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IFNGR1

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IFNGR1
Structure de la protéine IFNGR1. Basé sur l'identifiant PDB 1fg9.
Structures disponibles
PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB

1FG9, 1FYH, 1JRH

Identifiants
AliasIFNGR1
IDs externesOMIM: 107470 MGI: 107655 HomoloGene: 359 GeneCards: IFNGR1
Position du gène (humain)
Chromosome 6 humain
Chr. Chromosome 6 humain [1]
Locus 6q23.3Début137,197,483 bp [1]
Fin137,219,449 bp [1]
Position du gène (souris)
Chromosome 10 (souris)
Chr. Chromosome 10 (souris)[2]
Locus 10 A3|10 8.49 cMDébut19,467,697 bp [2]
Fin19,485,977 bp [2]
Expression génique
Bgee
Humain Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • lobe inférieur du poumon

  • epithelium of nasopharynx

  • poumon droit

  • muqueuse jéjunale

  • péricarde

  • pénis humain

  • palpebral conjunctiva

  • skin of hip

  • monocyte

  • upper lobe of lung
Fortement exprimé dans
  • lower jaw

  • cartilage de Meckel

  • molaire inférieure

  • thymus

  • left colon

  • granulocyte

  • Myomètre

  • duodénum

  • tibiofemoral joint

  • lèvre
Plus de données d'expression de référence
BioGPS


Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
Composant cellulaire
Processus biologique
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

3459

15979

Ensembl

ENSG00000027697

ENSMUSG00000020009

UniProt

P15260

P15261

RefSeq (mRNA)

NM_000416
NM_001363526
NM_001363527

NM_010511

RefSeq (protéine)

NP_000407
NP_001350455
NP_001350456

NP_034641

Localisation (UCSC)Chr 6: 137.2 – 137.22 Mb Chr 10: 19.47 – 19.49 Mb
Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

L'IFNGR1 (pour « Interferon gamma receptor 1  ») est une protéine de type cluster de différenciation (CD119). Son gène est IFNGR1 porté sur le chromosome 6 humain.

En médecine

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Le déficit en cette protéine, de cause génétique, entraîne une immunodéficience avec infections sévères, en particulier avec les mycobactéries [5] .

Notes et références

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  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000027697 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020009 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Dorman SE, Picard C, Lammas D et al. Clinical features of dominant and recessive interferon gamma receptor 1 deficiencies, Lancet, 2004;364:2113-2121

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