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IRF8

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Pour les articles homonymes, voir IRF.

IRF8
Identifiants
AliasIRF8
IDs externesOMIM: 601565 MGI: 96395 HomoloGene: 1629 GeneCards: IRF8
Position du gène (humain)
Chromosome 16 humain
Chr. Chromosome 16 humain [1]
Locus 16q24.1Début85,899,116 bp [1]
Fin85,922,606 bp [1]
Position du gène (souris)
Chromosome 8 (souris)
Chr. Chromosome 8 (souris)[2]
Locus 8 E1|8 70.05 cMDébut121,463,097 bp [2]
Fin121,483,433 bp [2]
Expression génique
Bgee
Humain Souris (orthologue)
  • monocyte

  • ganglion lymphatique

  • rate

  • secondary oocyte

  • appendice iléo-cæcal

  • granulocyte

  • sang

  • epithelium of colon

  • moelle osseuse

  • rectum
  • Ileal epithelium

  • ganglion mésentérique

  • rate

  • moelle osseuse

  • tibiofemoral joint

  • glande submandibulaire

  • crypt of lieberkuhn of small intestine

  • Jéjunum

  • stroma of bone marrow

  • subcutaneous adipose tissue
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
Gene Ontology
Fonction moléculaire
Composant cellulaire
Processus biologique
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

3394

15900

Ensembl

ENSG00000140968

ENSMUSG00000041515

UniProt

Q02556

P23611

RefSeq (mRNA)

NM_002163
NM_001363907
NM_001363908

NM_001301811
NM_008320

RefSeq (protéine)

NP_002154
NP_001350836
NP_001350837

NP_001288740
NP_032346

Localisation (UCSC)Chr 16: 85.9 – 85.92 Mb Chr 8: 121.46 – 121.48 Mb
Publication PubMed [3] [4]
Wikidata

L'IRF8 (pour « Interferon regulatory factor 8 ») ou ICSBP (pour « interferon consensus sequence-binding protein ») est un facteur de transcription appartenant à la famille des facteurs de régulation d'interféron ou IRF. Son gène est IRF8 situé sur le chromosome 16 humain.

Il intervient dans l'inflammation et dans la protection contre les infections[5] . Il favorise la maturation de cellules souches en macrophages plutôt qu'en granulocytes [6] ainsi que celle des lymphocytes de type CD8 [7] .

En médecine

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Une mutation de son gène est responsable d'un déficit immunitaire avec absence de monocytes et de cellules dendritiques [8] . Une autre mutation entraîne un déficit fonctionnel des lymphocytes NK [9] .

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140968 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041515 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Langlais D, Barreiro LB, Gros P, The macrophage IRF8/IRF1 regulome is required for protection against infections and is associated with chronic inflammation, J Exp Med, 2016;213:585–603
  6. Tamura T, Ozato K, ICSBP/IRF-8: its regulatory roles in the development of myeloid cells, J Interferon Cytokine Res, 2002;22:145–152
  7. Miyagawa F, Zhang H, Terunuma A, Ozato K, Tagaya Y, Katz SI, Interferon regulatory factor 8 integrates T-cell receptor and cytokine-signaling pathways and drives effector differentiation of CD8 T cells, Proc Natl Acad Sci U S A, 2012;109:12123–12128
  8. Hambleton S, Salem S, Bustamanteet J et al. IRF8 mutations and human dendritic-cell immunodeficiency, N Engl J Med, 2011;365:127–138
  9. Mace EM, Bigley V, Gunesch JT et al. Biallelic mutations in IRF8 impair human NK cell maturation and function, J Clin Investig, 2017;127:306-320

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