BRCA2
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Le gène BRCA2 (abréviation de Breast Cancer 2, « cancer du sein 2 ») est un gène humain qui appartient à une classe de gènes suppresseurs de tumeur. Il est situé sur le chromosome 13 humain, et est impliqué dans environ 45 % des cancers familiaux et 10 à 20 % des cancers du sein et de l'ovaire.
Fonctions et mécanisme d'action
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Il interagit avec le RAD51, favorisant son oligomérisation et son action sur la réplication de l'ADN [5] .
En médecine
[modifier | modifier le code ]Une inactivation de la protéine entraîne une anémie de Fanconi [6] .
Des variants de son gène sont impliqués dans certains cancers.
Génétique
[modifier | modifier le code ]Une mutation du gène est associée au risque de cancer du sein, de l'ovaire et de la prostate. Cette mutation c.517-2A>G trouve son origine au 18e siècle en Écosse [7] ,[8] .
Controverse sur le brevet du gène
[modifier | modifier le code ]Articles connexes : BRCA1#Controverse sur le brevet du gène et Brevetabilité du vivant.
Notes et références
[modifier | modifier le code ]- (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « BRCA2 » (voir la liste des auteurs).
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139618 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041147 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ (en) Pellegrini L, Yu DS, Lo T et al. Insights into DNA recombination from the structure of a RAD51-BRCA2 complex, Nature, 2002;420:287-293.
- ↑ (en) Howlett NG, Taniguchi T, Olson S et al. Biallelic inactivation of BRCA2 in Fanconi anemia, Science, 2002;297:606-609.
- ↑ Mégane Fleury, « Une mutation génétique associée à 3 cancers proviendrait d'une famille écossaise du 18ème siècle », sur Pourquoi Docteur ?, (consulté le ).
- ↑ (en) View ORCID ProfileShona M. Kerr, Lucija Klaric, Marisa D. Muckian, Emma Cowan, Lesley Snadden, Gannie Tzoneva, Alan R. Shuldiner, Zosia Miedzybrodzka, James F. Wilson, « Two founder variants account for over 90% of pathogenic BRCA alleles in Orkney and Shetland », medRxiv , no 24305239, (DOI 10.1101/2024.04.03.24305239 , lire en ligne, consulté le ).
Voir aussi
[modifier | modifier le code ]Articles connexes
[modifier | modifier le code ]- BRCA1
- Brevetabilité du vivant
- PALB2, une protéine qui se fixe sur le BRCA2 et qui permet son action
- Aura Carreira Moreno, médaille de bronze du CNRS
Lien externe
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