 SLC6A17 SLC9A1 SLC9C2 SLC16A1 SLC16A4 SLC19A2 SLC22A15 SLC25A24 SLC25A33 SLC25A34 SLC25A44 SLC26A9 SLC27A3 SLC30A1 SLC30A2 SLC30A7 SLC30A10 SLC35A3 SLC35D1 SLC35F3 SLC39A1 SLC41A1 SLC44A3 SLC44A5 SLC45A1 SLC45A3 SLC50A1 SLC71A1 XPR1 ZMPSTE24
Protéines	α-amylase Calséquestrine Cyclooxygénase 2 Cystathionine gamma-lyase Facteur XIII GLUT1 GLUT5 Importine alpha KIF1B Ligand de Fas Major histocompatibility complex, class I-related MUC1 Profilaggrine Succinate-déshydrogénase
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie fumarique Amélogenèse imparfaite Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anomalie de Pelger-Huet Déficit en carnitine-palmitoyltransférase II Déficit en dihydropyrimidine-déshydrogénase Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie ventriculaire droite arythmogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en pyruvate-kinase Déficit en transporteur de glucose de type 1 Épilepsie frontale à crises nocturnes Fucosidose Hyperphosphatasie alcaline avec retard mental Hyperplasie congénitale des surrénales Hémiplégie alternante de l'enfance Ichtyose vulgaire Léiomyomatose familiale et cancer du rein Maladie d'Alzheimer Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 type 2 type AR-CMT2 intermédiaire DI-CMT Maladie de Gaucher Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Hirschsprung Maladie d'Urbach-Wiethe Microcéphalie primaire autosomique récessive Migraine hémiplégique familiale Myopathie congénitale à cores centraux Myopathie métabolique Myopathie à némaline Nanisme dyssegmentaire Nanisme létal type Greenberg Porokératose Porphyrie Progéria Pycnodysostose Surdité d'origine génétique Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité Syndrome Muscle-Eye-Brain Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique Syndrome CACH Syndrome de Chediak-Higashi Syndrome de Christ-Siemens-Touraine Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Van der Woude Syndrome de la bride poplitée Syndrome TAR Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique Thrombophilie par mutation du facteur V Triméthylaminurie

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