グルコセレブロシダーゼ

GBA

PDBに登録されている構造

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PDBのIDコード一覧
1OGS, 1Y7V, 2F61, 2J25, 2NSX, 2NT0, 2NT1, 2V3D, 2V3E, 2V3F, 2VT0, 2WCG, 2WKL, 2XWD, 2XWE, 3GXD, 3GXF, 3GXI, 3GXM, 3KE0, 3KEH, 3RIK, 3RIL

識別子

記号

GBA , GBA1, GCB, GLUC, glucosylceramidase beta, Glucocerebrosidase

外部ID

OMIM: 606463 MGI: 95665 HomoloGene: 68040 GeneCards: GBA

遺伝子の位置 (ヒト)
1番染色体 (ヒト)
染色体	1番染色体 (ヒト) ^[1]
1番染色体 (ヒト) GBA遺伝子の位置 GBA遺伝子の位置
バンド	データ無し	開始点	155,234,452 bp ^[1]
バンド	データ無し	終点	155,244,699 bp ^[1]

遺伝子の位置 (マウス)
3番染色体 (マウス)
染色体	3番染色体 (マウス)^[2]
3番染色体 (マウス) GBA遺伝子の位置 GBA遺伝子の位置
バンド	データ無し	開始点	89,110,235 bp ^[2]
バンド	データ無し	終点	89,116,273 bp ^[2]

RNA発現パターン

さらなる参照発現データ

遺伝子オントロジー
分子機能	• hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • 血漿タンパク結合 • 加水分解酵素活性 • 受容体結合 • glucosylceramidase activity
細胞の構成要素	• 膜 • リソソーム • エキソソーム • lysosomal lumen • lysosomal membrane • 細胞外空間
生物学的プロセス	• termination of signal transduction • skin morphogenesis • glycosphingolipid metabolic process • positive regulation of protein dephosphorylation • 脂質代謝 • response to testosterone • cellular response to starvation • negative regulation of interleukin-6 production • response to thyroid hormone • ceramide biosynthetic process • cellular response to tumor necrosis factor • sphingosine biosynthetic process • positive regulation of proteolysis involved in cellular protein catabolic process • regulation of water loss via skin • response to estrogen • glucosylceramide catabolic process • negative regulation of MAP kinase activity • response to pH • 代謝 • negative regulation of inflammatory response • regulation of macroautophagy • sphingolipid metabolic process • mitochondrion organization • neuron projection development • regulation of cellular protein metabolic process • positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process • negative regulation of protein homooligomerization • cell death in response to oxidative stress • positive regulation of protein-containing complex disassembly • regulation of protein metabolic process • negative regulation of neuron death • positive regulation of protein lipidation • positive regulation of neuronal action potential • positive regulation of autophagy of mitochondrion in response to mitochondrial depolarization • autophagosome organization • regulation of lysosomal protein catabolic process • beta-glucoside catabolic process • デキサメタゾンへの反応
出典:Amigo / QuickGO

オルソログ

種

ヒト

マウス

Entrez


2629


14466

Ensembl


ENSG00000262446 ENSG00000177628


ENSMUSG00000028048

UniProt


P04062


P17439

RefSeq
(mRNA)

NM_000157 NM_001005741 NM_001005742 NM_001005749 NM_001005750
NM_001171811 NM_001171812

NM_001077411
NM_008094

RefSeq
(タンパク質)

NP_000148
NP_001005741
NP_001005742
NP_001165282
NP_001165283

NP_001070879
NP_032120

場所
(UCSC)

Chr 1: 155.23 – 155.24 Mb

Chr 1: 89.11 – 89.12 Mb

PubMed検索

^[3]

^[4]

ウィキデータ

閲覧/編集ヒト閲覧/編集マウス

Acid β-グルコセレブロシダーゼ

グルコセレブロシダーゼ(glucocerebrosidase; EC 3.2.1.45)は、真核細胞生物の細胞内ライソゾームに局在する加水分解酵素である。生体糖脂質であるGlc-Cer(グルコセレブロシド)の糖と脂質の脱水縮合部位を加水分解する反応を触媒する。

反応機構

[編集 ]

グルコセレブロシドの赤い部分がセラミドで、青い部分がグルコースである。まず、黒で書かれた酵素の340番目のアミノ酸の側鎖がグルコースの1位の炭素に求核攻撃を行い、グルコースの1位の炭素と共有結合を形成する。これによってセラミド部分を切り離すと同時に、黒で書かれた酵素の235番目のアミノ酸残基がプロトンをセラミドの酸素に引き渡すことで、セラミド部分が遊離してゆく。次に、水分子がグルコースの結合した340番目のアミノ酸側鎖からグルコースを切り離し、235番目のアミノ酸にプロトンを引き渡すことで、酵素が初期状態に戻る。