ヌーナン症候群
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ヌーナン症候群 | |
---|---|
ヌーナン症候群を持つ12歳の女児。典型的な翼状頸。胸郭異常を伴う脊椎側弯症 | |
概要 | |
診療科 | 遺伝医学 |
頻度 | Field = 遺伝医学, 小児科学 |
分類および外部参照情報 | |
ICD-10 | Q 87.1 |
ICD-9-CM | 759.89 |
OMIM | 163950 605275 609942 610733 611553 |
DiseasesDB | 29094 |
MedlinePlus | 001656 |
eMedicine | article/947504 |
Patient UK | ヌーナン症候群 |
MeSH | D009634 |
GeneReviews | |
ヌーナン症候群(ぬーなんしょうこうぐん、Noonan syndrome, NS)とは比較的よく見られる常染色体優性の先天性疾患で、小児心臓専門医のジャクリーン・ヌーナン (英語版)にちなんで名付けられた。ターナー症候群の男性版であると称されることがあるが[1] [2] 、二者の遺伝子的要因は異なる。主要な特徴として先天性心疾患(肺動脈弁狭窄症や心房中隔欠損、肥大型心筋症が典型的)、低身長、学習障害、漏斗胸、血液凝固障害、翼状頸や平坦な鼻梁などの特徴的顔貌がある。NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。
疫学
[編集 ]出生1,000-2,500名に1人という報告がある[3] 。ダウン症候群と同等の発生頻度を持ち、先天性心疾患に関連する最も頻度の高い遺伝子疾患の一つである。しかし症状の範囲や重症度はNS患者それぞれによって大きく異なるため、本症候群は必ずしも若年期に診断されるとは限らない。
脚注
[編集 ]- ^ "[Noonan's syndrome. (Male Turner's syndrome, Turner-like syndrome)]". Med Pregl 31 (7–8): 299–303. (1978). PMID 692497.
- ^ "Noonan syndrome" - ドーランド医学辞典
- ^ http://www.nanbyou.or.jp/entry/4866
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分類 | |
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外部リソース (英語) |