COL6A2

Identifiants

Alias

IDs externes

Position du gène (humain)
Chromosome 21 humain
Chr.	Chromosome 21 humain ^[1]
Chromosome 21 humain Localisation génomique pour COL6A2 Localisation génomique pour COL6A2
Locus	21q22.3	Début	46,098,112 bp ^[1]
Locus	21q22.3	Fin	46,132,848 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 10 (souris)
Chr.	Chromosome 10 (souris)^[2]
Chromosome 10 (souris) Localisation génomique pour COL6A2 Localisation génomique pour COL6A2
Locus	10 C1\|10 39.32 cM	Début	76,431,596 bp ^[2]
Locus	10 C1\|10 39.32 cM	Fin	76,459,464 bp ^[2]

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans stromal cell of endometrium artère coronaire droite Descending thoracic aorta aorte ascendante body of uterus muscle layer of sigmoid colon left uterine tube muqueuse gastrique Veine saphène endocol	Fortement exprimé dans calvaria artère carotide interne artère carotide externe efferent ductule cheville crête génitale canal déférent utérus col de l'utérus cordon ombilical
Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength
Composant cellulaire	vésicule extracellulaire sarcolemma collagène endoplasmic reticulum lumen exosome membrane matrice extracellulaire région extracellulaire milieu extracellulaire complexe macromoléculaire collagen-containing extracellular matrix
Processus biologique	collagen catabolic process protein heterotrimerization adhésion cellulaire extracellular matrix organization response to glucose growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis
Sources:Amigo / QuickGO

Espèces

Homme

Souris

Entrez


1292


12834


ENSG00000142173


ENSMUSG00000020241


P12110


Q02788

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protéine)

Localisation (UCSC)

Publication PubMed

^[3]

^[4]

COL6A2 est un gène situé sur le chromosome 21 humain ^[5].

Maladies liées

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000142173 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020241 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « COL6A2 collagen type VI alpha 2 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 3 avril 2026)
↑ « Orphanet: COL6A2-collagen type VI alpha 2 chain », sur www.orpha.net (consulté le 3 avril 2026)

v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v · m Chromosome 21 humain
Gènes	CBS COL6A1 COL6A2 COL18A1 KCNE1 SLC5A3 SLC19A1 SLC37A1
Maladies liées	Holoprosencéphalie Homocystinurie Maladie d'Unverricht-Lundborg Syndrome de Romano-Ward Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Syndrome d'Usher Trisomie 21