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対象疾患

希少疾患の理解向上のための
日々の取り組み 

 

 



 
 アレクシオンは、生命を脅かす重篤な希少疾患に

対する治療薬の提供に専念しています。

私たちのイノベーションは、これらの疾患を抱える

患者さんやそのご家族が日々直面している課題を

理解することから始まります。

 
 

 

 



 

 

 

 

 

 

 
 
aHUS

 

 

 
非典型溶血性尿毒症症候群(Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: aHUS)

 
 
 
aHUSは、極めて稀な慢性的遺伝子疾患で、腎臓などの

重要臓器に進行性の障害を及ぼします1。

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gMG

 

 

 
全身型重症筋無力症
(Generalized Myasthenia
 Gravis: gMG)




重症筋無力(MG)は慢性進行性の自己免疫性神経筋疾患で、

年齢を問わず発症の可能性がありますが、20〜50歳代の女性に多く、
近年では男女ともに50歳以上で発症する患者さんが増加しています2-5。

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HPP

 

 

 
低ホスファターゼ症(Hypophosphatasia: HPP)




HPPは、慢性および進行性の遺伝性代謝性疾患であり、
複数の臓器、器官に重篤な影響があり、消耗性または
生命を脅かす合併症を引き起こす可能性がある疾患です6。

 

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LAL-D

 

 

 
ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 
(Lysosomal Acid Lipase Deficiency: LAL-D)




LAL‐Dは、極めて稀な進行性の遺伝性代謝性疾患で、

乳児、小児、および成人の患者さんの複数の臓器に

深刻な影響を及ぼし、乳児の患者さんの早期死亡を

引き起こす可能性があります7。

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NMOSD

 

 

 
視神経脊髄炎スペクトラム障害(Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder: NMOSD)





NMOSDは、補体介在性の稀で深刻な中枢神経系

(central nervous system: CNS)の

自己免疫性炎症性疾患です。NMOSDの患者さんは、

再発とも言われる予測できない発作を経験することもあり、

発作を契機に長期的障害につながる可能性があります 8-12。


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PNH

 

 

 
発作性夜間ヘモグロビン尿症(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria:PNH)




PNHは、慢性かつ進行性・消耗性の生命を脅かす恐れ

のある極めて稀な血液疾患で、補体系の制御不能な

活性化により引き起こされる溶血(赤血球破壊)が

特徴です13,14。


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ATTR-CM

 

 

 
トランスサイレチン型心アミロイドーシス(Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: ATTR-CM)





ATTR-CMは、トランスサイレチン(TTR)を前駆タンパク質とするアミロイドが心臓に沈着することで引き起こされます15,16。心臓へのアミロイドの沈着によって多くの場合に心不全を合併し、病気の進行とともに重症化していく、進行性・致死性の疾患です17。


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参考文献:

 
    
 
  1. Noris M, Remuzzi G. Atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2009;361(17):1676-1687. 
 
    2. 
 
  2. Huda R, Tüzün E, Christadoss P. Targeting complement system to treat myasthenia gravis. RevNeurosci. 2014;25(4):575-583.
    3. 
 
  3. Howard JF, Barohn RJ, Cutter GR, et al. A randomized, double-blind, placebo-controlled phase II study ofeculizumab in patients with refractory generalized Myasthenia Gravis. Muscle Nerve.
 2013;48(1):76-84.
    4. 
 
  4. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Myasthenia Gravis Fact Sheet.
 http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm. Accessed October 22,2019.
    5. 
 
  5. Meriggioli MN, Sanders DB. Autoimmune myasthenia gravis: emerging clinical and biological heterogeneity.
 Lancet Neurol. 2009;8(5):475-490.
    6. 
 
  6. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388.
    7. 
 
  7. Kanuma® [package insert]. New Haven, CT: Alexion Pharmaceuticals, Inc; 2015.
    8. 
 
  8. Wingerchuk DM. Neuromyelitis optica spectrum disorders: critical role of complement-dependentcytotoxicity. Neurology Reviews. 2017;(suppl):S1-S4.
    9. 
 
  9. Mealy MA, Boscoe A, Caro J, Levy M. Assessment of patients with neuromyelitis optica spectrum disorderusing the EQ-5D. Int J MS Care. 2019;21(3):129-134.
    10. 
 
  10. Jarius S, Ruprecht K, Wildemann B, et al. Contrasting disease patterns in seropositive and seronegativeneuromyelitis optica: a multicentre study of 175 patients. J Neuroinflammation. 2012;9:14.
    11. 
 
  11. Kitley J, Leite MI, Nakashima I, et al. Prognostic factors and disease course in aquaporin-4antibody-positive patients with neuromyelitis optica spectrum disorder from the United Kingdom and Japan.
 Brain. 2012;135(pt 6):1834-1849.
    12. 
 
  12. Jiao Y, Fryer JP, Lennon VA, et al. Updated estimate of AQP4-IgG serostatus and disability outcome in neuromyelitis optica. Neurology. 2013;81(14):1197-1204.
    13. 
 
  13. Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, Luzzatto L, Dacie JV. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med. 1995;333(19):1253-1258.
    14. 
 
  14. Kelly R, Richards S, Hillmen P, Hill A. The pathophysiology of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and treatment with eculizumab. Ther Clin Risk Manag. 2009;5:911-921.
    15. 
 
  15. 厚生労働省. 難治性疾患政策研究班 難病情報センター 全身性アミロイドーシス(指定難病28). https://www.nanbyou.or.jp/entry/45(2025年1月参照)
    16. 
 
  16. 日本循環器学会(編). 2020年版心アミロイドーシス診療ガイドライン. p.9. https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2020/02/JCS2020_Kitaoka.pdf(2025年1月参照)
    17. 
 
  17. Rozenbaum MH, et al. Cardiol Ther. 2021; 10(1): 141-159.
    18. 
 

 

 
 

 

 

 
 
 



 

 

 

 
 

 

 

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