SCN9A

Structures disponibles

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB
5EK0

Identifiants

Alias

SCN9A

IDs externes

OMIM: 603415 MGI: 107636 HomoloGene: 2237 GeneCards: SCN9A

Position du gène (humain)
Chromosome 2 humain
Chr.	Chromosome 2 humain ^[1]
Chromosome 2 humain Localisation génomique pour SCN9A Localisation génomique pour SCN9A
Locus	2q24.3	Début	166,195,185 bp ^[1]
Locus	2q24.3	Fin	166,376,001 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 2 (souris)
Chr.	Chromosome 2 (souris)^[2]
Chromosome 2 (souris) Localisation génomique pour SCN9A Localisation génomique pour SCN9A
Locus	2 C1.3\|2 39.13 cM	Début	66,310,424 bp ^[2]
Locus	2 C1.3\|2 39.13 cM	Fin	66,465,306 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans nerf sural ganglion sensitif d’un nerf spinal stromal cell of endometrium ganglion trigéminal testicule tendon calcanéen epithelium of colon right lobe of liver right testis left testis	Fortement exprimé dans lumbar spinal ganglion épithélium olfactif ganglion trigéminal ganglion cervical supérieur éminence médiane noyau arqué noyau supraoptique noyau paraventriculaire de l'hypothalamus dorsomedial hypothalamic nucleus ventromedial nucleus
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

n/a

Gene Ontology
Fonction moléculaire	sodium ion binding sodium channel activity voltage-gated ion channel activity ion channel activity voltage-gated sodium channel activity
Composant cellulaire	voltage-gated sodium channel complex integral component of membrane membrane integral component of plasma membrane prolongement cellulaire membrane plasmique axone
Processus biologique	membrane depolarization during action potential sodium ion transport regulation of ion transmembrane transport développement postembryonnaire ion transport behavioral response to pain transport transmembranaire nociception réponse inflammatoire réponse à une substance toxique neuronal action potential sodium ion transmembrane transport
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


6335


20274

Ensembl


ENSG00000169432


ENSMUSG00000075316

UniProt


Q15858


Q62205

RefSeq (mRNA)

NM_002977
NM_001365536

NM_001290674
NM_001290675
NM_018852

RefSeq (protéine)

NP_002968
NP_001352465

NP_001277603
NP_001277604

Localisation (UCSC)

Chr 2: 166.2 – 166.38 Mb

Chr 2: 66.31 – 66.47 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Le gène SCN9A (ou ETHA, NE-NA, NENA, Nav1.7, PN1) est un gène situé sur le chromosome 2 humain ^[5] codant les instructions pour constituer la sous-unité alpha du canal sodique NaV1.7^[6].

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000169432 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000075316 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Orphanet: SCN9A-sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 », sur www.orpha.net (consulté le 26 mars 2026)
↑ « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le 26 mars 2026)

v · m Chromosome 2 humain
Gènes	ABCB11 AGXT COL3A1 COL4A3 COL4A4 COL5A2 CYP27A1 DES ERCC3 MSH2 SCN9A SFXN5 SLC1A4 SLC3A1 SLC4A3 SLC4A5 SLC5A6 SLC5A7 SLC4A10 SLC8A1 SLC9A2 SLC9A4 SLC11A1 SLC16A14 SLC19A3 SLC20A1 SLC23A3 SLC25A12 SLC30A3 SLC30A6 SLC35F5 SLC35F6 SLC39A10 SLC40A1 SLC67A2 SP110
Protéines	Cyclophiline J Desmine Dipeptidyle-peptidase 4 EPAS1 Glutaminase IGFBP-2 Isomérase de ribose-5-phosphate MYCN Nébuline NFE2L2 Proopiomélanocortine Protéine-kinase 1 associée à l'AP-2 Pyrophosphorylase d'UDP-glucose REG3G Succinyl-coenzyme A-synthétase Thyroperoxydase Ubiquitine Xanthinurie
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie méthacrylique Amélogenèse imparfaite Ataxie paroxystique héréditaire Cancer colorectal héréditaire sans polypose Cholestase intrahépatique progressive familiale Complexe de Carney Déficit en protéine C Dysferlinopathie Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase Érythromelalgie primaire familiale GroEL Hyperoxalurie type 1 Hypertension artérielle pulmonaire par mutation du gène BMPR2 Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine Ichtyose congénitale forme récessive Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Microcéphalie primaire autosomique récessive Myopathie avec surcharge en desmine Myopathie distale de Udd Myopathie à némaline Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce Paraplégie spastique familiale type 4 Phosphopentose-épimérase Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale primitive Sitostérolémie Syndrome d'Alström Syndrome de Christ-Siemens-Touraine Syndrome de Crigler-Najjar Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique type vasculaire Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome CACH Syndrome de Gilbert Syndrome de Joubert Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité Syndrome de Mowat-Wilson Syndrome de Waardenburg type 1 Syndrome de Wolcott-Rallison Xanthomatose cérébrotendineuse Xeroderma pigmentosum

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