ERCC3

Structures disponibles

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB
4ERN, 5IY9, 5IVW, 5IY7, 5IY8, 5IY6

Identifiants

Alias

ERCC3

IDs externes

OMIM: 133510 MGI: 95414 HomoloGene: 96 GeneCards: ERCC3

Position du gène (humain)
Chromosome 2 humain
Chr.	Chromosome 2 humain ^[1]
Chromosome 2 humain Localisation génomique pour ERCC3 Localisation génomique pour ERCC3
Locus	2q14.3	Début	127,257,290 bp ^[1]
Locus	2q14.3	Fin	127,294,166 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 18 (souris)
Chr.	Chromosome 18 (souris)^[2]
Chromosome 18 (souris) Localisation génomique pour ERCC3 Localisation génomique pour ERCC3
Locus	18\|18 B1	Début	32,373,353 bp ^[2]
Locus	18\|18 B1	Fin	32,403,204 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans nerf sural right hemisphere of cerebellum right uterine tube muqueuse gastrique gonade granulocyte éminence ganglionnaire body of uterus anté-hypophyse endocol	Fortement exprimé dans spermatide corpuscule rénal granulocyte endothelial cell of lymphatic vessel ventricular zone épiblaste tail of embryo medullary collecting duct lumbar spinal ganglion Vésicule vitelline
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	protein C-terminus binding liaison nucléotide DNA helicase activity protein kinase activity activité hydrolase ATP-dependent activity, acting on DNA protein N-terminus binding 3'-5' DNA helicase activity liaison ATP damaged DNA binding liaison ADN transcription factor binding liaison protéique helicase activity RNA polymerase II CTD heptapeptide repeat kinase activity activité ATPase DNA translocase activity
Composant cellulaire	transcription factor TFIIH core complex noyau nucléoplasme transcription factor TFIIH holo complex transcription factor TFIID complex nucleotide-excision repair factor 3 complex transcription preinitiation complex
Processus biologique	response to hypoxia termination of RNA polymerase I transcription embryonic organ development transcription, DNA-templated response to UV 7-methylguanosine mRNA capping nucleotide-excision repair, DNA incision regulation of mitotic cell cycle phase transition apoptose positive regulation of apoptotic process phosphorylation des protéines différenciation des cellules ciliées response to oxidative stress UV protection cellular response to DNA damage stimulus transcription initiation from RNA polymerase II promoter global genome nucleotide-excision repair protein localization transcription elongation from RNA polymerase II promoter regulation of transcription, DNA-templated positive regulation of transcription by RNA polymerase II DNA topological change transcription initiation from RNA polymerase I promoter transcription by RNA polymerase II transcription-coupled nucleotide-excision repair Réparation par excision de nucléotides nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization réparation de l'ADN viral process nucleotide-excision repair, preincision complex assembly nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion nucleotide-excision repair, DNA duplex unwinding regulation of mitotic recombination promoter clearance from RNA polymerase II promoter transcription open complex formation at RNA polymerase II promoter regulation of transposition, RNA-mediated phosphorylation of RNA polymerase II C-terminal domain regulation of RNA polymerase II regulatory region sequence-specific DNA binding nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion transcription elongation from RNA polymerase I promoter
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


2071


13872

Ensembl


ENSG00000163161


ENSMUSG00000024382

UniProt


P19447


P49135

RefSeq (mRNA)

NM_000122
NM_001303416
NM_001303418

NM_133658

RefSeq (protéine)

NP_000113
NP_001290345
NP_001290347

NP_598419

Localisation (UCSC)

Chr 2: 127.26 – 127.29 Mb

Chr 18: 32.37 – 32.4 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

ERCC3 est un gène situé sur le chromosome 2 humain ^[5].

Maladies liées

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Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163161 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024382 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *133510 - ERCC EXCISION REPAIR 3, TFIIH CORE COMPLEX HELICASE SUBUNIT; ERCC3 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 3 avril 2026)
↑ « Orphanet: ERCC3-ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit », sur www.orpha.net (consulté le 3 avril 2026)

v · m Chromosome 2 humain
Gènes	ABCB11 AGXT COL3A1 COL4A3 COL4A4 COL5A2 CYP27A1 DES ERCC3 MSH2 SCN9A SFXN5 SLC1A4 SLC3A1 SLC4A3 SLC4A5 SLC5A6 SLC5A7 SLC4A10 SLC8A1 SLC9A2 SLC9A4 SLC11A1 SLC16A14 SLC19A3 SLC20A1 SLC23A3 SLC25A12 SLC30A3 SLC30A6 SLC35F5 SLC35F6 SLC39A10 SLC40A1 SLC67A2 SP110
Protéines	Cyclophiline J Desmine Dipeptidyle-peptidase 4 EPAS1 Glutaminase IGFBP-2 Isomérase de ribose-5-phosphate MYCN Nébuline NFE2L2 Proopiomélanocortine Protéine-kinase 1 associée à l'AP-2 Pyrophosphorylase d'UDP-glucose REG3G Succinyl-coenzyme A-synthétase Thyroperoxydase Ubiquitine Xanthinurie
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie méthacrylique Amélogenèse imparfaite Ataxie paroxystique héréditaire Cancer colorectal héréditaire sans polypose Cholestase intrahépatique progressive familiale Complexe de Carney Déficit en protéine C Dysferlinopathie Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase Érythromelalgie primaire familiale GroEL Hyperoxalurie type 1 Hypertension artérielle pulmonaire par mutation du gène BMPR2 Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine Ichtyose congénitale forme récessive Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Microcéphalie primaire autosomique récessive Myopathie avec surcharge en desmine Myopathie distale de Udd Myopathie à némaline Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce Paraplégie spastique familiale type 4 Phosphopentose-épimérase Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale primitive Sitostérolémie Syndrome d'Alström Syndrome de Christ-Siemens-Touraine Syndrome de Crigler-Najjar Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique type vasculaire Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome CACH Syndrome de Gilbert Syndrome de Joubert Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité Syndrome de Mowat-Wilson Syndrome de Waardenburg type 1 Syndrome de Wolcott-Rallison Xanthomatose cérébrotendineuse Xeroderma pigmentosum

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