病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧 疾患群別索引(染色体または遺伝子に変化を伴う症候群)
神経・筋疾患
代謝疾患
染色体・遺伝子異常
免疫疾患
循環器疾患
消化器疾患
内分泌疾患
血液疾患
腎・泌尿器疾患
呼吸器疾患
皮膚・結合組織疾患
骨・関節疾患
聴覚・平衡機能疾患
視覚疾患
染色体・遺伝子異常
102
(るびんしゅたいんていびしょうこうぐん)
ルビンシュタイン・テイビ症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
103
(しーえふしーしょうこうぐん)
CFC症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
104
(こすてろしょうこうぐん)
コステロ症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
105
(ちゃーじしょうこうぐん)
チャージ症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
165
(ひこうせいひふこつまくしょう)
肥厚性皮膚骨膜症
168
(えーらす・だんろすしょうこうぐん)
エーラス・ダンロス症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
170
(おくしびたるほーんしょうこうぐん)
オクシピタル・ホーン症候群
173
(ふぁーたーしょうこうぐん)
VATER症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
174
(なすはこらびょう)
那須・ハコラ病
【 研究班 】
成人発症白質脳症の実態調査とレジストリ作成の研究班
名簿
175
(ういーばーしょうこうぐん)
ウィーバー症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
176
(こふぃん・ろーりーしょうこうぐん)
コフィン・ローリー症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
178
(もわっとうぃるそんしょうこうぐん)
モワット・ウィルソン症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
180
(えーてぃーあーるえっくすしょうこうぐん)
ATR-X症候群
185
(こふぃん・しりすしょうこうぐん)
コフィン・シリス症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
186
(ろすむんどとむそんしょうこうぐん)
ロスムンド・トムソン症候群
【 研究班 】
早老症の医療水準向上と予後改善を目指す集学的研究班
名簿
187
(かぶきしょうこうぐん)
歌舞伎症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
192
(こけいんしょうこうぐん)
コケイン症候群
194
(そとすしょうこうぐん)
ソトス症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
195
(ぬーなんしょうこうぐん)
ヌーナン症候群
【 研究班 】
成長障害・性分化疾患を伴う内分泌症候群(プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む)の診療水準向上を目指す調査研究班
名簿
196
(やんぐしんぷそんしょうこうぐん)
ヤング・シンプソン症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
197
(いちぴー36けっしつしょうこうぐん)
1p36欠失症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
198
(よんぴーけっしつしょうこうぐん)
4p欠失症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
199
(ごぴーけっしつしょうこうぐん)
5p欠失症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
200
(だい14ばんせんしょくたいちちおやせいだいそみーしょうこうぐん)
第14番染色体父親性ダイソミー症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
202
(すみすまぎにすしょうこうぐん)
スミス・マギニス症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
204
(えまぬえるしょうこうぐん)
エマヌエル症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
205
(ぜいじゃくえっくすしょこうぐんかんれんしっかん)
脆弱X症候群関連疾患
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
206
(ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん)
脆弱X症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
227
(おすらーびょう)
オスラー病
287
(えぷすたいんしょうこうぐん)
エプスタイン症候群
310
(せんてんいじょうしょうこうぐん)
先天異常症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班
名簿
333
(はっちんそんぎるふぉーどしょうこうぐん)
ハッチンソン・ギルフォード症候群
【 研究班 】
早老症の医療水準向上と予後改善を目指す集学的研究班
名簿
343
(ぴーゆーあーるえーかんれんしんけいはったついじょうしょう)
PURA関連神経発達異常症
345
(にゅうじはっしょうすてぃんぐかんれんけっかんえん)
乳児発症STING関連血管炎
【 研究班 】
自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班
名簿
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