TMEM43
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| Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alias | TMEM43 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 612048 MGI: 1921372 HomoloGene: 11532 GeneCards: TMEM43 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Le TMEM43 (pour « Transmembrane protein 43 ») ou LUMA est une protéine nucléaire dont le gène est le TMEM43 situé sur le chromosome 3 humain.
Structure et rôles
[modifier | modifier le code ]il s'agit d'une protéine transmembranaire.
Il se fixe aux lamines A et B et interagit avec l'émerine [5] .
En médecine
[modifier | modifier le code ]Certaines mutations du gène sont responsables d'une forme de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [6] . D'autres provoquent une forme familiale de dysplasie ventriculaire droite arythmogène [7] , avec un noyau cellulaire particulièrement rigide[8] .
Notes et références
[modifier | modifier le code ]- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170876 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030095 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Bengtsson L, Otto H, LUMA interacts with emerin and influences its distribution at the inner nuclear membrane, J Cell Sci, 2008;121(Pt 4):536–548
- ↑ Liang WC, Mitsuhashi H, Keduka E et al. TMEM43 mutations in Emery-Dreifuss muscular dystrophy-related myopathy, Ann Neurol, 2011;69:1005–1013
- ↑ Merner ND, Hodgkinson KA, Haywood AF et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 is a fully penetrant, lethal arrhythmic disorder caused by a missense mutation in the TMEM43 gene, Am J Hum Genet, 2008;82:809–821
- ↑ Milting H, Klauke B, Christensen AH et al. The TMEM43 Newfoundland mutation p.S358L causing ARVC-5 was imported from Europe and increases the stiffness of the cell nucleus, Eur Heart J, 2015;36:872-881
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