ABCB11

Identifiants

Alias

IDs externes

OMIM: 603201 MGI: 1351619 HomoloGene: 74509 GeneCards: ABCB11

Position du gène (humain)
Chromosome 2 humain
Chr.	Chromosome 2 humain ^[1]
Chromosome 2 humain Localisation génomique pour ABCB11 Localisation génomique pour ABCB11
Locus	2q31.1	Début	168,915,498 bp ^[1]
Locus	2q31.1	Fin	169,031,324 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 2 (souris)
Chr.	Chromosome 2 (souris)^[2]
Chromosome 2 (souris) Localisation génomique pour ABCB11 Localisation génomique pour ABCB11
Locus	2 C2\|2 39.69 cM	Début	69,068,626 bp ^[2]
Locus	2 C2\|2 39.69 cM	Fin	69,172,960 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans right lobe of liver testicule mucosa of transverse colon left testis subcutaneous adipose tissue right testis olfactory zone of nasal mucosa îlot de Langerhans gonade ventricular zone	Fortement exprimé dans left lobe of liver epithelium of small intestine sexually immature organism Vésicule vitelline lumbar subsegment of spinal cord spermatide migratory enteric neural crest cell œsophage estomac chef médial du muscle gastrocnémien
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

n/a

Gene Ontology
Fonction moléculaire	ATPase-coupled transmembrane transporter activity liaison nucléotide ABC-type bile acid transporter activity transporter activity canalicular bile acid transmembrane transporter activity activité ATPase P-type sodium transporter activity liaison ATP
Composant cellulaire	integral component of membrane membrane plasmique partie apicale d'une cellule integral component of plasma membrane canal intercellulaire exosome membrane
Processus biologique	canalicular bile acid transport transport transmembranaire bile acid biosynthetic process sodium ion transmembrane transport bile acid and bile salt transport transport
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


8647


27413

Ensembl


ENSG00000276582 ENSG00000073734


ENSMUSG00000027048

UniProt


O95342


Q9QY30

RefSeq (mRNA)

NM_003742

NM_021022
NM_001363492

RefSeq (protéine)

NP_003733

NP_066302
NP_001350421

Localisation (UCSC)

Chr 2: 168.92 – 169.03 Mb

Chr 2: 69.07 – 69.17 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Le gène ABCB11 est un gène situé sur le chromosome 2 humain, codant la protéine BSEP ^[5].

Maladies liées

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Notes et références

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↑ ^{a b et c} ENSG00000073734 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000276582, ENSG00000073734 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027048 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *603201 - ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY B, MEMBER 11; ABCB11 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 29 mars 2026)
↑ « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le 29 mars 2026)

v · m Chromosome 2 humain
Gènes	ABCB11 AGXT COL3A1 COL4A3 COL4A4 COL5A2 CYP27A1 DES ERCC3 MSH2 SCN9A SFXN5 SLC1A4 SLC3A1 SLC4A3 SLC4A5 SLC5A6 SLC5A7 SLC4A10 SLC8A1 SLC9A2 SLC9A4 SLC11A1 SLC16A14 SLC19A3 SLC20A1 SLC23A3 SLC25A12 SLC30A3 SLC30A6 SLC35F5 SLC35F6 SLC39A10 SLC40A1 SLC67A2 SP110
Protéines	Cyclophiline J Desmine Dipeptidyle-peptidase 4 EPAS1 Glutaminase IGFBP-2 Isomérase de ribose-5-phosphate MYCN Nébuline NFE2L2 Proopiomélanocortine Protéine-kinase 1 associée à l'AP-2 Pyrophosphorylase d'UDP-glucose REG3G Succinyl-coenzyme A-synthétase Thyroperoxydase Ubiquitine Xanthinurie
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie méthacrylique Amélogenèse imparfaite Ataxie paroxystique héréditaire Cancer colorectal héréditaire sans polypose Cholestase intrahépatique progressive familiale Complexe de Carney Déficit en protéine C Dysferlinopathie Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase Érythromelalgie primaire familiale GroEL Hyperoxalurie type 1 Hypertension artérielle pulmonaire par mutation du gène BMPR2 Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine Ichtyose congénitale forme récessive Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Microcéphalie primaire autosomique récessive Myopathie avec surcharge en desmine Myopathie distale de Udd Myopathie à némaline Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce Paraplégie spastique familiale type 4 Phosphopentose-épimérase Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale primitive Sitostérolémie Syndrome d'Alström Syndrome de Christ-Siemens-Touraine Syndrome de Crigler-Najjar Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique type vasculaire Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome CACH Syndrome de Gilbert Syndrome de Joubert Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité Syndrome de Mowat-Wilson Syndrome de Waardenburg type 1 Syndrome de Wolcott-Rallison Xanthomatose cérébrotendineuse Xeroderma pigmentosum

v · m Transporteurs ABC
Gènes	ABCA1 ABCA2 ABCA3 ABCA4 ABCA5 ABCA6 ABCA7 ABCA8 ABCA9 ABCA10 ABCA11 ABCA13 ABCB1 ABCB2 ABCB3 ABCB4 ABCB5 ABCB6 ABCB7 ABCB8 ABCB9 ABCB10 ABCB11 ABCC1 ABCC2 ABCC3 ABCC4 ABCC5 ABCC6 ABCC7 ABCC8 ABCC9 ABCC10 ABCC11 ABCC12 ABCD1 ABCD2 ABCD3 ABCD4 ABCE1 ABCF1 ABCF2 ABCF3 ABCG1 ABCG2 ABCG4 ABCG5 ABCG6
Protéines	ABCA1
Maladies liées	Immunodéficience Maladie de Tangier Mucoviscidose Pseudoxanthome élastique Sitostérolémie Syndrome de Dubin-Johnson

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