研究班が対象とする疾病 47疾病 (指定難病 31疾病)
フェニルケトン尿症 、メープルシロップ尿症 、非ケトーシス型高グリシン血症 、ホモシスチン尿症 、高メチオニン血症、シスチン尿症、高チロシン血症1型 、2型 、3型
プロピオン酸血症 、メチルマロン酸血症 、イソ吉草酸血症 、グルタル酸血症1型 、2型 、メチルグルタコン酸尿症 、複合カルボキシラーゼ欠損症 、3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症、3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
カルニチン回路異常症 、三頭酵素欠損症 、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
βケトチオラーゼ欠損症 、HMG-CoA合成酵素欠損症、HSD10病、SCOT欠損症
セピアプテリン還元酵素欠損症 、芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 、コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素(SSADH)欠損症、チロシン水酸化酵素欠損症
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 、ガラクトキナーゼ欠損症、フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症、ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症