AFF2

Identifiants

Alias

IDs externes

OMIM: 300806 MGI: 1202294 HomoloGene: 136314 GeneCards: AFF2

Position du gène (humain)
Chromosome X
Chr.	Chromosome X ^[1]
Chromosome X Localisation génomique pour AFF2 Localisation génomique pour AFF2
Locus	Xq28	Début	148,500,617 bp ^[1]
Locus	Xq28	Fin	149,000,663 bp ^[1]

Position du gène (souris)
X chromosome (souris)
Chr.	X chromosome (souris)^[2]
X chromosome (souris) Localisation génomique pour AFF2 Localisation génomique pour AFF2
Locus	X\|X A7.1- A7.2	Début	68,403,900 bp ^[2]
Locus	X\|X A7.1- A7.2	Fin	68,911,643 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans éminence ganglionnaire tendon calcanéen ventricular zone cellule de la moelle osseuse Brodmann area 23 ligament alvéolo-dentaire cerebellar cortex cerebellar hemisphere poumon droit gyrus temporal moyen	Fortement exprimé dans tubercule génital granulocyte lumbar subsegment of spinal cord tail of embryo dentate gyrus of hippocampal formation granule cell éminence ganglionnaire gyrus frontal supérieur embryon ventricular zone primary visual cortex
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	G-quadruplex RNA binding liaison ARN double-stranded DNA binding DNA-binding transcription factor activity
Composant cellulaire	nuclear speck noyau transcription elongation factor complex super elongation complex
Processus biologique	mRNA processing regulation of RNA splicing développement cérébral épissage apprentissage ou mémoire régulation de l'expression des gènes negative regulation of gene expression nuclear speck organization regulation of transcription, DNA-templated
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


2334


14266

Ensembl


ENSG00000155966


ENSMUSG00000031189

UniProt


P51816


O55112

RefSeq (mRNA)

NM_002025 NM_001169122 NM_001169123 NM_001169124 NM_001169125
NM_001170628

NM_008032

RefSeq (protéine)

NP_001162593 NP_001162594 NP_001162595 NP_001162596 NP_001164099
NP_002016

NP_032058

Localisation (UCSC)

Chr X: 148.5 – 149 Mb

Chr X: 68.4 – 68.91 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

AFF2 est un gène situé sur le chromosome X ^[5]^,^[6].

Maladies liées

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Déficience intellectuelle FRAXE ^[7]

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000155966 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031189 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « AFF2 ALF transcription elongation factor 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 5 avril 2026)
↑ (en-US) « Entry - *300806 - ALF TRANSCRIPTION ELONGATION FACTOR 2; AFF2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)
↑ « Orphanet: AFF2-ALF transcription elongation factor 2 », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

v · m Chromosome X
Gènes	ABCB7 AFF2 AGTR2 ARX BTK CDKL5 COL4A5 COL4A6 DCX DLG3 FACL4 FMR1 FTSJ1 FUNDC1 GDI1 IL1RAPL1 JARID1C MECP2 MTM1 NEMO OPHN1 PAK3 PHF6 PHF8 PLP1 PQBP1 SMC1L1 SLC6A8 SLC6A14 SLC7A3 SLC9A6 SLC9A7 SLC10A3 SLC16A2 SLC25A14 SLC25A43 SLC25A53 SLC25A5 SLC25A6 SLC35A2 SLC38A5 XK XNP ZNF41
Protéines	Amélogénine CD123 CXCR3 Déshydrogénase de glucose-6-phosphate Dystrophine Ectodysplasine Enzyme de conversion de l'angiotensine 2 GATA1 KDM5C KIF4A Monoamine-oxydase Protéine inhibitrice de l’apoptose liée au chromosome X Pyruvate-déshydrogénase TEX11 TLR7 Translocase ATP/ADP Tyrosine-kinase de Bruton
Maladies liées	Adrénoleucodystrophie liée à l'X Agammaglobulinémie liée au sexe Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X Amélogenèse imparfaite Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Choroïdérémie Cytopénie par mutation du gène GATA1 Daltonisme Déficit en ornithine-carbamyltransférase Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontométaphysaire Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Hémophilie Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X Maladie de Fabry Maladie de la fonction peroxysomale Maladie génétique du métabolisme des métaux Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Danon Maladie de Kennedy Maladie de Menkès Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Myopathie congénitale myotubulaire Myopathie de Duchenne Myopathie métabolique Néphropathies par anomalie du collagène IV Pentalogie de Cantrell Pentasomie X Porphyrie Protoporphyrie érythropoïétique Rétinoschisis juvénile lié à l'X Syndrome CHILD de Christ-Siemens-Touraine FRAXE L1 d'Aarskog d'Aicardi d'hyper immunoglobuline M lié à l'X d'Opitz lié à l’X d'insensibilité aux androgènes d'Abruzzo-Erickson de Barth de Borjeson-Forssman-Lehmann de Coffin-Lowry de Cornelia de Lange de Kallmann de Lesch-Nyhan de Lowe de Lujan-Fryns de McLeod de Melnick-Needles de Mohr-Tranebjaerg de Rett de l'X fragile de la corne occipitale du mâle XX oculo-facio-cardio-dentaire d'Ohtahara oto-palato-digital triple X de Wiskott-Aldrich Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental Tétrasomie X Tumeur de Wilms

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