WFS1

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WFS1
Identifiants
Alias	WFS1
IDs externes	OMIM: 606201 MGI: 1328355 HomoloGene: 4380 GeneCards: WFS1
Position du gène (humain) Chromosome 4 humain Chr. Chromosome 4 humain [1] Chromosome 4 humain Localisation génomique pour WFS1 Localisation génomique pour WFS1 Locus 4p16.1 Début 6,269,849 bp [1] Fin 6,303,265 bp [1]
Position du gène (souris) Chromosome 5 (souris) Chr. Chromosome 5 (souris)[2] Chromosome 5 (souris) Localisation génomique pour WFS1 Localisation génomique pour WFS1 Locus 5|5 B3 Début 37,123,448 bp [2] Fin 37,146,549 bp [2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans right ovary left ovary body of uterus noyau accumbens stromal cell of endometrium artère poplitée Tibial arteries aorte ascendante poumon droit muqueuse gastrique Fortement exprimé dans Tubercule olfactif noyau accumbens Region I of hippocampus proper muscle extra-oculaire muscle digastrique thalamic reticular nucleus muscle plantaire valve aortique gyrus frontal supérieur muscle sterno-cléido-mastoïdien Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison d'ATPase liaison protéique ubiquitin protein ligase binding calcium-dependent protein binding fixation de la calmoduline proteasome binding Composant cellulaire integral component of membrane membrane du réticulum endoplasmique membrane integral component of endoplasmic reticulum membrane dendrite réticulum endoplasmique protéasome endoplasmic reticulum lumen integral component of synaptic vesicle membrane Processus biologique negative regulation of neuron apoptotic process negative regulation of endoplasmic reticulum stress-induced intrinsic apoptotic signaling pathway calcium ion homeostasis glucose homeostasis kidney development protein stabilization processus du système nerveux positive regulation of growth negative regulation of transcription by RNA polymerase II ouïe endoplasmic reticulum calcium ion homeostasis protein maturation by protein folding negative regulation of ATF6-mediated unfolded protein response negative regulation of DNA-binding transcription factor activity response to endoplasmic reticulum stress ER overload response IRE1-mediated unfolded protein response ubiquitin-dependent ERAD pathway renal water homeostasis negative regulation of programmed cell death positive regulation of protein ubiquitination negative regulation of type B pancreatic cell apoptotic process vue positive regulation of calcium ion transport pancreas development endoplasmic reticulum unfolded protein response olfactory behavior modification post-traductionnelle Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 7466 22393 Ensembl ENSG00000109501 ENSMUSG00000039474 UniProt O76024 P56695 RefSeq (mRNA) NM_006005 NM_001145853 NM_011716 RefSeq (protéine) NP_001139325 NP_005996 NP_035846 Localisation (UCSC) Chr 4: 6.27 – 6.3 Mb Chr 5: 37.12 – 37.15 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

WFS1 est un gène situé sur le chromosome 4 humain ^[5] .

• Surdité non syndromique autosomique dominante ^[6]
• Cataracte nucléaire précoce
• Syndrome de Wolfram-like
• Syndrome de Wolfram

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Catégorie :

• Gène du chromosome 4 humain

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