ABCB7

Identifiants

Alias

IDs externes

OMIM: 300135 MGI: 109533 HomoloGene: 3175 GeneCards: ABCB7

Position du gène (humain)
Chromosome X
Chr.	Chromosome X ^[1]
Chromosome X Localisation génomique pour ABCB7 Localisation génomique pour ABCB7
Locus	Xq13.3	Début	75,051,048 bp ^[1]
Locus	Xq13.3	Fin	75,156,732 bp ^[1]

Position du gène (souris)
X chromosome (souris)
Chr.	X chromosome (souris)^[2]
X chromosome (souris) Localisation génomique pour ABCB7 Localisation génomique pour ABCB7
Locus	X D\|X 46.58 cM	Début	103,324,263 bp ^[2]
Locus	X D\|X 46.58 cM	Fin	103,457,462 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans muscle du bras muscle biceps brachial muscle glutéal muscle triceps brachial muscle gastrocnémien Skeletal muscle tissue of biceps brachii monocyte ventricule gauche muscle de la cuisse muqueuse jéjunale	Fortement exprimé dans muscle digastrique muscle triceps brachial muscle temporal muscle sterno-cléido-mastoïdien muscle vaste latéral muscle tibial antérieur ventricule droit articulation du genou muscle soléaire muscle extra-oculaire
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison nucléotide heme transmembrane transporter activity activité ATPase ATPase-coupled transmembrane transporter activity liaison ATP
Composant cellulaire	membrane membrane mitochondriale interne mitochondrie integral component of membrane
Processus biologique	transport transmembranaire cellular iron ion homeostasis heme transport
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


22


11306

Ensembl


ENSG00000131269


ENSMUSG00000031333

UniProt


O75027


Q61102

RefSeq (mRNA)

NM_004299
NM_001271696
NM_001271697
NM_001271698
NM_001271699

NM_009592

RefSeq (protéine)

NP_001258625 NP_001258626 NP_001258627 NP_001258628 NP_004290
NP_001258627.1

NP_033722

Localisation (UCSC)

Chr X: 75.05 – 75.16 Mb

Chr X: 103.32 – 103.46 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

ABCB7 est un gène situé sur le chromosome X humain ^[5].

Maladies liées

[modifier | modifier le code ]

Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse^[6]

Notes et références

[modifier | modifier le code ]

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000131269 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031333 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le 3 avril 2026)
↑ « Orphanet: ABCB7-ATP binding cassette subfamily B member 7 », sur www.orpha.net (consulté le 3 avril 2026)

v · m Chromosome X
Gènes	ABCB7 AFF2 AGTR2 ARX BTK CDKL5 COL4A5 COL4A6 DCX DLG3 FACL4 FMR1 FTSJ1 FUNDC1 GDI1 IL1RAPL1 JARID1C MECP2 MTM1 NEMO OPHN1 PAK3 PHF6 PHF8 PLP1 PQBP1 SMC1L1 SLC6A8 SLC6A14 SLC7A3 SLC9A6 SLC9A7 SLC10A3 SLC16A2 SLC25A14 SLC25A43 SLC25A53 SLC25A5 SLC25A6 SLC35A2 SLC38A5 XK XNP ZNF41
Protéines	Amélogénine CD123 CXCR3 Déshydrogénase de glucose-6-phosphate Dystrophine Ectodysplasine Enzyme de conversion de l'angiotensine 2 GATA1 KDM5C KIF4A Monoamine-oxydase Protéine inhibitrice de l’apoptose liée au chromosome X Pyruvate-déshydrogénase TEX11 TLR7 Translocase ATP/ADP Tyrosine-kinase de Bruton
Maladies liées	Adrénoleucodystrophie liée à l'X Agammaglobulinémie liée au sexe Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X Amélogenèse imparfaite Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Choroïdérémie Cytopénie par mutation du gène GATA1 Daltonisme Déficit en ornithine-carbamyltransférase Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontométaphysaire Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Hémophilie Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X Maladie de Fabry Maladie de la fonction peroxysomale Maladie génétique du métabolisme des métaux Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Danon Maladie de Kennedy Maladie de Menkès Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Myopathie congénitale myotubulaire Myopathie de Duchenne Myopathie métabolique Néphropathies par anomalie du collagène IV Pentalogie de Cantrell Pentasomie X Porphyrie Protoporphyrie érythropoïétique Rétinoschisis juvénile lié à l'X Syndrome CHILD de Christ-Siemens-Touraine FRAXE L1 d'Aarskog d'Aicardi d'hyper immunoglobuline M lié à l'X d'Opitz lié à l’X d'insensibilité aux androgènes d'Abruzzo-Erickson de Barth de Borjeson-Forssman-Lehmann de Coffin-Lowry de Cornelia de Lange de Kallmann de Lesch-Nyhan de Lowe de Lujan-Fryns de McLeod de Melnick-Needles de Mohr-Tranebjaerg de Rett de l'X fragile de la corne occipitale du mâle XX oculo-facio-cardio-dentaire d'Ohtahara oto-palato-digital triple X de Wiskott-Aldrich Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental Tétrasomie X Tumeur de Wilms

v · m Transporteurs ABC
Gènes	ABCA1 ABCA2 ABCA3 ABCA4 ABCA5 ABCA6 ABCA7 ABCA8 ABCA9 ABCA10 ABCA11 ABCA13 ABCB1 ABCB2 ABCB3 ABCB4 ABCB5 ABCB6 ABCB7 ABCB8 ABCB9 ABCB10 ABCB11 ABCC1 ABCC2 ABCC3 ABCC4 ABCC5 ABCC6 ABCC7 ABCC8 ABCC9 ABCC10 ABCC11 ABCC12 ABCD1 ABCD2 ABCD3 ABCD4 ABCE1 ABCF1 ABCF2 ABCF3 ABCG1 ABCG2 ABCG4 ABCG5 ABCG6
Protéines	ABCA1
Maladies liées	Immunodéficience Maladie de Tangier Mucoviscidose Pseudoxanthome élastique Sitostérolémie Syndrome de Dubin-Johnson

Ce document provient de « https://fr.wikipedia.org/w/index.php?title=ABCB7&oldid=235388636 ».