PQBP1

Structures disponibles

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB
4BWQ, 4BWS, 4CDO

Identifiants

Alias

PQBP1

IDs externes

OMIM: 300463 MGI: 1859638 HomoloGene: 4172 GeneCards: PQBP1

Position du gène (humain)
Chromosome X
Chr.	Chromosome X ^[1]
Chromosome X Localisation génomique pour PQBP1 Localisation génomique pour PQBP1
Locus	Xp11.23	Début	48,890,197 bp ^[1]
Locus	Xp11.23	Fin	48,903,402 bp ^[1]

Position du gène (souris)
X chromosome (souris)
Chr.	X chromosome (souris)^[2]
X chromosome (souris) Localisation génomique pour PQBP1 Localisation génomique pour PQBP1
Locus	X A1.1\|X 3.56 cM	Début	7,760,758 bp ^[2]
Locus	X A1.1\|X 3.56 cM	Fin	7,765,508 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans left ovary right ovary cerebellar hemisphere right hemisphere of cerebellum granulocyte anté-hypophyse body of pancreas monocyte corps de l'estomac tendon of biceps brachii	Fortement exprimé dans saccule otic placode artère carotide externe artère carotide interne ganglion cervical supérieur Vesicula otica fosse noyau suprachiasmatique motoneurone condyle
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ADN transcription coactivator activity liaison protéique ribonucleoprotein complex binding double-stranded DNA binding
Composant cellulaire	neuronal ribonucleoprotein granule cytoplasmic stress granule noyau nucléoplasme cytoplasme cytosol nuclear speck
Processus biologique	regulation of transcription, DNA-templated mRNA processing transcription, DNA-templated regulation of dendrite morphogenesis regulation of RNA splicing épissage neuron projection development alternative mRNA splicing, via spliceosome mRNA splicing, via spliceosome activation of innate immune response positive regulation of defense response to virus by host positive regulation of type I interferon production defense response to virus cellular response to exogenous dsRNA processus du système immunitaire système immunitaire inné positive regulation of nucleic acid-templated transcription
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


10084


54633

Ensembl


ENSG00000102103


ENSMUSG00000031157

UniProt


O60828


Q91VJ5

RefSeq (mRNA)

NM_001032381 NM_001032382 NM_001032383 NM_001032384 NM_001032385
NM_001167989 NM_001167990 NM_001167992 NM_005710 NM_144494 NM_144495

NM_001252528
NM_001252529
NM_019478

RefSeq (protéine)

NP_001027553 NP_001027554 NP_001027555 NP_001027556 NP_001161461
NP_001161462 NP_001161464 NP_005701 NP_652766

NP_001239457
NP_001239458
NP_062351

Localisation (UCSC)

Chr X: 48.89 – 48.9 Mb

Chr X: 7.76 – 7.77 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Le PQBP1 est un gène situé sur le chromosome X humain anciennement connu sous les noms de MRX2, MRX55, MRXS3, MRXS8, NPW38^[5], RENS1 ou SHS^[6].

Maladies liées

[modifier | modifier le code ]

Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous
Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel
Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall
Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan

Notes et références

[modifier | modifier le code ]

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000102103 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031157 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « PQBP1 polyglutamine binding protein 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 20 mars 2026)
↑ « Orphanet: PQBP1-polyglutamine binding protein 1 », sur www.orpha.net (consulté le 20 mars 2026)

v · m Chromosome X
Gènes	ABCB7 AFF2 AGTR2 ARX BTK CDKL5 COL4A5 COL4A6 DCX DLG3 FACL4 FMR1 FTSJ1 FUNDC1 GDI1 IL1RAPL1 JARID1C MECP2 MTM1 NEMO OPHN1 PAK3 PHF6 PHF8 PLP1 PQBP1 SMC1L1 SLC6A8 SLC6A14 SLC7A3 SLC9A6 SLC9A7 SLC10A3 SLC16A2 SLC25A14 SLC25A43 SLC25A53 SLC25A5 SLC25A6 SLC35A2 SLC38A5 XK XNP ZNF41
Protéines	Amélogénine CD123 CXCR3 Déshydrogénase de glucose-6-phosphate Dystrophine Ectodysplasine Enzyme de conversion de l'angiotensine 2 GATA1 KDM5C KIF4A Monoamine-oxydase Protéine inhibitrice de l’apoptose liée au chromosome X Pyruvate-déshydrogénase TEX11 TLR7 Translocase ATP/ADP Tyrosine-kinase de Bruton
Maladies liées	Adrénoleucodystrophie liée à l'X Agammaglobulinémie liée au sexe Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X Amélogenèse imparfaite Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Choroïdérémie Cytopénie par mutation du gène GATA1 Daltonisme Déficit en ornithine-carbamyltransférase Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontométaphysaire Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Hémophilie Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X Maladie de Fabry Maladie de la fonction peroxysomale Maladie génétique du métabolisme des métaux Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Danon Maladie de Kennedy Maladie de Menkès Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Myopathie congénitale myotubulaire Myopathie de Duchenne Myopathie métabolique Néphropathies par anomalie du collagène IV Pentalogie de Cantrell Pentasomie X Porphyrie Protoporphyrie érythropoïétique Rétinoschisis juvénile lié à l'X Syndrome CHILD de Christ-Siemens-Touraine FRAXE L1 d'Aarskog d'Aicardi d'hyper immunoglobuline M lié à l'X d'Opitz lié à l’X d'insensibilité aux androgènes d'Abruzzo-Erickson de Barth de Borjeson-Forssman-Lehmann de Coffin-Lowry de Cornelia de Lange de Kallmann de Lesch-Nyhan de Lowe de Lujan-Fryns de McLeod de Melnick-Needles de Mohr-Tranebjaerg de Rett de l'X fragile de la corne occipitale du mâle XX oculo-facio-cardio-dentaire d'Ohtahara oto-palato-digital triple X de Wiskott-Aldrich Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental Tétrasomie X Tumeur de Wilms

Ce document provient de « https://fr.wikipedia.org/w/index.php?title=PQBP1&oldid=234811426 ».