細胞質チロシンアミノ基転移 酵素 という酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。血中チロシン値が高く、I型のような肝・腎障害はみられません。チロシンの針状結晶が析出することによって、手掌･足底の皮膚が角化して固くなり、びらんをおこします。
わが国での報告では数年に1人の発症です。2023年9月の時点で、先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）には、1名の患者さんが登録されています。
とくにありません。
細胞質チロシンアミノ基転移酵素という酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。
常染色体潜性遺伝（劣性遺伝） 形式で遺伝します。
手掌･足底の皮膚が角化して固くなり、びらんをおこします。目の角膜でも、びらん・潰瘍がおこります。血中チロシン濃度が特に高い場合には知的な遅れを認めることがあります。
低フェニルアラニン･低チロシン食をおこない、血液中のチロシン値を下げます。血中チロシン値を500μmol/L以下に保つことが目標です。
血中チロシン値が低下して、皮膚や角膜の角化やびらんが進まなければ、日常生活での困難は少ないと考えられます。しかし、食事治療を行ってもチロシン値は低下しないこともあります。臓器障害などを起こすことはほとんどありません。
食事療法（低フェニルアラニン･低チロシン食）が必要です。
該当する病名はありません。
先天代謝異常症患者登録制度JaSMIn & MC-Bank
https://www.jasmin-mcbank.com/
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