脳梁欠損、網 脈絡膜 異常、てんかん（スパズム発作）を特徴とする病気です。てんかんは、生後数か月の間にけいれん発作を認めることが多く、抗てんかん発作薬でも治療に難渋する事があります。個人差がありますが、その他の合併症や精神運動発達障害も重度なことがあります。
正確な数は不明ですが、これまでに世界で400例以上の報告があり、国内の調査では患者数は100名前後と推測されています。
なりやすい体質のようなものはありません。ただし男児がかかると致死的となり、産まれてくることが難しいと考えられており、患者さんのほとんどは女児です。
原因はまだ不明ですが、X染色体の変異が報告されています。
姉妹例（1家系）の報告はありますが、基本的には遺伝しません。
てんかん（てんかん性スパズム発作と呼ばれる短時間の身体を強直させる発作）や重度の精神運動発達遅滞（知的障害や運動障害）、 網膜 や視神経など目の異常、合併奇形として口唇口蓋裂や椎体などの骨格異常が報告されています。歩く事が出来るようになるのは全体の10-20%、言葉を話せるようになるのは全体の10%前後といわれています。
根本的な治療法はなく、けいれんの管理が主になります。抗てんかん発作薬の内服や、副腎皮質刺激ホルモンの注射による治療などがありますが、 治療抵抗性 のこともあります。また、肺炎や摂食障害の治療が必要になることがあります。
原則として進行はしませんが、症状の重症度によって個人差があります。
症状に応じた対応が必要ですが、一般的なこととして、感染の予防は重要です。
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