SP110

Structures disponibles

Recherche UniProt humaine: PDBe RCSB

Identifiants PDB
1UFN

Identifiants

Alias

SP110

IDs externes

OMIM: 604457 MGI: 3783243 HomoloGene: 82192 GeneCards: SP110

Position du gène (humain)
Chromosome 2 humain
Chr.	Chromosome 2 humain ^[1]
Chromosome 2 humain Localisation génomique pour SP110 Localisation génomique pour SP110
Locus	2q37.1	Début	230,165,186 bp ^[1]
Locus	2q37.1	Fin	230,225,729 bp ^[1]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans monocyte sang ganglion lymphatique rate granulocyte appendice iléo-cæcal tendon of biceps brachii buccal mucosa cell nerf sural cellule de la moelle osseuse	n/a
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	signal transducer activity liaison ion métal liaison ADN DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Composant cellulaire	noyau
Processus biologique	regulation of transcription, DNA-templated transcription, DNA-templated viral process transduction de signal regulation of transcription by RNA polymerase II
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


3431


101056250

Ensembl


ENSG00000135899


n/a

UniProt


Q9HB58


n/a

RefSeq (mRNA)

NM_001185015 NM_004509 NM_004510 NM_080424 NM_001378442
NM_001378443 NM_001378444 NM_001378445 NM_001378446 NM_001378447

n/a

RefSeq (protéine)

NP_001171944 NP_004500 NP_004501 NP_536349 NP_001365371
NP_001365372 NP_001365373 NP_001365374 NP_001365375 NP_001365376

n/a

Localisation (UCSC)

Chr 2: 230.17 – 230.23 Mb

n/a

Publication PubMed

^[2]

^[3]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Le gène SP110 est un gène situé sur le chromosome 2 humain ^[4].

Maladies liées

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Tuberculose ^[5]

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000135899 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *604457 - NUCLEAR BODY PROTEIN SP110; SP110 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 29 mars 2026)
↑ K. Tosh, S. J. Campbell, K. Fielding et J. Sillah, « Variants in the SP110 gene are associated with genetic susceptibility to tuberculosis in West Africa », Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, vol. 103, n^o 27,‎ 2006 (ISSN 0027-8424 , DOI 10.1073/pnas.0603340103 , lire en ligne, consulté le 29 mars 2026)

v · m Chromosome 2 humain
Gènes	ABCB11 AGXT COL3A1 COL4A3 COL4A4 COL5A2 CYP27A1 DES ERCC3 MSH2 SCN9A SFXN5 SLC1A4 SLC3A1 SLC4A3 SLC4A5 SLC5A6 SLC5A7 SLC4A10 SLC8A1 SLC9A2 SLC9A4 SLC11A1 SLC16A14 SLC19A3 SLC20A1 SLC23A3 SLC25A12 SLC30A3 SLC30A6 SLC35F5 SLC35F6 SLC39A10 SLC40A1 SLC67A2 SP110
Protéines	Cyclophiline J Desmine Dipeptidyle-peptidase 4 EPAS1 Glutaminase IGFBP-2 Isomérase de ribose-5-phosphate MYCN Nébuline NFE2L2 Proopiomélanocortine Protéine-kinase 1 associée à l'AP-2 Pyrophosphorylase d'UDP-glucose REG3G Succinyl-coenzyme A-synthétase Thyroperoxydase Ubiquitine Xanthinurie
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie méthacrylique Amélogenèse imparfaite Ataxie paroxystique héréditaire Cancer colorectal héréditaire sans polypose Cholestase intrahépatique progressive familiale Complexe de Carney Déficit en protéine C Dysferlinopathie Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase Érythromelalgie primaire familiale GroEL Hyperoxalurie type 1 Hypertension artérielle pulmonaire par mutation du gène BMPR2 Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine Ichtyose congénitale forme récessive Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Microcéphalie primaire autosomique récessive Myopathie avec surcharge en desmine Myopathie distale de Udd Myopathie à némaline Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce Paraplégie spastique familiale type 4 Phosphopentose-épimérase Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale primitive Sitostérolémie Syndrome d'Alström Syndrome de Christ-Siemens-Touraine Syndrome de Crigler-Najjar Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique type vasculaire Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome CACH Syndrome de Gilbert Syndrome de Joubert Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité Syndrome de Mowat-Wilson Syndrome de Waardenburg type 1 Syndrome de Wolcott-Rallison Xanthomatose cérébrotendineuse Xeroderma pigmentosum

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