PHF8

Structures disponibles

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB
4DO0, 3K3O, 2WWU, 3K3N, 3KV4,%%s2WWU, 3K3N, 3K3O, 3KV4, 4DO0

Identifiants

Alias

PHF8

IDs externes

OMIM: 300560 MGI: 2444341 HomoloGene: 49405 GeneCards: PHF8

Position du gène (humain)
Chromosome X
Chr.	Chromosome X ^[1]
Chromosome X Localisation génomique pour PHF8 Localisation génomique pour PHF8
Locus	Xp11.22	Début	53,936,676 bp ^[1]
Locus	Xp11.22	Fin	54,048,958 bp ^[1]

Position du gène (souris)
X chromosome (souris)
Chr.	X chromosome (souris)^[2]
X chromosome (souris) Localisation génomique pour PHF8 Localisation génomique pour PHF8
Locus	X\|X F3	Début	150,303,668 bp ^[2]
Locus	X\|X F3	Fin	150,416,855 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans right testis nerf sural left testis testicule tendon of biceps brachii tendon calcanéen epithelium of colon right lobe of liver gonade right uterine tube	Fortement exprimé dans zygote primary oocyte Vesicula otica saccule sang secondary oocyte otic placode crête génitale granulocyte medial ganglionic eminence
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

n/a

Gene Ontology
Fonction moléculaire	2-oxoglutarate-dependent dioxygenase activity iron ion binding histone H3-methyl-lysine-9 demethylase activity histone H4-methyl-lysine-20 demethylase activity liaison de chromatine dioxygenase activity liaison ion métal methylated histone binding liaison protéique histone H3-methyl-lysine-36 demethylase activity activité d'oxydoréductase histone H3-tri/di-methyl-lysine-27 demethylase activity histone demethylase activity zinc ion binding
Composant cellulaire	membrane nucléaire nucléoplasme nucléole noyau
Processus biologique	regulation of transcription, DNA-templated histone H3-K27 demethylation histone H3-K9 demethylation histone H4-K20 demethylation transcription, DNA-templated régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN développement cérébral negative regulation of ribosomal DNA heterochromatin assembly histone H3-K36 demethylation cycle cellulaire positive regulation of transcription by RNA polymerase I G1/S transition of mitotic cell cycle organisation de la chromatine
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


23133


320595

Ensembl


ENSG00000172943


ENSMUSG00000041229

UniProt


Q9UPP1


Q80TJ7

RefSeq (mRNA)

NM_001184896
NM_001184897
NM_001184898
NM_015107

NM_001113354
NM_177201

RefSeq (protéine)

NP_001171825
NP_001171826
NP_001171827
NP_055922

NP_001106825
NP_796175

Localisation (UCSC)

Chr X: 53.94 – 54.05 Mb

Chr X: 150.3 – 150.42 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Le PHF8 est un gène du chromosome X humain aussi appelé KDM7B ou JHDM1F ou MRXSSD ou ZNF422^[5].

Maladies liées

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Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius^[6]

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000172943 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041229 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « PHF8 PHD finger protein 8 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 20 mars 2026)
↑ « Orphanet: Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius », sur www.orpha.net (consulté le 20 mars 2026)

v · m Chromosome X
Gènes	ABCB7 AFF2 AGTR2 ARX BTK CDKL5 COL4A5 COL4A6 DCX DLG3 FACL4 FMR1 FTSJ1 FUNDC1 GDI1 IL1RAPL1 JARID1C MECP2 MTM1 NEMO OPHN1 PAK3 PHF6 PHF8 PLP1 PQBP1 SMC1L1 SLC6A8 SLC6A14 SLC7A3 SLC9A6 SLC9A7 SLC10A3 SLC16A2 SLC25A14 SLC25A43 SLC25A53 SLC25A5 SLC25A6 SLC35A2 SLC38A5 XK XNP ZNF41
Protéines	Amélogénine CD123 CXCR3 Déshydrogénase de glucose-6-phosphate Dystrophine Ectodysplasine Enzyme de conversion de l'angiotensine 2 GATA1 KDM5C KIF4A Monoamine-oxydase Protéine inhibitrice de l’apoptose liée au chromosome X Pyruvate-déshydrogénase TEX11 TLR7 Translocase ATP/ADP Tyrosine-kinase de Bruton
Maladies liées	Adrénoleucodystrophie liée à l'X Agammaglobulinémie liée au sexe Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X Amélogenèse imparfaite Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Choroïdérémie Cytopénie par mutation du gène GATA1 Daltonisme Déficit en ornithine-carbamyltransférase Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontométaphysaire Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Hémophilie Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X Maladie de Fabry Maladie de la fonction peroxysomale Maladie génétique du métabolisme des métaux Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Danon Maladie de Kennedy Maladie de Menkès Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Myopathie congénitale myotubulaire Myopathie de Duchenne Myopathie métabolique Néphropathies par anomalie du collagène IV Pentalogie de Cantrell Pentasomie X Porphyrie Protoporphyrie érythropoïétique Rétinoschisis juvénile lié à l'X Syndrome CHILD de Christ-Siemens-Touraine FRAXE L1 d'Aarskog d'Aicardi d'hyper immunoglobuline M lié à l'X d'Opitz lié à l’X d'insensibilité aux androgènes d'Abruzzo-Erickson de Barth de Borjeson-Forssman-Lehmann de Coffin-Lowry de Cornelia de Lange de Kallmann de Lesch-Nyhan de Lowe de Lujan-Fryns de McLeod de Melnick-Needles de Mohr-Tranebjaerg de Rett de l'X fragile de la corne occipitale du mâle XX oculo-facio-cardio-dentaire d'Ohtahara oto-palato-digital triple X de Wiskott-Aldrich Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental Tétrasomie X Tumeur de Wilms

v · m

Protéines KIAA

3 - 999

3 - 99	3 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 98 99
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