BAP1

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BAP1

Identifiants

Alias

IDs externes

OMIM: 603089 MGI: 1206586 HomoloGene: 3421 GeneCards: BAP1

Position du gène (humain)
Chromosome 3 humain
Chr.	Chromosome 3 humain ^[1]
Chromosome 3 humain Localisation génomique pour BAP1 Localisation génomique pour BAP1
Locus	3p21.1	Début	52,401,008 bp ^[1]
Locus	3p21.1	Fin	52,410,008 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 14 (souris)
Chr.	Chromosome 14 (souris)^[2]
Chromosome 14 (souris) Localisation génomique pour BAP1 Localisation génomique pour BAP1
Locus	14\|14 B	Début	30,973,407 bp ^[2]
Locus	14\|14 B	Fin	30,981,901 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans left testis right testis right frontal lobe cortex cingulaire antérieur cortex préfrontal amygdale right hemisphere of cerebellum skin of abdomen skin of leg Brodmann area 9	Fortement exprimé dans Rostral migratory stream condyle fosse motoneurone canal déférent facial motor nucleus cellule de Paneth paroi abdominale lobe temporal Cortex piriforme
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	activité peptidasique activité hydrolase liaison de chromatine cysteine-type peptidase activity thiol-dependent deubiquitinase liaison protéique
Composant cellulaire	cytoplasme PR-DUB complex intracellulaire noyau nucléoplasme cytosol
Processus biologique	ubiquitin-dependent protein catabolic process régulation du cycle cellulaire negative regulation of cell population proliferation protéolyse regulation of cell growth monoubiquitinated protein deubiquitination positive regulation of protein targeting to mitochondrion protein K48-linked deubiquitination monoubiquitinated histone H2A deubiquitination response to inorganic substance protein deubiquitination regulation of inflammatory response macrophage homeostasis regulation of cytokine production involved in inflammatory response organisation de la chromatine
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


8314


104416

Ensembl


ENSG00000163930


ENSMUSG00000021901

UniProt


Q92560


Q99PU7

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protéine)

Localisation (UCSC)

Chr 3: 52.4 – 52.41 Mb

Chr 14: 30.97 – 30.98 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

BAP1 ou BRCA1 associated protein-1 (ubiquitin carboxy-terminal hydrolase) est une enzyme de déubiquitination codée par le gène BAP1 situé sur le chromosome 3 humain.

Pathologie

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BAP1 est considéré comme un gène suppresseur de tumeurs.

Mutations germinales
- Prédisposition génétique au mésothéliome et aux tumeurs mélanocytaires
- Association mésothéliome et mélanome ^[5]

Mutations somatiques
- Mélanome de l'uvée

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163930 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021901 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en) Gatt Annalisa, Crainic Oana, Thompson John, Scolyer Richard, McCarthy S et Gupta R, « 17. Peritoneal epithelioid mesothelioma in a patient with metastatic melanoma - an association seen in bap1 mutations. », Pathology, vol. 46 Suppl 1,‎ 2014, S112 (PMID 24557180 ) modifier

v · m

Protéines KIAA

3 - 999

3 - 99	3 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 98 99
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