MSH2

Structures disponibles

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB
2O8B, 2O8C, 2O8D, 2O8E, 2O8F, 3THW, 3THX, 3THY, 3THZ

Identifiants

Alias

MSH2

IDs externes

OMIM: 609309 MGI: 101816 HomoloGene: 210 GeneCards: MSH2

Position du gène (humain)
Chromosome 2 humain
Chr.	Chromosome 2 humain ^[1]
Chromosome 2 humain Localisation génomique pour MSH2 Localisation génomique pour MSH2
Locus	2p21-p16.3	Début	47,403,067 bp ^[1]
Locus	2p21-p16.3	Fin	47,663,146 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 17 (souris)
Chr.	Chromosome 17 (souris)^[2]
Chromosome 17 (souris) Localisation génomique pour MSH2 Localisation génomique pour MSH2
Locus	17 E4\|17 57.87 cM	Début	87,979,758 bp ^[2]
Locus	17 E4\|17 57.87 cM	Fin	88,031,141 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans secondary oocyte ventricular zone éminence ganglionnaire gonade épithélium pigmentaire rétinien testicule gyrus frontal moyen Brodmann area 10 rectum cerebellar hemisphere	Fortement exprimé dans ligne primitive saccule épiblaste otic placode Vesicula otica tail of embryo somite zygote secondary oocyte paroi abdominale
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ADN liaison nucléotide protein homodimerization activity mismatched DNA binding dinucleotide insertion or deletion binding ADP binding centromeric DNA binding oxidized purine DNA binding single-stranded DNA binding damaged DNA binding activité ATPase protein C-terminus binding liaison protéique single thymine insertion binding four-way junction DNA binding MutLalpha complex binding liaison enzymatique double-stranded DNA binding dinucleotide repeat insertion binding liaison ATP protein kinase binding magnesium ion binding single guanine insertion binding guanine/thymine mispair binding Y-form DNA binding heteroduplex DNA loop binding double-strand/single-strand DNA junction binding ATP-dependent activity, acting on DNA liaison de chromatine
Composant cellulaire	MutSbeta complex membrane MutSalpha complex nucléoplasme mismatch repair complex noyau chromosome
Processus biologique	negative regulation of neuron apoptotic process germ cell development male gonad development postreplication repair determination of adult lifespan in utero embryonic development cellular response to DNA damage stimulus phosphorylation oxydative maintenance of DNA repeat elements positive regulation of helicase activity somatic recombination of immunoglobulin gene segments intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage negative regulation of DNA recombination somatic recombination of immunoglobulin genes involved in immune response Mismatch repair B cell differentiation B cell mediated immunity réparation de l'ADN positive regulation of isotype switching to IgA isotypes positive regulation of isotype switching to IgG isotypes double-strand break repair meiotic gene conversion response to X-ray response to UV-B somatic hypermutation of immunoglobulin genes mitotic intra-S DNA damage checkpoint signaling intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator negative regulation of reciprocal meiotic recombination commutation isotypique protein localization to chromatin DNA recombination
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


4436


17685

Ensembl


ENSG00000095002


ENSMUSG00000024151

UniProt


P43246


P43247

RefSeq (mRNA)

NM_000251
NM_001258281

NM_008628

RefSeq (protéine)

NP_000242
NP_001245210

NP_032654

Localisation (UCSC)

Chr 2: 47.4 – 47.66 Mb

Chr 17: 87.98 – 88.03 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

MSH2 est un gène situé sur le chromosome 2 humain ^[5].

Maladies liées

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Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000095002 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024151 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *609309 - MutS HOMOLOG 2; MSH2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 3 avril 2026)
↑ « Orphanet: MSH2-mutS homolog 2 », sur www.orpha.net (consulté le 3 avril 2026)

v · m Chromosome 2 humain
Gènes	ABCB11 AGXT COL3A1 COL4A3 COL4A4 COL5A2 CYP27A1 DES ERCC3 MSH2 SCN9A SFXN5 SLC1A4 SLC3A1 SLC4A3 SLC4A5 SLC5A6 SLC5A7 SLC4A10 SLC8A1 SLC9A2 SLC9A4 SLC11A1 SLC16A14 SLC19A3 SLC20A1 SLC23A3 SLC25A12 SLC30A3 SLC30A6 SLC35F5 SLC35F6 SLC39A10 SLC40A1 SLC67A2 SP110
Protéines	Cyclophiline J Desmine Dipeptidyle-peptidase 4 EPAS1 Glutaminase IGFBP-2 Isomérase de ribose-5-phosphate MYCN Nébuline NFE2L2 Proopiomélanocortine Protéine-kinase 1 associée à l'AP-2 Pyrophosphorylase d'UDP-glucose REG3G Succinyl-coenzyme A-synthétase Thyroperoxydase Ubiquitine Xanthinurie
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie méthacrylique Amélogenèse imparfaite Ataxie paroxystique héréditaire Cancer colorectal héréditaire sans polypose Cholestase intrahépatique progressive familiale Complexe de Carney Déficit en protéine C Dysferlinopathie Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase Érythromelalgie primaire familiale GroEL Hyperoxalurie type 1 Hypertension artérielle pulmonaire par mutation du gène BMPR2 Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine Ichtyose congénitale forme récessive Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Microcéphalie primaire autosomique récessive Myopathie avec surcharge en desmine Myopathie distale de Udd Myopathie à némaline Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce Paraplégie spastique familiale type 4 Phosphopentose-épimérase Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale primitive Sitostérolémie Syndrome d'Alström Syndrome de Christ-Siemens-Touraine Syndrome de Crigler-Najjar Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique type vasculaire Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome CACH Syndrome de Gilbert Syndrome de Joubert Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité Syndrome de Mowat-Wilson Syndrome de Waardenburg type 1 Syndrome de Wolcott-Rallison Xanthomatose cérébrotendineuse Xeroderma pigmentosum

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