FLCN

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FLCN
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 3V42
Identifiants
Alias	FLCN
IDs externes	OMIM: 607273 MGI: 2442184 HomoloGene: 14583 GeneCards: FLCN
Position du gène (humain) Chromosome 17 humain Chr. Chromosome 17 humain [1] Chromosome 17 humain Localisation génomique pour FLCN Localisation génomique pour FLCN Locus 17p11.2 Début 17,212,212 bp [1] Fin 17,237,188 bp [1]
Position du gène (souris) Chromosome 11 (souris) Chr. Chromosome 11 (souris)[2] Chromosome 11 (souris) Localisation génomique pour FLCN Localisation génomique pour FLCN Locus 11|11 B1.3 Début 59,682,234 bp [2] Fin 59,700,842 bp [2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans buccal mucosa cell right hemisphere of cerebellum apex of heart endocol muqueuse gastrique body of uterus left ovary muscle layer of sigmoid colon right ovary ovocyte Fortement exprimé dans glande submandibulaire glande pinéale gastrula iris muscle masséter Rostral migratory stream neural layer of retina left lung lobe corps ciliaire épithélium pigmentaire rétinien Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire guanyl-nucleotide exchange factor activity liaison protéique liaison de complexe macromoléculaire Composant cellulaire cytoplasme cell-cell contact zone membrane plasmique midbody lysosome noyau cytosol cil cellulaire Processus biologique regulation of protein phosphorylation negative regulation of protein localization to nucleus regulation of cytokinesis positive regulation of autophagy negative regulation of Rho protein signal transduction negative regulation of cell migration TOR signaling negative regulation of cell growth positive regulation of apoptotic process positive regulation of cell adhesion positive regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of transcription by RNA polymerase II in utero embryonic development positive regulation of protein phosphorylation cell-cell junction assembly negative regulation of gene expression negative regulation of mitochondrion organization positive regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway regulation of TOR signaling negative regulation of TOR signaling positive regulation of TOR signaling regulation of histone acetylation negative regulation of protein kinase B signaling negative regulation of ERK1 and ERK2 cascade negative regulation of cell proliferation involved in kidney development regulation of pro-B cell differentiation negative regulation of ATP biosynthetic process hématopoïèse energy homeostasis mitochondrion organization negative regulation of transcription, DNA-templated negative regulation of cold-induced thermogenesis negative regulation of cellular respiration negative regulation of mitochondrial DNA metabolic process negative regulation of muscle tissue development negative regulation of post-translational protein modification positive regulation of intrinsic apoptotic signaling pathway Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 201163 216805 Ensembl ENSG00000154803 ENSMUSG00000032633 UniProt Q8NFG4 Q8QZS3 RefSeq (mRNA) NM_144606 NM_144997 NM_001353229 NM_001353230 NM_001353231 NM_001271356 NM_001271357 NM_146018 RefSeq (protéine) NP_653207 NP_659434 NP_001340158 NP_001340159 NP_001340160 NP_001258285 NP_001258286 NP_666130 Localisation (UCSC) Chr 17: 17.21 – 17.24 Mb Chr 11: 59.68 – 59.7 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

FLCN est un gène situé sur le chromosome 17 humain ^[5] .

• Pneumothorax spontané familial^[6]
• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
• Carcinome rénal héréditaire à cellules claires

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Catégorie :

• Gène du chromosome 17 humain

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