KDM5C

Structures disponibles

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB
2JRZ, 5FWJ

Identifiants

Alias

KDM5C

IDs externes

OMIM: 314690 MGI: 99781 HomoloGene: 79498 GeneCards: KDM5C

Position du gène (humain)
Chromosome X
Chr.	Chromosome X ^[1]
Chromosome X Localisation génomique pour KDM5C Localisation génomique pour KDM5C
Locus	Xp11.22	Début	53,176,283 bp ^[1]
Locus	Xp11.22	Fin	53,225,422 bp ^[1]

Position du gène (souris)
X chromosome (souris)
Chr.	X chromosome (souris)^[2]
X chromosome (souris) Localisation génomique pour KDM5C Localisation génomique pour KDM5C
Locus	X F3\|X 68.46 cM	Début	151,016,016 bp ^[2]
Locus	X F3\|X 68.46 cM	Fin	151,057,531 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans nerf sural stromal cell of endometrium right uterine tube body of uterus left ovary granulocyte right ovary ectocervix skin of leg skin of abdomen	Fortement exprimé dans epithelium of lens Vésicule vitelline glande pinéale neural layer of retina fosse condyle substantia nigra ganglion trigéminal épithélium pigmentaire rétinien ventricular zone
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ADN activité d'oxydoréductase dioxygenase activity liaison ion métal histone demethylase activity zinc ion binding histone H3-methyl-lysine-4 demethylase activity liaison protéique DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific liaison de chromatine histone H3-tri/di/monomethyl-lysine-4 demethylase activity methylated histone binding
Composant cellulaire	noyau nucléoplasme cytosol histone methyltransferase complex
Processus biologique	negative regulation of transcription, DNA-templated regulation of transcription, DNA-templated transcription, DNA-templated processus rythmique réponse à une substance toxique histone H3-K4 demethylation organisation de la chromatine regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of transcription by RNA polymerase II histone H3-K4 demethylation, trimethyl-H3-K4-specific Remodelage de la chromatine
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


8242


20591

Ensembl


ENSG00000126012


ENSMUSG00000025332

UniProt


P41229


P41230

RefSeq (mRNA)

NM_001146702 NM_001282622 NM_004187 NM_001353978 NM_001353979
NM_001353981 NM_001353982 NM_001353984

NM_013668

RefSeq (protéine)

NP_001140174 NP_001269551 NP_004178 NP_001340907 NP_001340908
NP_001340910 NP_001340911 NP_001340913

NP_038696 NP_001390000 NP_001390001 NP_001390002 NP_001390003
NP_001390004 NP_001390005

Localisation (UCSC)

Chr X: 53.18 – 53.23 Mb

Chr X: 151.02 – 151.06 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

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Le KDM5C (pour « Lysine-specific demethylase 5C ») ou JARID1C, ou XE 169, est une protéine dont le gène est le KDM5C situé sur le chromosome X humain.

Structure et rôles

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Il existe plusieurs isoformes par épissage alternatif. Le chromosome Y humain contient une séquence proche. Il s'agit de l'un des gènes échappant au phénomène d'inactivation du chromosome X ^[5].

Il a une activité de histone H3 lysine 4 déméthylase^[6].

En médecine

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La mutation du gène entraîne un retard mental familial à transmission dominante liée à l'X ^[7]. Près de 20 mutations de ce type ont été décrites, entraînant une baisse de l'activité de déméthylase de cet enzyme^[8].

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000126012 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025332 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Wu J, Ellison J, Salido E, Yen P, Mohandas T, Shapiro LJ, Isolation and characterization of XE169, a novel human gene that escapes X-inactivation, Hum Mol Genet, 1994;3:153–160
↑ Iwase S, Lan F, Bayliss P et al. The X-linked mental retardation gene SMCX/JARID1C defines a family of histone H3 lysine 4 demethylases, Cell, 2007;128:1077–1088
↑ Jensen LR, Amende M, Gurok U et al. Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation, Am J Hum Genet, 2005;76:227–236
↑ Rujirabanjerd S, Nelson J, Tarpey PS et al. Identification and characterization of two novel JARID1C mutations: suggestion of an emerging genotype-phenotype correlation, Eur J Hum Genet, 2010;18:330–335

v · m Chromosome X
Gènes	ABCB7 AFF2 AGTR2 ARX BTK CDKL5 COL4A5 COL4A6 DCX DLG3 FACL4 FMR1 FTSJ1 FUNDC1 GDI1 IL1RAPL1 JARID1C MECP2 MTM1 NEMO OPHN1 PAK3 PHF6 PHF8 PLP1 PQBP1 SMC1L1 SLC6A8 SLC6A14 SLC7A3 SLC9A6 SLC9A7 SLC10A3 SLC16A2 SLC25A14 SLC25A43 SLC25A53 SLC25A5 SLC25A6 SLC35A2 SLC38A5 XK XNP ZNF41
Protéines	Amélogénine CD123 CXCR3 Déshydrogénase de glucose-6-phosphate Dystrophine Ectodysplasine Enzyme de conversion de l'angiotensine 2 GATA1 KDM5C KIF4A Monoamine-oxydase Protéine inhibitrice de l’apoptose liée au chromosome X Pyruvate-déshydrogénase TEX11 TLR7 Translocase ATP/ADP Tyrosine-kinase de Bruton
Maladies liées	Adrénoleucodystrophie liée à l'X Agammaglobulinémie liée au sexe Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X Amélogenèse imparfaite Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Choroïdérémie Cytopénie par mutation du gène GATA1 Daltonisme Déficit en ornithine-carbamyltransférase Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontométaphysaire Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Hémophilie Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X Maladie de Fabry Maladie de la fonction peroxysomale Maladie génétique du métabolisme des métaux Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Danon Maladie de Kennedy Maladie de Menkès Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Myopathie congénitale myotubulaire Myopathie de Duchenne Myopathie métabolique Néphropathies par anomalie du collagène IV Pentalogie de Cantrell Pentasomie X Porphyrie Protoporphyrie érythropoïétique Rétinoschisis juvénile lié à l'X Syndrome CHILD de Christ-Siemens-Touraine FRAXE L1 d'Aarskog d'Aicardi d'hyper immunoglobuline M lié à l'X d'Opitz lié à l’X d'insensibilité aux androgènes d'Abruzzo-Erickson de Barth de Borjeson-Forssman-Lehmann de Coffin-Lowry de Cornelia de Lange de Kallmann de Lesch-Nyhan de Lowe de Lujan-Fryns de McLeod de Melnick-Needles de Mohr-Tranebjaerg de Rett de l'X fragile de la corne occipitale du mâle XX oculo-facio-cardio-dentaire d'Ohtahara oto-palato-digital triple X de Wiskott-Aldrich Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental Tétrasomie X Tumeur de Wilms

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