SH2D1A

Structures disponibles

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB
1D1Z, 1D4T, 1D4W, 1KA6, 1KA7, 1M27

Identifiants

Alias

SH2D1A

IDs externes

OMIM: 300490 MGI: 1328352 HomoloGene: 1762 GeneCards: SH2D1A

Position du gène (humain)
Chromosome X
Chr.	Chromosome X ^[1]
Chromosome X Localisation génomique pour SH2D1A Localisation génomique pour SH2D1A
Locus	Xq25	Début	124,227,868 bp ^[1]
Locus	Xq25	Fin	124,373,197 bp ^[1]

Position du gène (souris)
X chromosome (souris)
Chr.	X chromosome (souris)^[2]
X chromosome (souris) Localisation génomique pour SH2D1A Localisation génomique pour SH2D1A
Locus	X\|X A4	Début	41,591,330 bp ^[2]
Locus	X\|X A4	Fin	41,618,207 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans thymus ganglion lymphatique granulocyte sang appendice iléo-cæcal rate moelle osseuse testicule vésicule biliaire cellule de la moelle osseuse	Fortement exprimé dans thymus sang neural layer of retina spermatide embryon ganglion mésentérique rate embryon épithélium pigmentaire rétinien granulocyte
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique
Composant cellulaire	cytoplasme cytosol
Processus biologique	cell-cell signaling cellular defense response système immunitaire inné humoral immune response positive regulation of natural killer cell mediated cytotoxicity adaptive immune response processus du système immunitaire regulation of immune response positive regulation of signal transduction
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


4068


20400

Ensembl


ENSG00000183918


ENSMUSG00000005696

UniProt


O60880


O88890

RefSeq (mRNA)

NM_002351
NM_001114937

NM_011364
NM_001313688
NM_001313689
NM_001313691

RefSeq (protéine)

NP_001108409
NP_002342

NP_001300617
NP_001300618
NP_001300620
NP_035494

Localisation (UCSC)

Chr X: 124.23 – 124.37 Mb

Chr X: 41.59 – 41.62 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

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Le SH2D1A est un gène localisé sur le chromosome X. Ce gène comprend environ 25 000 paires de base se répartissant en quatre exons. Ce gène code une protéine de 128 acides aminés nommée SAP (signalling lymphocyte activation molecular [SLAM] associated protein). Le rôle exact de cette protéine est inconnu mais elle interviendrait dans le signal activant les lymphocytes T.

Les mutations pathologiques de ce gène sont responsables de la maladie lymphoproliférative liée à l'X.

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000183918 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000005696 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

v · m Chromosome X
Gènes	ABCB7 AFF2 AGTR2 ARX BTK CDKL5 COL4A5 COL4A6 DCX DLG3 FACL4 FMR1 FTSJ1 FUNDC1 GDI1 IL1RAPL1 JARID1C MECP2 MTM1 NEMO OPHN1 PAK3 PHF6 PHF8 PLP1 PQBP1 SMC1L1 SLC6A8 SLC6A14 SLC7A3 SLC9A6 SLC9A7 SLC10A3 SLC16A2 SLC25A14 SLC25A43 SLC25A53 SLC25A5 SLC25A6 SLC35A2 SLC38A5 XK XNP ZNF41
Protéines	Amélogénine CD123 CXCR3 Déshydrogénase de glucose-6-phosphate Dystrophine Ectodysplasine Enzyme de conversion de l'angiotensine 2 GATA1 KDM5C KIF4A Monoamine-oxydase Protéine inhibitrice de l’apoptose liée au chromosome X Pyruvate-déshydrogénase TEX11 TLR7 Translocase ATP/ADP Tyrosine-kinase de Bruton
Maladies liées	Adrénoleucodystrophie liée à l'X Agammaglobulinémie liée au sexe Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X Amélogenèse imparfaite Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Choroïdérémie Cytopénie par mutation du gène GATA1 Daltonisme Déficit en ornithine-carbamyltransférase Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontométaphysaire Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Hémophilie Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X Maladie de Fabry Maladie de la fonction peroxysomale Maladie génétique du métabolisme des métaux Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Danon Maladie de Kennedy Maladie de Menkès Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Myopathie congénitale myotubulaire Myopathie de Duchenne Myopathie métabolique Néphropathies par anomalie du collagène IV Pentalogie de Cantrell Pentasomie X Porphyrie Protoporphyrie érythropoïétique Rétinoschisis juvénile lié à l'X Syndrome CHILD de Christ-Siemens-Touraine FRAXE L1 d'Aarskog d'Aicardi d'hyper immunoglobuline M lié à l'X d'Opitz lié à l’X d'insensibilité aux androgènes d'Abruzzo-Erickson de Barth de Borjeson-Forssman-Lehmann de Coffin-Lowry de Cornelia de Lange de Kallmann de Lesch-Nyhan de Lowe de Lujan-Fryns de McLeod de Melnick-Needles de Mohr-Tranebjaerg de Rett de l'X fragile de la corne occipitale du mâle XX oculo-facio-cardio-dentaire d'Ohtahara oto-palato-digital triple X de Wiskott-Aldrich Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental Tétrasomie X Tumeur de Wilms

v · m

Gènes liés à l'immunodéficience

Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes

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