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G6PC

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G6PC
Identifiants
AliasG6PC1
IDs externesOMIM: 613742 MGI: 95607 HomoloGene: 20079 GeneCards: G6PC1
Position du gène (humain)
Chromosome 17 humain
Chr. Chromosome 17 humain [1]
Locus 17q21.31Début42,900,797 bp [1]
Fin42,914,438 bp [1]
Position du gène (souris)
Chromosome 11 (souris)
Chr. Chromosome 11 (souris)[2]
Locus 11|11 DDébut101,258,387 bp [2]
Fin101,268,729 bp [2]
Expression génique
Bgee
Humain Souris (orthologue)
  • right lobe of liver

  • tubule rénal

  • buccal mucosa cell

  • muqueuse jéjunale

  • glomérule rénal

  • metanephric glomerulus

  • human kidney

  • duodénum

  • mucosa of ileum

  • Médullaire rénale
  • right kidney

  • human kidney

  • left lobe of liver

  • vésicule biliaire

  • proximal tubule

  • Jéjunum

  • epithelium of small intestine

  • duodénum

  • iléon

  • Ileal epithelium
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
Gene Ontology
Fonction moléculaire
Composant cellulaire
Processus biologique
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

2538

14377

Ensembl

ENSG00000131482

ENSMUSG00000078650

UniProt

P35575

P35576

RefSeq (mRNA)

NM_001270397
NM_000151

NM_008061

RefSeq (protéine)

NP_000142
NP_001257326

NP_032087

Localisation (UCSC)Chr 17: 42.9 – 42.91 Mb Chr 11: 101.26 – 101.27 Mb
Publication PubMed [3] [4]
Wikidata

Le glucose-6-phosphatase, sous-unité catalytique (glucose-6-phosphatase alpha) est une enzyme qui, chez l'être humain, est codée par le gène G6PC[5] ,[6] .

La glucose-6-phosphatase est une protéine membranaire intégrale du réticulum endoplasmique qui catalyse l'hydrolyse du D-glucose-6-phosphate en D-glucose et en orthophosphate. C'est une enzyme clé de l'homéostasie du glucose, qui intervient dans la néoglucogenèse et la glycogénolyse. Des anomalies de cette enzyme sont à l'origine de la glycogénose type 1 (maladie de von Gierke)[6] .

Voir aussi

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Références

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(en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « G6PC » (voir la liste des auteurs).
  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000131482 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000078650 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Brody LC, Abel KJ, Castilla LH, Couch FJ, McKinley DR, Yin G, Ho PP, Merajver S, Chandrasekharappa SC, Xu J, « Construction of a transcription map surrounding the BRCA1 locus of human chromosome 17 », Genomics, vol. 25, no 1,‎ , p. 238–47 (PMID 7774924 , DOI 10.1016/0888-7543(95)80131-5 , lire en ligne)
  6. a et b « Entrez Gene: G6PC glucose-6-phosphatase, catalytic subunit »

Bibliographie

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  • Kure S, Suzuki Y, Matsubara Y et al., « Molecular analysis of glycogen storage disease type Ib: identification of a prevalent mutation among Japanese patients and assignment of a putative glucose-6-phosphate translocase gene to chromosome 11. », Biochem. Biophys. Res. Commun., vol. 248, no 2,‎ , p. 426–31 (PMID 9675154 , DOI 10.1006/bbrc.1998.8985 )
  • Pan CJ, Lei KJ, Chou JY, « Asparagine-linked oligosaccharides are localized to a luminal hydrophilic loop in human glucose-6-phosphatase. », J. Biol. Chem., vol. 273, no 34,‎ , p. 21658–62 (PMID 9705299 , DOI 10.1074/jbc.273.34.21658 Accès libre)

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