COL4A1

Structures disponibles

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB
1LI1

Identifiants

Alias

COL4A1

IDs externes

OMIM: 120130 MGI: 88454 HomoloGene: 20437 GeneCards: COL4A1

Position du gène (humain)
Chromosome 13 humain
Chr.	Chromosome 13 humain ^[1]
Chromosome 13 humain Localisation génomique pour COL4A1 Localisation génomique pour COL4A1
Locus	13q34	Début	110,148,963 bp ^[1]
Locus	13q34	Fin	110,307,157 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 8 (souris)
Chr.	Chromosome 8 (souris)^[2]
Chromosome 8 (souris) Localisation génomique pour COL4A1 Localisation génomique pour COL4A1
Locus	8 A1.1\|8 5.53 cM	Début	11,248,423 bp ^[2]
Locus	8 A1.1\|8 5.53 cM	Fin	11,362,826 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans pleura viscéral placenta artère coronaire droite Caduque basale stromal cell of endometrium artère coronaire gauche epithelium of colon artère poplitée Tibial arteries graisse abdominale	Fortement exprimé dans epithelium of lens left lung lobe aorte ascendante cordon ombilical endothelial cell of lymphatic vessel nerf ischiatique artère carotide interne valve aortique artère carotide externe canal déférent
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	extracellular matrix constituent conferring elasticity extracellular matrix structural constituent liaison protéique platelet-derived growth factor binding extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength
Composant cellulaire	collagène endoplasmic reticulum lumen matrice extracellulaire collagen type IV trimer région extracellulaire membrane basale milieu extracellulaire collagen-containing extracellular matrix
Processus biologique	renal tubule morphogenesis epithelial cell differentiation blood vessel morphogenesis extracellular matrix organization développement cérébral neuromuscular junction development angiogenèse retinal blood vessel morphogenesis basement membrane organization branching involved in blood vessel morphogenesis collagen catabolic process cellular response to amino acid stimulus collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


1282


12826

Ensembl


ENSG00000187498


ENSMUSG00000031502

UniProt


P02462


P02463

RefSeq (mRNA)

NM_001845
NM_001303110

NM_009931

RefSeq (protéine)

NP_001290039
NP_001836

NP_034061

Localisation (UCSC)

Chr 13: 110.15 – 110.31 Mb

Chr 8: 11.25 – 11.36 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

COL4A1 est un gène situé sur le chromosome 13 humain ^[5].

Maladies liées

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Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000187498 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031502 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *120130 - COLLAGEN, TYPE IV, ALPHA-1; COL4A1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 1^er avril 2026)
↑ « Orphanet: COL4A1-collagen type IV alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 1^er avril 2026)

v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v · m Chromosome 13 humain
Gènes	BRCA2 COL4A1 COL4A2 SLC7A1 SLC10A2 SLC15A1 SLC25A15 SLC25A30 SLC46A3 SLCO3A1
Protéines	BAFF Éphrine B2
Maladies liées	Maladie de Hirschsprung Rétinoblastome Syndrome d'Aicardi-Goutières Cancer du sein Syndrome de Troyer Ataxie de Charlevoix-Saguenay Dystrophie musculaire des ceintures Surdité d'origine génétique

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