TEX11

Identifiants

Alias

IDs externes

OMIM: 300311 MGI: 1933237 HomoloGene: 49962 GeneCards: TEX11

Position du gène (humain)
Chromosome X
Chr.	Chromosome X ^[1]
Chromosome X Localisation génomique pour TEX11 Localisation génomique pour TEX11
Locus	Xq13.1	Début	70,528,940 bp ^[1]
Locus	Xq13.1	Fin	70,908,711 bp ^[1]

Position du gène (souris)
X chromosome (souris)
Chr.	X chromosome (souris)^[2]
X chromosome (souris) Localisation génomique pour TEX11 Localisation génomique pour TEX11
Locus	X\|X C3	Début	99,882,254 bp ^[2]
Locus	X\|X C3	Fin	100,103,273 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans sperme gonade body of pancreas testicule right testis left testis Epithelium of choroid plexus mucosa of transverse colon pancreatic epithelial cell mucosa of sigmoid colon	Fortement exprimé dans spermatide zygote secondary oocyte spermatocyte embryon embryon primary oocyte tube séminifère crête génitale iris
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

n/a

Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique
Composant cellulaire	central element condensed nuclear chromosome chromosome complexe synaptonémal
Processus biologique	fécondation chiasma assembly male meiosis chromosome segregation synaptonemal complex assembly resolution of meiotic recombination intermediates negative regulation of apoptotic process méiose male meiotic nuclear division male gonad development meiotic gene conversion reciprocal meiotic recombination
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


56159


83558

Ensembl


ENSG00000120498


ENSMUSG00000009670

UniProt


Q8IYF3


Q14AT2

RefSeq (mRNA)

NM_001003811
NM_031276

NM_001167997
NM_031384

RefSeq (protéine)

NP_001003811
NP_112566

NP_001161469
NP_113561

Localisation (UCSC)

Chr X: 70.53 – 70.91 Mb

Chr X: 99.88 – 100.1 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Le TEX11 (pour « testis expressed gene 11 ») est une protéine dont le gène est situé sur le chromosome X humain.

Rôles

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Il intervient dans la méiose ^[5].

En médecine

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La mutation du gène est responsable d'une stérilité par azoospermie ^[6].

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000120498 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000009670 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Adelman CA, Petrini JH, ZIP4H (TEX11) deficiency in the mouse impairs meiotic double strand break repair and the regulation of crossing over, PLoS Genet, 2008;4:e1000042-e1000042
↑ Yatsenko AN, Georgiadis AP, Röpke A et al. X-linked TEX11 mutations, meiotic arrest, and azoospermia in infertile men, N Engl J Med, 2015;372:2097-2107

v · m Chromosome X
Gènes	ABCB7 AFF2 AGTR2 ARX BTK CDKL5 COL4A5 COL4A6 DCX DLG3 FACL4 FMR1 FTSJ1 FUNDC1 GDI1 IL1RAPL1 JARID1C MECP2 MTM1 NEMO OPHN1 PAK3 PHF6 PHF8 PLP1 PQBP1 SMC1L1 SLC6A8 SLC6A14 SLC7A3 SLC9A6 SLC9A7 SLC10A3 SLC16A2 SLC25A14 SLC25A43 SLC25A53 SLC25A5 SLC25A6 SLC35A2 SLC38A5 XK XNP ZNF41
Protéines	Amélogénine CD123 CXCR3 Déshydrogénase de glucose-6-phosphate Dystrophine Ectodysplasine Enzyme de conversion de l'angiotensine 2 GATA1 KDM5C KIF4A Monoamine-oxydase Protéine inhibitrice de l’apoptose liée au chromosome X Pyruvate-déshydrogénase TEX11 TLR7 Translocase ATP/ADP Tyrosine-kinase de Bruton
Maladies liées	Adrénoleucodystrophie liée à l'X Agammaglobulinémie liée au sexe Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X Amélogenèse imparfaite Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Choroïdérémie Cytopénie par mutation du gène GATA1 Daltonisme Déficit en ornithine-carbamyltransférase Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontométaphysaire Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Hémophilie Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X Maladie de Fabry Maladie de la fonction peroxysomale Maladie génétique du métabolisme des métaux Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Danon Maladie de Kennedy Maladie de Menkès Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Myopathie congénitale myotubulaire Myopathie de Duchenne Myopathie métabolique Néphropathies par anomalie du collagène IV Pentalogie de Cantrell Pentasomie X Porphyrie Protoporphyrie érythropoïétique Rétinoschisis juvénile lié à l'X Syndrome CHILD de Christ-Siemens-Touraine FRAXE L1 d'Aarskog d'Aicardi d'hyper immunoglobuline M lié à l'X d'Opitz lié à l’X d'insensibilité aux androgènes d'Abruzzo-Erickson de Barth de Borjeson-Forssman-Lehmann de Coffin-Lowry de Cornelia de Lange de Kallmann de Lesch-Nyhan de Lowe de Lujan-Fryns de McLeod de Melnick-Needles de Mohr-Tranebjaerg de Rett de l'X fragile de la corne occipitale du mâle XX oculo-facio-cardio-dentaire d'Ohtahara oto-palato-digital triple X de Wiskott-Aldrich Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental Tétrasomie X Tumeur de Wilms

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