DISC1

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DISC1

Identifiants

Alias

DISC1 , perturbé dans la schizophrenie 1

IDs externes

OMIM: 605210 MGI: 2447658 HomoloGene: 10257 GeneCards: DISC1

Position du gène (humain)
Chromosome 1 humain
Chr.	Chromosome 1 humain ^[1]
Chromosome 1 humain Localisation génomique pour DISC1 Localisation génomique pour DISC1
Locus	1q42.2	Début	231,626,790 bp ^[1]
Locus	1q42.2	Fin	232,041,272 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 8 (souris)
Chr.	Chromosome 8 (souris)^[2]
Chromosome 8 (souris) Localisation génomique pour DISC1 Localisation génomique pour DISC1
Locus	8 E2\|8 73.26 cM	Début	125,780,934 bp ^[2]
Locus	8 E2\|8 73.26 cM	Fin	125,988,597 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans buccal mucosa cell nerf sural Caduque basale monocyte tendon calcanéen sang testicule germinal epithelium gonade granulocyte	Fortement exprimé dans Region II of hippocampus proper CA3 field granular layer of dentate gyrus Region I of hippocampus proper primary oocyte zygote secondary oocyte granular layer Subplate morula
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison de complexe macromoléculaire liaison protéique kinesin binding molecular adaptor activity
Composant cellulaire	cytoplasme ciliary basal body cell body centrosome membrane postsynaptique membrane kinésine vésicule synaptique postsynaptic density membrane plasmique synapse ciliary base centre organisateur des microtubules axone jonction cellulaire réticulum endoplasmique mitochondrie perinuclear region of cytoplasm dynein complex microtubule cytosquelette noyau cytosol central region of growth cone intermediate filament cytoskeleton
Processus biologique	positive regulation of neuroblast proliferation protein localization regulation of neuron projection development positive regulation of cell-matrix adhesion migration d'un neurone mitochondrial calcium ion homeostasis response to electrical stimulus voie de signalisation Wnt neurodéveloppement développent d'un organisme multicellulaire positive regulation of Wnt signaling pathway TOR signaling positive regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process positive regulation of neuron projection development regulation of synapse maturation canonical Wnt signaling pathway protein localization to centrosome positive regulation of axon extension cerebral cortex radially oriented cell migration cell proliferation in forebrain pyramidal neuron migration to cerebral cortex microtubule cytoskeleton organization regulation of dendritic spine development regulation of synaptic transmission, glutamatergic cilium assembly non-motile cilium assembly negative regulation of protein binding
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


27185


244667

Ensembl


ENSG00000162946


ENSMUSG00000043051

UniProt


Q9NRI5


Q811T9

RefSeq (mRNA)

NM_018662 NM_001012957 NM_001012958 NM_001012959 NM_001039383
NM_001164537 NM_001164538 NM_001164539 NM_001164540 NM_001164541 NM_001164542 NM_001164544 NM_001164545 NM_001164546 NM_001164547 NM_001164548 NM_001164549 NM_001164550 NM_001164551 NM_001164552 NM_001164553 NM_001164554 NM_001164555 NM_001164556

NM_170596
NM_174853
NM_174854

RefSeq (protéine)

NP_001012975 NP_001012976 NP_001012977 NP_001158009 NP_001158010
NP_001158011 NP_001158012 NP_001158013 NP_001158014 NP_001158016 NP_001158017 NP_001158018 NP_001158019 NP_001158020 NP_001158021 NP_001158022 NP_001158023 NP_001158024 NP_001158025 NP_001158026 NP_001158027 NP_001158028 NP_061132 NP_001158024.1 NP_001158010.1

NP_777278
NP_777279

Localisation (UCSC)

Chr 1: 231.63 – 232.04 Mb

Chr 8: 125.78 – 125.99 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

DISC1 pour Disrupted in schizophrenia 1 (de l'anglais « perturbé dans la schizophrenie 1 ») est une protéine qui est codée chez l'humain par le gène DISC1.

En coordination avec nombre important de partenaires, on^[Qui ?] a montré que DISC1 participait dans la régulation de la prolifération cellulaire, dans la différenciation, dans la migration, dans la croissance des axones et des dendrites neuronaux, dans le transport des mitochondries dans la fission et ou la fusion^[Quoi ?], et l'adhésion cellulaire. De nombreuses études^{[Lesquelles ?]} ont montré que la dérégulation de l'expression ou une altération de la structure de la protéine de DICS 1 prédispose mes individus au développement de la schizophrénie mais aussi de dépression, de troubles bipolaires ou d'autres troubles psychiatriques.

Son rôle dans une perturbation précise dans la schizophrénie n'est pas connu.

Les études génétiques^{[Lesquelles ?]} récentes^[Quand ?] de larges cohortes de patients atteints de schizophrénie n'ont pas réussi à montrer que DISC1 est un facteur de risque génétique.

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000162946 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000043051 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

Liens externes

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Ressource relative à la santéVoir et modifier les données sur Wikidata :
- Héritage mendélien chez l'humain

v · m

Protéines KIAA

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