PLP1

Cet article est une ébauche concernant la biologie et la médecine.

Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ? ) selon les recommandations des projets correspondants.

PLP1

Structures disponibles

PDB

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB
2XPG

Identifiants

Alias

PLP1

IDs externes

OMIM: 300401 MGI: 97623 HomoloGene: 448 GeneCards: PLP1

Position du gène (humain)
Chromosome X
Chr.	Chromosome X ^[1]
Chromosome X Localisation génomique pour PLP1 Localisation génomique pour PLP1
Locus	Xq22.2	Début	103,773,718 bp ^[1]
Locus	Xq22.2	Fin	103,792,619 bp ^[1]

Position du gène (souris)
X chromosome (souris)
Chr.	X chromosome (souris)^[2]
X chromosome (souris) Localisation génomique pour PLP1 Localisation génomique pour PLP1
Locus	X F1\|X 59.1 cM	Début	135,723,420 bp ^[2]
Locus	X F1\|X 59.1 cM	Fin	135,740,482 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans gyrus frontal moyen corps calleux ganglion inférieur du nerf vague noyau vestibulaire supérieur pont noyau sous-thalamique aire tegmentale ventrale moelle spinale C1 segment pars reticulata	Fortement exprimé dans globus pallidus deep cerebellar nuclei corps géniculé latéral aire tegmentale ventrale pontine nuclei lateral hypothalamus dorsal tegmental nucleus noyau vestibulaire médian medial geniculate nucleus noyau accumbens
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique structural constituent of myelin sheath structural molecule activity identical protein binding
Composant cellulaire	integral component of membrane gaine de myéline membrane plasmique membrane
Processus biologique	axon ensheathment integrin-mediated signaling pathway astrocyte development myélinisation axon development positive regulation of gene expression réponse inflammatoire glial cell differentiation maturation cellulaire long-chain fatty acid biosynthetic process substantia nigra development central nervous system myelination transmission synaptique chimique neuron projection development
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


5354


18823

Ensembl


ENSG00000123560


ENSMUSG00000031425

UniProt


P60201


P60202

RefSeq (mRNA)

NM_199478
NM_000533
NM_001128834
NM_001305004

NM_011123 NM_001290561 NM_001290562 NM_001359117 NM_001359118
NM_001359119 NM_001359120

RefSeq (protéine)

NP_000524
NP_001122306
NP_001291933
NP_955772

NP_001277490 NP_035253 NP_001346046 NP_001346047 NP_001346048
NP_001346049

Localisation (UCSC)

Chr X: 103.77 – 103.79 Mb

Chr X: 135.72 – 135.74 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

PLP1 (pour protéine protéolipide) est le gène encodant la protéine du même nom, appelée aussi lipophiline, le constituant primaire de la myéline. Le gène PLP1 se situe sur le chromosome X dans la bande Xq22.

Le gène PLP1 provoque, en cas de mutation, la Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ainsi que la paraplégie spastique familiale liée à l'X (Spastic Paraplegia 2 (SPG2)) (voir:Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1).

Articles connexes

[modifier | modifier le code ]

Associations de malades

[modifier | modifier le code ]

ELA, Association Européenne contre les Leucodystrophies http://www.ela-asso.com

Notes et références

[modifier | modifier le code ]

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123560 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031425 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

Liens externes

[modifier | modifier le code ]

v · m Chromosome X
Gènes	ABCB7 AFF2 AGTR2 ARX BTK CDKL5 COL4A5 COL4A6 DCX DLG3 FACL4 FMR1 FTSJ1 FUNDC1 GDI1 IL1RAPL1 JARID1C MECP2 MTM1 NEMO OPHN1 PAK3 PHF6 PHF8 PLP1 PQBP1 SMC1L1 SLC6A8 SLC6A14 SLC7A3 SLC9A6 SLC9A7 SLC10A3 SLC16A2 SLC25A14 SLC25A43 SLC25A53 SLC25A5 SLC25A6 SLC35A2 SLC38A5 XK XNP ZNF41
Protéines	Amélogénine CD123 CXCR3 Déshydrogénase de glucose-6-phosphate Dystrophine Ectodysplasine Enzyme de conversion de l'angiotensine 2 GATA1 KDM5C KIF4A Monoamine-oxydase Protéine inhibitrice de l’apoptose liée au chromosome X Pyruvate-déshydrogénase TEX11 TLR7 Translocase ATP/ADP Tyrosine-kinase de Bruton
Maladies liées	Adrénoleucodystrophie liée à l'X Agammaglobulinémie liée au sexe Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X Amélogenèse imparfaite Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Choroïdérémie Cytopénie par mutation du gène GATA1 Daltonisme Déficit en ornithine-carbamyltransférase Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontométaphysaire Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Hémophilie Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X Maladie de Fabry Maladie de la fonction peroxysomale Maladie génétique du métabolisme des métaux Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Danon Maladie de Kennedy Maladie de Menkès Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Myopathie congénitale myotubulaire Myopathie de Duchenne Myopathie métabolique Néphropathies par anomalie du collagène IV Pentalogie de Cantrell Pentasomie X Porphyrie Protoporphyrie érythropoïétique Rétinoschisis juvénile lié à l'X Syndrome CHILD de Christ-Siemens-Touraine FRAXE L1 d'Aarskog d'Aicardi d'hyper immunoglobuline M lié à l'X d'Opitz lié à l’X d'insensibilité aux androgènes d'Abruzzo-Erickson de Barth de Borjeson-Forssman-Lehmann de Coffin-Lowry de Cornelia de Lange de Kallmann de Lesch-Nyhan de Lowe de Lujan-Fryns de McLeod de Melnick-Needles de Mohr-Tranebjaerg de Rett de l'X fragile de la corne occipitale du mâle XX oculo-facio-cardio-dentaire d'Ohtahara oto-palato-digital triple X de Wiskott-Aldrich Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental Tétrasomie X Tumeur de Wilms

Ce document provient de « https://fr.wikipedia.org/w/index.php?title=PLP1&oldid=234763095 ».