COL12A1

Identifiants

Alias

IDs externes

OMIM: 120320 MGI: 88448 HomoloGene: 3217 GeneCards: COL12A1

Position du gène (humain)
Chromosome 6 humain
Chr.	Chromosome 6 humain ^[1]
Chromosome 6 humain Localisation génomique pour COL12A1 Localisation génomique pour COL12A1
Locus	6q13-q14.1	Début	75,084,326 bp ^[1]
Locus	6q13-q14.1	Fin	75,206,267 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 9 (souris)
Chr.	Chromosome 9 (souris)^[2]
Chromosome 9 (souris) Localisation génomique pour COL12A1 Localisation génomique pour COL12A1
Locus	9 E1\|9 43.82 cM	Début	79,506,273 bp ^[2]
Locus	9 E1\|9 43.82 cM	Fin	79,626,113 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans tibia tendon calcanéen cartilage tissue stromal cell of endometrium skin of arm péricarde jointure synoviale vulve tail of epididymis membrane synoviale	Fortement exprimé dans corps du fémur calvaria cordon ombilical derme stroma of bone marrow molaire canal déférent fœtus humain efferent ductule artère carotide externe
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

n/a

Gene Ontology
Fonction moléculaire	extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength
Composant cellulaire	vésicule extracellulaire collagen type XII trimer collagène endoplasmic reticulum lumen exosome milieu extracellulaire matrice extracellulaire région extracellulaire collagen-containing extracellular matrix
Processus biologique	collagen catabolic process skeletal system development adhésion cellulaire endodermal cell differentiation collagen fibril organization growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


1303


12816

Ensembl


ENSG00000111799


ENSMUSG00000032332

UniProt


Q99715


Q60847

RefSeq (mRNA)

NM_004370
NM_080645

NM_001290308
NM_007730

RefSeq (protéine)

NP_004361
NP_542376

NP_001277237

Localisation (UCSC)

Chr 6: 75.08 – 75.21 Mb

Chr 9: 79.51 – 79.63 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

COL12A1 est un gène situé sur le chromosome 6 humain ^[5].

Maladies liées

[modifier | modifier le code ]

Notes et références

[modifier | modifier le code ]

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000111799 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032332 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « COL12A1 collagen type XII alpha 1 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 2 avril 2026)
↑ « Orphanet: COL12A1-collagen type XII alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 2 avril 2026)

v· m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v· m

Chromosome 6 humain

Gènes

Codant des récepteurs olfactifs	OR2B2 OR2B3 OR2B6 OR2B8 OR2H1 OR2H2 OR2I1 OR2J1 OR2J2 OR2J3 OR2W1 OR5V1 OR10C1 OR11A1 OR12D1 OR12D2 OR12D3 OR14J1
Codant des transporteurs de soluté	SLC16A10 SLC17A1 SLC17A2 SLC17A3 SLC17A4 SLC17A5 SLC18B1 SLC22A16 SLC22A1 SLC22A23 SLC22A2 SLC22A3 SLC22A7 SLC25A27 SLC26A8 SLC29A1 SLC2A12 SLC35A1 SLC35B2 SLC35B3 SLC35D3 SLC35F1 SLC39A7 SLC44A4
ALDH5A1 COL9A1 COL10A1 COL11A2 COL12A1 COL19A1 COL21A1 HLA-B HLA-DQ2 PEX7 STX11

Protéines

Maladies liées

icône décorative Portail de la biologie cellulaire et moléculaire

icône décorative Portail de la médecine

Ce document provient de « https://fr.wikipedia.org/w/index.php?title=COL12A1&oldid=235394420 ».