COL9A2

Identifiants

Alias

IDs externes

OMIM: 120260 MGI: 88466 HomoloGene: 37535 GeneCards: COL9A2

Position du gène (humain)
Chromosome 1 humain
Chr.	Chromosome 1 humain ^[1]
Chromosome 1 humain Localisation génomique pour COL9A2 Localisation génomique pour COL9A2
Locus	1p34.2	Début	40,300,489 bp ^[1]
Locus	1p34.2	Fin	40,317,813 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 4 (souris)
Chr.	Chromosome 4 (souris)^[2]
Chromosome 4 (souris) Localisation génomique pour COL9A2 Localisation génomique pour COL9A2
Locus	4 D2.2\|4 56.78 cM	Début	120,896,582 bp ^[2]
Locus	4 D2.2\|4 56.78 cM	Fin	120,912,519 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans C1 segment tibia anté-hypophyse cartilage tissue éminence ganglionnaire amygdale putamen noyau caudé hypothalamus noyau accumbens	Fortement exprimé dans vestibular sensory epithelium saccule utricle Vesicula otica molaire colonne vertébrale humaine Ileal epithelium cristallin squelette axial cochlée
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength extracellular matrix structural constituent
Composant cellulaire	région extracellulaire endoplasmic reticulum lumen collagène collagen type IX trimer membrane basale milieu extracellulaire matrice extracellulaire collagen-containing extracellular matrix
Processus biologique	skeletal system development extracellular matrix organization
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


1298


12840

Ensembl


ENSG00000049089


ENSMUSG00000028626

UniProt


Q14055


Q07643

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protéine)

Localisation (UCSC)

Chr 1: 40.3 – 40.32 Mb

Chr 4: 120.9 – 120.91 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

COLA1 est un gène situé sur le chromosome 1 humain ^[5].

Maladies liées

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Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 ^[6]
Syndrome de Stickler autosomique récessif

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000049089 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028626 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le 2 avril 2026)
↑ « Orphanet: COL9A2-collagen type IX alpha 2 chain », sur www.orpha.net (consulté le 2 avril 2026)

v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v · m Chromosome 1 humain
Gènes	AMY1A AMY1B AMY1C COL11A1 COL16A1 COL24A1 COL8A2 COL9A2 DNASE2B FH IRF6 KIF1B LMNA LYST MFN2 PLA2G2A PTGS2 RPA2 RYR2 SEPN1 SLC1A7 SLC2A1 SLC2A5 SLC2A7 SLC5A9 SLC6A9 SLC6A17 SLC9A1 SLC9C2 SLC16A1 SLC16A4 SLC19A2 SLC22A15 SLC25A24 SLC25A33 SLC25A34 SLC25A44 SLC26A9 SLC27A3 SLC30A1 SLC30A2 SLC30A7 SLC30A10 SLC35A3 SLC35D1 SLC35F3 SLC39A1 SLC41A1 SLC44A3 SLC44A5 SLC45A1 SLC45A3 SLC50A1 SLC71A1 XPR1 ZMPSTE24
Protéines	α-amylase Calséquestrine Cyclooxygénase 2 Cystathionine gamma-lyase Facteur XIII GLUT1 GLUT5 Importine alpha KIF1B Ligand de Fas Major histocompatibility complex, class I-related MUC1 Profilaggrine Succinate-déshydrogénase
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie fumarique Amélogenèse imparfaite Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anomalie de Pelger-Huet Déficit en carnitine-palmitoyltransférase II Déficit en dihydropyrimidine-déshydrogénase Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie ventriculaire droite arythmogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en pyruvate-kinase Déficit en transporteur de glucose de type 1 Épilepsie frontale à crises nocturnes Fucosidose Hyperphosphatasie alcaline avec retard mental Hyperplasie congénitale des surrénales Hémiplégie alternante de l'enfance Ichtyose vulgaire Léiomyomatose familiale et cancer du rein Maladie d'Alzheimer Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 type 2 type AR-CMT2 intermédiaire DI-CMT Maladie de Gaucher Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Hirschsprung Maladie d'Urbach-Wiethe Microcéphalie primaire autosomique récessive Migraine hémiplégique familiale Myopathie congénitale à cores centraux Myopathie métabolique Myopathie à némaline Nanisme dyssegmentaire Nanisme létal type Greenberg Porokératose Porphyrie Progéria Pycnodysostose Surdité d'origine génétique Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité Syndrome Muscle-Eye-Brain Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique Syndrome CACH Syndrome de Chediak-Higashi Syndrome de Christ-Siemens-Touraine Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Van der Woude Syndrome de la bride poplitée Syndrome TAR Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique Thrombophilie par mutation du facteur V Triméthylaminurie

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